【三總婦幼天地】為何寶寶的肢體有缺損?認識「羊膜帶症候群」,寶寶出生後,需要多學科的醫療團隊合作,提供最佳治療,促進正常的功能發展

新生命的誕生令人感到喜悅,卻也可能因為一些狀況而讓難過取代了喜悅,有媽媽在Threads上PO出寶寶的右腳沒有腳趾頭,原因是羊膜帶纏繞導致發育不全。媽媽寫下她的心情,「難過了一週 我終於走出來了 雖然難免會想到 但我會勇於面對 未來有更多的挑戰 相信我們會有更多的愛與包容耐心 帶孩子們看見這世界的美好 平安、健康、快樂 足矣」,也讓我們一起為寶寶祝福,健康長大,在成長的路上,得到最佳的支持,受到最好的治療!
認識「羊膜帶症候群」
羊膜帶症候群(Amniotic Band Syndrome, ABS)是一種罕見的先天性疾病,發生率約10,000~15,000分之一,通常發生在懷孕早期,主要由於羊膜腔內的羊膜組織斷裂並形成纏繞結構而引起。這些羊膜纏繞帶會在胎兒發育過程中纏繞胎兒四肢,在手指、腳趾等不同部位,阻止正常的血液循環和組織發育,從而導致胎兒肌肉神經損傷,甚至肢體畸形。
病症表現取決於羊膜帶的數量和纏繞的部位,可能出現肢體缺損、指(趾)畸形、面部及顱部結構異常,甚至內臟器官的發育不全。診斷主要仍依靠產前的超音波檢查。在某些情況下,在寶寶出生後,可以通過外科手術對影響功能的結構畸形進行修正。
早期和正確的診斷有助於制定合適的治療和照護方案。產前診斷後聯合整形外科、物理治療和其他專科的多學科團隊協作,對於受影響兒童的長期康復和提高生活品質至關重要。
羊膜帶的成因
羊膜帶成因複雜且往往涉及多種因素。以下是可能導致羊膜帶形成的主要成因:
1.羊水不足
羊水是維持胎兒健康發育的重要環境。正常的羊水量與胎兒的運動及生長息息相關。當羊水不足時,可能促使羊膜帶的形成。這種情況下,羊膜組織可能無法正常延展,形成緊繃或皺摺的結構。
羊水不足的原因可能包括母體的健康狀況,如脫水、高血壓、糖尿病或其他胎兒疾病造成羊水過少。
2.胎兒運動受限
胎兒在母體內的自由活動是其健康發育的重要因素。胎兒正常的運動可促進四肢與其他器官的發育,並且可以降低羊膜帶形成的風險。然而,在某些情況下,例如多胞胎或羊膜腔的空間不足,會導致胎兒活動時更容易壓迫或拉扯到羊膜,進而導致纖維帶的形成。
3.遺傳因素
羊膜帶的形成可能與遺傳因素有關。研究表明,某些基因變異可能使得個體在胎兒發育過程中更易受到羊膜帶影響。這些基因變異可能與組織的發展、膠原蛋白的合成,或者其他與組織結構有關的生理過程有關。
此外,有些研究指出,家族中曾經有過相似情況的案例,表明某些遺傳性因素可能在羊膜帶的形成中起到一定的作用。但目前並沒有直接證據顯示羊膜帶症候群的發生與遺傳有關,因此,具有家族史往往不增高其風險。
4.環境因素
母親在懷孕期間所處的環境,包括生活習慣、飲食、妊娠時期的健康狀況等,都可以影響胎兒的發育。某些環境因素,如接觸有害化學物質、吸煙或酗酒、病毒感染等,都可能增加胎兒發展異常的風險。這些因素可能損害羊膜的正常結構或妨礙胎兒的正常運動,從而導致羊膜帶的形成。
另外,車禍或意外撞擊也可能導致部分羊膜撕裂進而發生羊膜帶。
5.母體健康狀況
母體的健康狀況在妊娠期間對胎兒的影響顯著。某些慢性病,例如自體免疫疾病或內分泌問題,可能會影響胎兒的發育和羊水的生成。這些健康問題可能限制了羊水的正常生成,導致羊膜腔環境改變,最終形成羊膜帶。
舉例來說,若母親在懷孕期間經歷了嚴重的脫水或營養不足,可能會影響羊膜的形成和發育,從而使胎兒處於羊膜帶的風險中。此外,孕期長期壓力或精神健康問題,也可能潛在地影響胎兒的健康與母親的行為,進一步增加羊膜帶的風險。
6.先天性缺陷或畸型
部分研究指出,某些先天性缺陷或畸形可能會與羊膜帶有關,例如某些神經管缺陷、肢體畸形或其他先天性的問題。這些缺陷可能導致羊膜的運動受限,並增加羊膜帶形成的風險。
