認識脊髓性肌肉萎縮症

第1型

‧發病時間：出生後6個月內。

‧症狀：SMA常造成肌肉無力及萎縮，舌頭震顫（tongue fasciculation），初期主要症狀為四肢活動力漸漸下降、其後慢慢出現呼吸、咳嗽暨吞嚥困難。終身無法獨自坐立、站立或行走，最好的運動功能只能躺著。臨床症狀以第1型SMA最為嚴重，大部分患者在2歲前死亡。第1型SMA是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。患童需定期接受多科整合標準照顧，提早使用非侵入性呼吸器暨管灌飲食，可增加患者存活率暨提高生活品質。

第2型

‧發病時間：出生6個月到2歲間。

‧症狀：嬰兒會出現肌肉無力症狀，舌頭震顫，無法達到「七坐八爬」的運動發展里程碑，也無法獨自站立，呈現運動發展遲緩。雖日後可維持獨自坐姿，但終身無法從臥姿獨自坐起，也無法獨自站立或行走，從小需藉助電動輪椅協助行動，長大後容易出現脊柱側彎、呼吸功能障礙、營養暨胃腸等問題，需定期接受多科整合標準照顧，大部分患者可存活至成人。

第3型

‧發病時間：18個月至3歲間。

‧症狀：寶寶比一般兒童較晚學會站立暨走路，行走或快走時容易跌倒、不會跑步，蹲下獨自起立時有困難，無法跳躍，常出現爬樓梯困難。隨著漸進性全身肌肉無力，影響四肢的運動功能，下肢比上肢厲害。在晚期可能無法獨自行走，亦會有呼吸肌無力或脊柱側彎的情形，可使用電動輪椅代替行走能力。患者需定期接受多科整合標準照顧，及早準備預防跌倒措施，避免發生骨折。平均壽命則與一般人無異。

第4型

‧發病時間：18至35歲以後。

‧症狀：肌無力症狀輕微，通常下肢比上肢無力，以至於走太快時容易跌倒，患者需定期接受多科整合標準照顧，及早準備預防跌倒措施，避免發生骨折。平均壽命與一般人無異。