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脊髓性肌肉萎縮症是嬰兒死亡率最高的疾病!台灣約有400位寶寶罹患,產前篩檢、觀察新生兒發育一定要做!

你聽過讓寶寶肌肉萎縮無力的遺傳神經疾病「脊髓性肌肉萎縮症」嗎?
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,八成患者在三歲以前發病,肌肉軟弱無力、進而萎縮,最後無法行走、進食,醫師提醒,家長透過產前篩檢,並留意寶寶發育狀況,就能提早準備。


台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志及台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師進行SMA治療新希望儀式

意識清楚,卻只能看著身體肌肉一天天萎縮,脊髓性肌肉萎縮症就是如此殘忍
台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師表示,SMA屬於基因遺傳疾病,平均每40至50人約一人為SMA帶因者,雖帶因者不會發病或有任何症狀,但同樣帶有SMA基因的夫妻,每胎約25%機率產下SMA寶寶,目前全國約400多位SMA患者。台灣本土資料指出,每1萬7181名新生兒中,就有1人罹病,臨床上則分為4大類,第一型是在6個月前發病,第二型是6到18個月發病,第三型是18個月後發病,第四型則是成年發病。
李宜中指出,嬰兒型(6個月內發病)病人無法好好坐著,出生6到18個月發病為第二型,具有坐的能力,但終身無法行走。晚發型患者是在18個月後,雖可以走路,但肌肉慢慢萎縮,最後失去行走能力,至於成年發病型,則占極少數。
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師進一步解釋,大多數SMA患者在嬰幼兒時期發病,智力發展完全正常,但年齡越大,疾病越來越嚴重,最後全身運動神經元退化,身體肌肉萎縮。「最嚴重時,恐無法自主呼吸,身體動彈不得」鐘育志指出,患者意識相當清楚,但只能眼睜睜地看到身體退化,生命漸漸地流逝,罹病情景相當殘忍。就有患者表示,身體一天天地虛弱,每天都在努力撐著,但人生卻想是一場無止境的惡夢。



透過產前篩檢、觀察寶寶發育,早發現早治療
根據國際臨床試驗發現,SMA患者若能盡早確診、用藥,就能維持或改善運動功能發展。健保署日前正式公告,第一個SMA用藥將於109年7月1日開始納入健保給付,預計近一成的病患受惠。李宜中表示,第一個SMA用藥給付條件為年齡為6歲 (含),並且於1歲前發病確診,或只有兩個SMN2基因數的脊髓性肌肉萎縮症患者,都可申請健保用藥。
李宜中說,目前基因缺陷療法仍在研發中,尚未成功,病友只能仰賴支持性療法,且需終生用藥,延緩退化。建議家長,透過產前篩檢,以及觀察新生兒發育狀況,如有異常,盡速就醫。(推薦文章:除了唐氏症、高層次超音波,這些自費產檢妳需要花錢做!

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