隨著科學技術的進步,對於羊膜帶的形成原因,我們有了更多的理解,但仍需進一步的研究來確定其根本機制。
羊膜帶的併發症
羊膜帶可能對胎兒的健康發展造成多種併發症,這些併發症由於羊膜帶對胎兒組織的束縛和損傷所引起。以下是羊膜帶可能導致的主要併發症:
1.肢體畸形
羊膜帶最為常見的併發症是肢體畸形。羊膜帶可以環繞胎兒的四肢或其他身體部位,對這些部位施加壓力,導致缺損或變形。這些肢體畸形可能包括:
.肢體缺損:例如,手指或腳趾的部分缺失(如指頭或腳趾變短),或是四肢的發育不完全。
.肢體彎曲或變形:由於羊膜帶的束縛,可能導致手臂或腿部的異常彎曲或捲曲。
.肢體發育不對稱:羊膜帶可能導致被纏繞肢體的過度生長或欠缺,使得相鄰肢體的對稱性受到影響。
這些畸形的嚴重程度各不相同,可能影響胎兒的運動能力和出生後的生活品質。
2.面部畸形
羊膜帶也可能影響胎兒的面部發展。在一些案例中,羊膜帶可能會影響面部組織的正常生長,導致如先天性唇顎裂等面部發育異常。這些異常需要手術介入來改善外觀和功能。
3.胎盤問題
羊膜帶對胎盤的影響也是一個潛在的併發症。羊膜帶可能導致胎盤的結構變化,這可能會影響胎盤的功能,進而影響胎兒的營養和氧氣供應。如果胎盤無法正常運作,可能會導致胎兒生長不足或營養不良的情況。
4.胎兒生長遲緩
由於羊膜帶的影響,胎兒可能生長受限,即胎兒在子宮內的生長速率低於正常水平。因羊膜帶對胎盤血流的影響,進而導致胎兒營養不足和體重低於正常水平。這種情況可能對胎兒的長期健康造成影響,包括在出生後的適應能力和發育進程。
5.流產或早產
羊膜帶綜合症亦可能提高流產或早產的風險。當羊膜帶束縛胎兒或胎盤時,可能對妊娠的持續性構成威脅。在某些情況下,母體可能因胎兒的健康狀況極度惡化,而需要進行早產引產,以保護母體和胎兒的健康。
6.脊柱和腦部異常
在一些病人中,羊膜帶的影響可能導致脊柱畸形和腦部發育異常的風險增加。例如,脊柱裂等神經管缺陷可能與羊膜帶的形成有關。此外,羊膜帶可能會對腦部的正常發展造成影響,導致智力發展遲緩或其他神經系統相關的問題。
7.懷孕併發症
對於孕婦而言,羊膜帶的存在可能導致一些懷孕的併發症,包括情緒壓力和焦慮,因為擔心胎兒的健康狀況可能給母親帶來心理負擔。此外,因為胎兒發展不正常,孕婦可能需要更頻繁的產前檢查,這可能增加母體的醫療負擔。
羊膜帶的診斷方法
診斷羊膜帶有以下方法:
1.定期產檢
羊膜帶的早期診斷通常發現於常規的產檢。醫師會收集孕婦的病史,並進行全面的身體檢查。若有羊膜帶的懷疑,醫師會進一步安排更深入的評估。
2.超音波檢查
超音波是診斷羊膜帶症候群的主要工具之一,通常在懷孕的第二孕期進行。高解析度的超音波檢查可以提供胎兒的詳細影像,幫助醫師評估以下情況:
.羊膜帶的存在:超音波能夠顯示羊膜帶的形狀、位置及是否緊繞在胎兒的四肢或其他部位。透過腹部或陰道超音波,醫生能夠觀察胎兒與羊膜帶間的關係,以確認是否有漏液、束縛或肢體變形情況。
.胎兒結構的發育情況:超音波還可以評估胎兒的肢體發育,包括手指、手掌、腳趾及四肢的形狀和功能。醫生可藉此檢查是否存在任何明顯的畸形或缺損。
3.高解析度3D超音波
近年來,3D超音波檢查技術的發展為羊膜帶的診斷提供了更清晰的視角。使用3D成像,可以更加精確地觀察胎兒與羊膜帶之間的相互作用。這種技術能夠捕捉到更細緻的結構變化,協助醫師評估羊膜帶對胎兒的影響。
4.磁振造影(MRI)
在某些情況下,醫生可能會選擇進行磁振造影,尤其是當超音波資料不夠清楚或有疑慮時。MRI具備優越的影像質量,可以提供胎兒的詳細解剖信息,有助於確認羊膜帶的存在及其對胎兒結構的影響,但建議由專精胎兒MRI檢查及判讀之醫療院所執行。
