【長庚醫師團】我有輕度海洋性貧血，我的另一半沒有貧血，為什麼我的小孩會是中度α型海洋性貧血？照護上要注意哪些事情？
阿丸是個2歲半的小男生，因為發高燒3天合併臉色蒼白去急診就醫，接受抽血檢查，急診室醫師注意到阿丸有小球性貧血，血紅素7.8 g/dL，紅血球體積64 fL，懷疑阿丸有海洋性貧血，故建議父母帶他來兒童血液科門診評估。
經詢問得知：媽媽本身是輕度海洋性型貧血，懷阿丸時，爸爸有被通知去抽血檢查，因為爸爸的抽血結果血色素正常，所以，夫妻倆被告知阿丸有50%機率是輕度海洋性貧血，50%機率是正常無貧血。
我幫阿丸安排了血液檢查，血紅素電泳分析確認是中度α型海洋性貧血（血紅素H症），基因檢測結果也確認其帶有−α3.7/−−SEA基因突變。阿丸在發燒緩解後1個月回診，已恢復以往較紅潤的膚色，追蹤的血紅素上升至9.0 g/dL，阿丸的父母也比較安心些。
認識海洋性貧血
什麼是海洋性貧血呢？海洋性貧血也被稱為「地中海型貧血」，一開始於地中海沿海的人被診斷有此病因而得名，是一種自體隱性遺傳疾病。
人體內的血紅素95%以上是由兩條α血球蛋白與2條β血球蛋白組成，α血球蛋白基因位於第16對染色體，其每條染色體上皆有2個α血球蛋白基因，因此，共有4個α血球蛋白基因；而β血球蛋白基因位於第11對染色體，其每條染色體上各有1個β血球蛋白基因，因此共有2個β血球蛋白基因。
海洋性貧血的致病機轉是因為α或β血球蛋白基因有突變，導致α或β血球蛋白鍊合成不足，產生出異常血紅素，進而造成紅血球在體內容易被破壞而貧血（即溶血性貧血）。α血球蛋白基因突變導致α血球蛋白鍊合成不足，稱之為「α型海洋性貧血」；而β血球蛋白基因突變導致β血球蛋白鍊合成不足，稱之為「β型海洋性貧血」。
依貧血嚴重度區分海洋性貧血嚴重度
臨床上，依貧血嚴重度而區分為輕度（血紅素10-12 g/dL）、中度（血紅素7-10 g/dL）與重度（血紅素<7 g/dL）。
輕度海洋性貧血
輕度α型海洋性貧血其基因型通常是1或2個α血球蛋白基因突變，而輕度β型海洋性貧血的基因型為1個β血球蛋白基因突變。患童通常是無症狀的，只有抽血時會顯示出輕微貧血，甚至有些1個α血球蛋白基因突變的患童其血紅素值與紅血球體積大小均在正常範圍內。基本上，輕度海洋性貧血患童的日常生活、學習成長與一般兒童無異。
中度海洋性貧血
中度α型海洋性貧血其基因型是3個α血球蛋白基因突變，而中度β型海洋性貧血的基因型為2個β血球蛋白基因突變。中度α型海洋性貧血又稱為「血紅素H症」，不論中度α型或β型海洋性貧血，患童間的貧血程度差異很大，有部分患童的血紅素低至接近重度貧血，可能需要不定時的輸血。
重度海洋性貧血
重度α型海洋性貧血其基因型是4個α血球蛋白基因突變，而重度β型海洋性貧血的基因型為2個β血球蛋白基因突變。
重度α型海洋性貧血會造成胎兒水腫，甚至胎死腹中，不過，現在醫療進步，的確有少數重度α型海洋性貧血患童，因早產而在良好的早產兒加護照顧下幸運存活。
重度β型海洋性貧血患童通常出生時的血色素是正常的，常在6個月大以後才被發現有嚴重貧血相關症狀。重度海洋性貧血患童需要定時輸血與接受排鐵劑治療，目前主要治癒重度海洋性貧血的治療是造血幹細胞移植。
案例分析：父母親應都為輕度α型海洋性貧血患者，但有一方在篩檢時判定正常
以阿丸的情況來分析，父母親應該都是輕度α型海洋性貧血患者，但其中一位的基因型是1個α血球蛋白基因突變，另一位則是帶有2個α血球蛋白基因突變，因此，這對夫妻的小孩會有25%機率是正常無貧血，50%機率是輕度海洋性貧血，25%機率是中度α型海洋性貧血（血紅素H症），而阿丸就是那25%的機率剛好遺傳到父母的所有3個α血球蛋白基因突變。
由於僅有1個α血球蛋白基因突變的輕度海洋性貧血的患者，其血紅素可能會是正常，在篩檢時可能被判定為正常無海洋性貧血，因而有生下中度α型海洋性貧血（血紅素H症）患童的機會。
（大多數中度α型海洋性貧血的患童並無嚴重影響到生長發育與學習，但建議家長定期帶患童回兒童血液科醫師門診追蹤與評估，將更能掌握孩子的身體健康狀況。圖片提供／陳世翔醫師）
中度α型海洋性貧血病童狀況
中度α型海洋性貧血（血紅素H症）的患童，除了臉色蒼白外，會有黃疸（眼白或皮膚會呈現黃色）、肝脾腫大等表現，在兒童時期大多數不需要額外的治療，可以補充葉酸。
然而，部分患童的血紅素過低，甚至影響生長發育速度的，可能需要輸血治療。此外，當患童有感染發燒時，由於紅血球的破壞會增加，導致貧血與黃疸比平時更嚴重，也可能需要輸血甚至住院治療。
中度α型海洋性貧血（血紅素H症）的患童隨著年齡長大，可能會有膽囊結石，這是因為紅血球持續破壞（溶血）後，導致膽紅素增加，沉澱在膽囊內，因而增加產生膽囊結石機會。無症狀的膽囊結石一般只需要定期追蹤即可，但當膽囊結石造成膽道阻塞或發炎，就需要進一步治療，因此，要注意是否有右上腹疼痛、發燒等的症狀。
此外，隨著年齡增長，部分中度α型海洋性貧血（血紅素H症）患者的脾臟腫大可能造成脾臟功能亢進，進而讓紅血球破壞的更多而導致貧血加劇，需要更頻繁的輸血，甚至也會合併白血球與血小板的破壞增加，而導致白血球減少症或血小板減少症。若有此情形，醫師會評估是否需要安排脾臟切除手術。
一聽到孩子被診斷為中度α型海洋性貧血（血紅素H症），很多家長們會憂心忡忡。事實上，大多數中度α型海洋性貧血（血紅素H症）的患童並無嚴重影響到生長發育與學習，且需輸血的比例低，並非不治之症，然而，仍有一些需要注意的地方。建議家長定期帶患童回兒童血液科醫師門診追蹤與評估，將更能掌握孩子的身體健康狀況。
陳世翔醫師
現任╱林口長庚醫院兒童內科部副部主任．兒童血液腫瘤科副教授級主治醫師
經歷╱長庚兒童內科部住院醫師．長庚兒童血液腫瘤科研究員．St. Jude兒童研究醫院研究員．林口長庚兒童血液腫瘤科主任
學歷╱台灣大學醫學系畢業
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