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【高齡產婦孕期照護】高齡產婦重視產檢,常規產檢外,胎兒的染色體與構造檢查不可少!避免基因異常所致的遺傳疾病,可考慮帶因篩檢

年輕是生育的本錢,比起年輕孕婦,高齡懷孕很大機會遇到比較多的狀況!由於高齡懷孕容易面臨胎兒有較高的機會出現染色體異常或先天性畸形,因此,除了定期的常規產檢外,有些檢查顯得特別重要,例如:胎兒的染色體檢查與胎兒構造檢查。若是出現妊娠併發症,更需要配合醫囑,縮短產檢頻率,以充分掌握母體與胎兒的健康狀況,進而降低風險的發生。

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在台灣,晚婚晚育已是普遍的社會型態,而在都會區又更為明顯!台北長庚醫院婦產科系產科主任陳彥廷以台北市為例,同為2023年,生育第一胎的平均年齡為33.6歲,高於全台的31.5歲;而生母平均年齡為34.3歲,也高於全國的32.4歲,「產檢門診幾乎一半以上是高齡產婦」,他說,過去在敦化北路的院區,已經覺得高齡產婦占比很高,如今,因應台北長庚院區整修,暫時與位在大安區的中山醫院策略合作,「在這邊,高齡產婦占比似乎比之前來得更高!」

陳彥廷醫師補充,「以往,40歲女性不易懷孕,但2021年7月全面提供試管嬰兒補助後,藉由生殖科技的輔助,讓這群女性如願懷孕生子,同時拉高了生母的平均年齡。相信在台北地區執行產檢的婦產科醫師都有同感,就是高齡產婦占了一半以上的產檢量」。

醫學上,將受孕時滿34歲的婦女稱為「高齡產婦」,高齡懷孕容易流產,即使胚胎著床成功,往往要面臨胎兒有較高的機會出現染色體異常或先天性畸形,陳彥廷醫師強調,除了常規的14次產檢,以下兩大類檢查不能忽略:

胎兒染色體檢查

胚胎的染色體異常的發生率會隨著年齡增加!其中,最為常見的染色體異常非唐氏症莫屬!根據統計,30歲以下孕婦,其胎兒的唐氏症機率是小於1,000分之1,高於35歲者,其機率則超過300分之1,若含其他染色體異常者,則超過200分之1。

唐氏症檢查

目前針對唐氏症的檢查,分為篩檢與確診等兩種性質,雖然大於及等於34歲的孕婦,一般會建議侵入性診斷檢查(絨毛膜取樣或羊膜穿刺),但隨著檢查的推陳出新,當前不少孕媽咪考量抽羊水有破水的風險,傾向只要抽血的非侵入性胎兒染色體篩檢(NIPT),陳彥廷醫師建議,「即使如此,仍建議在11~136週時接受第一孕期唐氏症篩檢(又稱「初唐」)」。

他解釋,第一孕期唐氏症篩檢除了抽血檢驗兩種生化指標,還會以超音波測量胎兒頸部透明帶的厚度、心臟三尖瓣血流、靜脈導管血流、鼻骨情況,以及胎兒構造檢查,「值得一提的是,若胎兒有重大異常,如:缺手缺腳或頭部異常等,藉由超音波檢查可及早發現,而能及早思考因應對策。雖然在唐氏症篩檢上,90%的準確度看似不及NIPT的99%,但超音波能及早發現胎兒的重大異常,這是只做NIPT無法做到的」。


以初唐與子癇前症篩檢做為高齡產婦照護起手式

陳彥廷醫師補充,「建議以初唐與子癇前症篩檢做為高齡產婦照護的起手式」,因為子癇前症讓孕婦的血壓升高,進而可能導致胎兒早產,嚴重時,可能會導致孕婦與胎兒致命的併發症,「透過篩檢,讓發生風險值高的孕婦於16週前開始服用低劑量的阿斯匹靈,一直服用到36週,可降低在高風險族群中約50%的子癲前症發生率」。


羊水晶片檢查

羊水檢查是唐氏症的確診工具,如果想更為廣泛掌握胎兒染色體狀況,可考慮在抽羊水時,多抽10c.c.羊水,以進行羊水基因晶片檢查。

陳彥廷醫師解釋,傳統的羊水染色體檢查主要偵測胎兒染色體數目的異常、大片段的染色體異常、染色體轉位等異常,不過,即使染色體數目正常,卻可能有基因體微小片段缺失或重複的問題,只是受限於顯微鏡的解析度,並無法偵測出來,這類缺失所造成的疾病種類繁多,有時會在寶寶出生後造成發育或學習發展的異常,如能及早得知有異常狀況,可透過遺傳諮詢掌握相關資訊,讓父母了解如何為胎兒的出生做更好的準備。

帶因篩檢

染色體異常是高齡產婦的隱憂,如何避免基因異常所致的遺傳疾病,也深受高齡產婦關心。陳彥廷醫師指出,「最容易被忽略的是隱性遺傳,萬一父母都帶有同一致病隱性基因,每一胎將有1/4罹患該疾病的風險」。過去,隱性遺傳疾病總是在發生後,才知道原來父母帶有同一致病基因。如今,拜基因診斷技術進步之賜,已能透過帶因篩檢知道自身是否為遺傳疾病的帶因者,他表示,「在與台大合作針對300種隱性帶因疾病的篩檢研究統計,完全沒有隱性帶因的人不到20%」,換言之,每個人的身上或多或少都有一些基因變異。

他表示,如果知道夫妻帶有同一致病基因,依時間點不同可有不同的檢查方式,「例如已經懷孕者可提早在13週做絨毛膜取樣,或是18週時做羊水檢查,確認胎兒是否受到影響」,然後,依結果決定後續的處置方式。

胎兒構造檢查

決定胎兒健康與否,不只有染色體、基因,還有構造上的問題需要被關注,陳彥廷醫師指出,「建議在妊娠22週左右接受高層次超音波,對胎兒從頭到腳的構造進行完整而全面評估,以排除重大的結構異常。高層次超音波可有效篩檢出80%左右的結構異常」。

他表示,「染色體檢查與高層次超音波相輔相成,染色體異常導致的結構異常,可透過高層次超音波確認;反之,高層次超音波從胎兒心臟、大腦等器官找到先天染色體異常的蛛絲馬跡,再和羊水檢查結果確認」,兩項檢查可更為全面掌握胎兒的健康狀況。

 

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