幼兒1-3歲 幼兒照顧

脊髓性肌肉萎縮症之治療與照顧方式

你聽過讓寶寶肌肉萎縮無力的遺傳神經疾病「脊髓性肌肉萎縮症」嗎?你知道多數父母不知自己帶有基因,若父母皆帶因者,寶寶罹患機率高達25%嗎?高雄醫學大學附設醫院小兒部暨檢驗醫學部主治醫師鐘育志將為您一一剖析。

治療及照顧方式

2007年有全世界專家公布SMA標準照顧方法,必須要跨科別及跨領域聯合照顧SMA患者,才能提供病患暨家庭完整之醫療照護。鐘育志醫師表示,2016年12月美國FDA已核准世界第一種SMA的治療藥物(nusinersen)上市,2017年歐盟、加拿大、日本、巴西暨瑞士也陸續核准此藥上市。目前還有1種SMA基因療法暨4種小分子口服藥物療法,正在進行第二期臨床試驗中,未來將會提供SMA患者更多樣的治療藥物選擇。在SMA新藥將陸續問世之際,更重要的是要提供SMA患者完整的標準照顧,讓家長、居家主要照顧者、學校保健員、校護及老師,暨所有醫療照顧團隊成員,都有受過完整訓練,凝聚SMA標準照顧共識,提供SMA患者最好的身、心、靈照顧。 

‧第1型:因呼吸肌肉無力,不易咳痰,以及吞嚥困難等症狀,易有呼吸衰竭、吞嚥困難、胃食道逆流、營養不良等臨床問題,因此適時提供其所需的呼吸輔具(面罩式呼吸器、血氧機及咳痰機等)、安全的餵食方式(胃造廔或鼻胃管)暨適當的營養是最重要議題。

‧第2型:提供合適的電動輪椅,使其活動不受限。平時也要注意擺位,避免脊椎變形;更重要的是平日要定期做關節被動運動,來預防關節攣縮,促進血液循環,以降低日後可能疼痛。因呼吸肌肉受損,夜間可能出現換氣不足(如夜間無法安穩入睡、早上醒來頭痛、白天注意力不集中等症狀),經完整評估後,可建議提供夜間面罩式呼吸器及咳痰機,來改善上述症狀。

‧第3、4型:因肌肉無力,宜避免爬坡、爬樓梯、慢跑或走遠路,居家、就學、就業暨外出時,應注意使用無障礙環境,避免滑倒、跌倒或骨折。患童進食時應該細嚼慢嚥,避免嗆到。平時要做關節伸展運動,來預防關節攣縮,可促進血液循環,以減低日後疼痛。

SMA寶寶,在其成長過程中,必須按時接受一般兒童常規疫苗暨每年流感預防注射,以保有較好免疫力,避免感染引起肺炎或肺塌陷而導致急性肺衰竭。

落實兒童健康檢查.及早發現

鐘育志醫師建議,父母應依照「兒童健康手冊」內容,落實兒童健康檢查,特別注意兒童運動發展,觀察粗動作與精細動作的表現,如有疑慮之處,就必須要與醫師進一步討論。