幼兒1-3歲 幼兒健康與疾病

5歲男童身長咖啡色斑點險喪命,患「神經纖維瘤病」恐侵蝕神經、壓迫氣管、面癱失明、癱瘓死亡⋯⋯

每天可以趁幫孩子洗澡的時候,觀察身上有沒有不同之處!

曾聽過皮膚癌因被誤以為是新長得痣,而耽誤診治的案例,對此醫師通常都會提醒大家,每天都要留意自己的身體變化,若有異狀為保險起見,得去找醫師諮詢。在中國就有一名5歲的小男童天天(化名),因身體陸續長出咖啡色的斑點,家長帶他去醫院檢查,卻沒想到男童居然罹患罕見的疾病,再晚一點恐會癱瘓,甚至死亡!(推薦文章:【長庚醫師團】兒童癌症不再陌生 早發現早治療.治癒率高

 

罕見神經纖維瘤病是致命殺手!

根據中新網報導,天天的家人某天摸到天天雙側頸部有大小不一的腫塊,之後天天身上更長出了咖啡色斑點。之後他們帶天天到醫院檢查,醫師發現腫瘤已經佔據了頸部60%到70%的空間,甚至佔據了頸椎椎管橫斷面逾60%。

檢查報告顯示天天罹患非常罕見的「神經纖維瘤病」,需要緊急做手術。神經纖維瘤病是一種非常凶險的疾病,輕度患者的身上會長出泡泡狀的腫瘤,慢慢侵蝕患者的神經,持續變大的腫瘤會壓迫到氣道,引起呼吸困難、面癱、失明、癱瘓等,甚至死亡。

神經纖維瘤第一型以下簡稱NF1,若符合下述兩項或兩項以上的診斷準則時,則可確定為NF1患者:

1.神經纖維瘤家族病史。

2.皮膚有6個或6個以上的咖啡牛奶斑。

3.2個以上的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤。

4.腋下或鼠蹊部位有小色素斑塊。

5.眼睛出現虹膜色素缺陷瘤。

6.雙側視神經膠質瘤,有可能會影響到視力。

7.骨頭或關節病變常見於脛骨或蝶骨。

 

遺傳增加患病可能!若有需求可在產檢時向醫師提出檢查

NF1不會隔代遺傳更不會傳染,如夫妻皆未得到神經纖維瘤,那麼生出有神經纖維瘤的寶寶的機會,和一般人是一樣的。父親或母親是NF1患者,於懷孕時,其子女不管男女均有50%的機率會遺傳此病。(推薦文章:產檢項目怎麼做?何時做?懶人包詳列10次公費產檢,加碼檢查建議自費做!

NF1基因的突變篩檢率(65%~70%),先要有父母或家族內有NF1基因突變,且找出NF1基因突變點位後,再由羊膜穿刺來篩檢胎兒的同一基因點位是否遺傳自父母。一般懷孕12~16週可施行絨毛取樣;16~20週可以施行羊水採檢。這些多是侵襲性的檢查,有時會對胎兒造成危害,詳細過程需要婦產科醫師諮詢及評估。

目前尚無藥物和外科手術可以根治神經纖維瘤;但適當的症狀治療,也可以解決此病所引發的問題,例如:矯正型外科手術、化療、放射治療等等。因進行手術切除會導致腫瘤更易增生,建議身體外部的腫瘤可用手術改善外觀,但內臟部位的腫瘤則建議勿動手術以免器官功能惡化。


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