孕產百科 生產相關

疑檢體錯置生下重度SMA女嬰,1年只帶女兒出門1次,需要全副武裝。父母:「女兒的生命像是在計時」

夫妻倆形容:「女兒的生命像是在計時,1年只帶女兒出去玩1次,都需要全副武裝。帶呼吸器,抽痰機外出,要是輕微感冒,1天就要抽痰10次,睡覺的時候,都要戴著呼吸器,才能讓生命延續下去。」

檢測報告結果和實際不同,女嬰出生3個月後,才被確認罹患SMA

      2016年10月,高雄一對夫妻到某婦產科醫院產檢,自費為孕妻做SMA(脊髓性肌肉萎縮症)篩檢。院方將檢體送往台北合作的醫事檢驗所檢驗,依據「DHPLC檢驗法」,結果顯示不是SMA(嚴重型脊髓性肌肉萎縮症)帶因者,夫妻信任此報告,因而隔年高興喜迎女兒誕生。(推薦閱讀:脊髓性肌肉萎縮症是嬰兒死亡率最高的疾病!台灣約有400位寶寶罹患,產前篩檢、觀察新生兒發育一定要做!

     SMA患者,出生後1個月會出現四肢及軀幹無力,肌張力減退,頸部控制、吞嚥和呼吸接困難,易罹患呼吸道感染,大部分病患在2歲之前就會因呼吸衰竭死亡。

     後來,夫妻觀察女兒跟其他嬰幼兒不同,出生3個月後,經台大醫院篩檢,才確認女兒罹患重度SMA。再後來,女方至台北某婦產科檢驗SMA基因,用另一種「MLPA法」,確認自己為SMA帶因者。



1年只帶女兒出門1次,需要全副武裝,小心翼翼面對

      夫妻倆形容「女兒的生命像是在計時,1年只帶女兒出去玩1次,都需要全副武裝。帶呼吸器,抽痰機外出,要是輕微感冒,1天就要抽痰10次,睡覺的時候,都要戴著呼吸器,才能讓生命延續下去。」

      原以為女兒會活不過兩歲,女嬰經過夫妻倆精心照料,以及參與延命計畫,讓女兒生命得以延長。如今4歲半已能吞嚥與咀嚼,跟剛出生時依靠呼吸器過活已有很大進步。

對於檢體是否錯置,夫妻提出控訴,一審因侵害夫妻「墮胎權」判賠361萬

      當時孕妻檢驗時,醫院也將另一名女子的檢體一起送往檢驗所,她反而驗出具SMA帶因。事後醫院通知這名女子血液檢體運送過程有問題,要她重新檢測,直到這名女子生下孩子後一切正常。

      因而他們認為當初檢體疑似遭到錯置,誤信SMA檢驗報告,造成家庭痛苦。憤而向醫院、醫檢所提告求償。一審高雄地院認為醫院和檢驗所都有責任,侵害到夫妻倆的「墮胎權」,判賠361萬,院方不服上訴,高雄高分院審理後逆轉。

疑點眾多,二審逆轉免賠,全案可上訴

      二審合議庭調查認為,女方抽血當天,僅她參與SMA產檢,採血後依據身分標籤置入相對應的採血管。而同批送至台北的血液也並非同天抽血,應無混淆的可能,運送過程委由國內著名冷藏運輸業者,若運送有疏失,不可能僅同批送檢的女子檢體有問題,再者基因為既定遺傳模式,不致因溫度或保存狀況而產生變異,最多只影響檢體能否檢驗。

      另女方2007年懷第一胎時也曾依「DHPLC」檢測,呈現無SMA基因缺失。根據醫學報告,此方式約可準確診斷出96%SMA患者及帶因者,其中有4%患者具有非缺失型SMN1基因突變,需進一步利用單點突變分析方法檢驗,因此醫檢所採行的檢驗法,無法擔保百分百檢出是否為SMA帶因者。

      合議庭認為,醫檢所檢驗不能擔保百分百準確,因此不能以其他方式檢出為帶因者,就認為檢驗過程有混淆檢體,檢驗方式不當,運送方式有疑慮等過失。醫檢所出具的檢驗報告,客觀上未呈現女方為血液有SMA基因缺失,因此判院方、醫檢所無疏失,改判免賠,可上訴。
(延伸閱讀:脊髓性肌肉萎縮症之治療與照顧方式