(關於安全性:MRI是一種無侵入性的檢查方法,對母體和胎兒的影響較小,因此,在某些情況下適合孕婦使用。)
5.羊水檢查
即羊膜穿刺,可以考慮用於評估胎兒的健康狀況。在某些情況下,取樣羊水能夠幫助檢查胎兒的基因狀況及其他潛在的健康問題。透過羊水檢查,可以評估是否存在染色體異常或感染,這些情況可能間接影響羊膜帶的形成和影響。
6.母體檢測
母體的健康狀況也是診斷羊膜帶時需要考慮的一部分。透過血液檢查,醫師可以監測母體的健康狀況,包括感染、缺乏營養或其他可能影響妊娠的問題。這些檢查幫助醫師了解孕婦的整體健康,並確認任何可能影響胎兒發展的因素。
羊膜帶的治療方法
關於羊膜帶的治療,有以下方法:
1.觀察與監測
在某些情況下,若羊膜帶的影響輕微或無法確定其帶來的後果,醫師可能會建議採取觀察與監測的方式。這包括定期的產前檢查和定期超音波檢查,以便隨時評估胎兒的健康狀況。這樣的方法適用於無明顯併發症且胎兒健康狀況相對穩定的案例。
.定期超音波檢查:醫師會根據懷孕週數進行定期的超音波檢查,以監控胎兒生長、羊膜帶的變化及羊水的狀況。
.健康狀況的監測:透過母體的健康檢查,確保孕婦的身體狀況良好,排除其他影響妊娠的因素。
2.手術介入
針對羊膜帶症候群的情況,目前尚未建立廣泛使用子宮內胎兒手術來直接解決羊膜帶問題,但在某些緊急情況下,醫療團隊會考慮針對胎兒健康進行特殊干預。大多數情況下,羊膜帶的相關症狀主要是在出生後進行手術和治療。手術一般在出生後不久進行,目的是為了解除羊膜帶的束縛,改善胎兒的功能和外觀。手術的方式包括:
.羊膜帶分離手術:如果羊膜帶環繞著胎兒的腿或手,醫師可以進行手術切割並移除部分或全部的羊膜帶,以減少對胎兒的束縛。
.其他修復手術:根據具體情況,必要時可對已經發育異常的部位進行修復手術,這包括重建缺損的手指或腳趾。
這些手術在一定程度上提高了生活品質,但相對於風險,是否在胎兒時期進行手術需謹慎考慮。
3.整形手術
如果羊膜帶導致了重大外觀變化,例如缺失手指或畸形,則須在適當的時期進行整形手術。這些手術目的在改善外觀並促進功能恢復。
.肢體整形手術:在有需要的情況下,醫生會針對受影響的肢體進行整形手術,如修復手部或腳部的畸形,或在缺失的部位進行重建或義肢裝設。
.多次手術:在某些情況下,整形手術需要進行多次,以達到最佳的功能與外觀恢復效果。整形手術通常在嬰幼兒期或幼兒期進行,以及早促進正常的功能發展。
4.多學科團隊的支援
由於羊膜帶可能導致多方面的健康問題,建立一個多學科團隊對於提供綜合性治療方案非常重要。團隊通常包括:
.婦產科:負責監控妊娠狀況及進行必要的手術。
.小兒外科:針對出生後可能需要進行的手術進行評估與治療。
.整形外科:針對肢體畸形提供專業意見和手術支援。
.物理治療師:協助新生兒進行物理治療,以促進運動能力和肌肉發展。
.心理諮詢師:提供心理支持,幫助家庭面對後續照護與挑戰。
羊膜帶病因尚不明.治療主要在出生後進行
雖然羊膜帶的具體病因尚不完全明確,但它不是由遺傳造成的。目前治療主要依賴於出生後的外科手術或後續相關復健及心理治療。由於羊膜帶症候群的複雜性,多學科的醫療團隊合作對於患者的長期康復和生活品質的提升至關重要。
對於孕婦,及早的產前檢查和評估,有助於及時制定相應的康復計劃,並在醫療專業人員的指導下,為受影響的兒童提供最佳的支持和治療方案。
【專欄說明】本專欄由三軍總醫院婦產部與兒科部攜手合作,期望以深入淺出的專業衛教內容,讓所有的媽媽寶寶受到最佳守護。
王晨宇醫師
現任/三軍總醫院婦產部主治醫師
經歷/三軍總醫院婦產部住院醫師、總醫師.衛生福利部南投醫院婦產科主治醫師.三軍總醫院基隆分院婦產科主治醫師.國軍花蓮總醫院婦產科主治醫師
學歷/國防醫學院醫學系學士
IG:obs_dr_wang