手足智能不足，論及婚嫁的她被婆家質疑基因有問題……接受「全外顯子定序」治療，終於安心結婚！

中國附醫精準醫學中心主治醫師張建國表示，自從人類基因解碼後，正式宣告「精準醫療」時代的到來，基因體定序結合生物資訊分析系統，就能了解每個人的基因體變化，是否帶有某些疾病基因。

擔心找不出原因，寧願不婚不嫁

以小華為例，年僅22歲的她，從小就知道家裡怪怪，哥哥、妹妹無法正常說話，也難以跟人互動，就醫診斷結果為智能不足與自閉症，造成家裡極大負擔。

即將結婚，即使對方家長沒有提出質疑，她也很想知道到底發生了什麼事情，這疾病會遺傳嗎？以後她的寶寶是否也會智能不足，如果真會這樣，她寧願單身不婚不生。

在接受「全外顯子定序」，找到了致病性突變，原來她哥哥與妹妹均罹患罕見遺傳疾病「丹迪沃克症候群」，且突變來自於父親，只有部分精子突變，因此可能生下正常或罹病的孩子。

所幸小華並未帶有該致病性基因突變，因此，沒有遺傳的疑慮，雙方家長得知檢驗報告，這才安心地籌備婚禮。

精準醫學讓未來基因治療變成可能！

張建國醫師說，透過「全外顯子定序」可以找出致病性突變，另有一名6歲女童從小就有發育遲緩、貧血、智能不足、情緒障礙等問題，看遍各大醫院、遍尋名醫，均未能找到病因，日前接受「全外顯子定序」，才找到特殊基因的致病性突變，未來有機會接受基因治療獲得改善。

張建國醫師指出，精準醫療基因體服務項目眾多，除了「全外顯子定序」，還包括「非侵入性胎兒染色體檢查」、「癌症基因檢測」等，只需採集口腔細胞，萃取DNA，透過精密儀器，就能分析個人基因型，找出是否基因變異。

他也提到，每一個人的基因都是獨一無二的，透過利用基因體定序，結合生物資訊分析，除了可以找出致病原因，進而精準用藥，或是擬定基因治療，預估預後的狀況，這正是「精準醫學」的最佳體現。

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