嬰兒 嬰兒健康與疾病

【即時新聞】罹患罕見疾病,小女生竟連起床都無力

留著俏麗短髮的小潔,從小喜歡繪畫和日本文化,大學時期曾至日本留學,外表看來,與一般文青無異,但她卻是晚發型龐貝氏症患者,罹患罕見疾病,在國中時發病,當時肌肉萎縮,行動遲緩,連起床都成為1件困難的事。


高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師梁文貞指出,龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病,症狀為漸進性的肌肉無力,以及下背疼痛、呼吸短促等,因症狀不典型,很容易被誤診。

此外,龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型,前者盛行率約4萬分之1,出生幾個月後,病童明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速,所幸台灣從2005年起實施龐貝氏症新生兒篩檢計畫,讓嬰兒型患者盡早確診,並及早接受治療。 (推薦文章:引發胎兒異常的5大常見原因

至於晚發型龐貝氏症,初期症狀以背痛、肌肉無力為主,與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,許多患者到處求醫,掛了骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等門診,仍無法確診。國外研究顯示,晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間。

小潔在記者會表示,國中時,開始出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身和手抬不起來等多重症狀,曾至中醫、骨科、神經外科以及小兒科就醫,但找不出原因,最後至小兒神經科,才確診為晚發型龐貝氏症。

所幸,及早發現與治療,並勤於回診,接受運動復健,小潔身體狀況維持良好,看起來就跟一般人一樣,之前還獨自前往日本留學,記者會現場,她展示繪畫作品,希望鼓勵其他病友,積極就醫。



為了提高國人對於龐貝氏症的認知,台灣龐貝氏症協會邀請網路名人蔡阿嘎,拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎:無聲無息的謎樣疾病:龐貝氏症!蔡阿嘎帶您認識!」,透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症。

梁文貞醫師指出,龐貝氏症患者一旦延誤治療,恐終身依賴輪椅及呼吸器,幾乎沒有生活自足能力。

梁文貞醫師提醒,如果逐漸出現肌肉無力症狀,特別是軀幹和下肢,行動時感到疲憊,且出現呼吸短促、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎及下背疼痛等症狀,就應尋求神經科醫師協助,找出病因。 (推薦文章:如果懷了「奇蹟男孩」你該怎麼辦?