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【三總婦幼天地】羊膜穿刺抽出的羊水,如何成為顯微鏡底下的染色體?

對於高齡產婦要接受的羊水檢查,大家一定不陌生,但抽出來的羊水,究竟經歷了怎樣的檢查過程,確認染色體是否正常,大概就「莫宰羊」了吧?

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高齡懷孕│羊膜穿刺│染色體異常│唐氏症

隨著社會型態的變遷,結婚與生育年齡延後,高齡懷孕已是常態,國健署補助大於34歲的孕婦接受羊膜穿刺檢查,是要檢查什麼呢?

就來看看羊膜穿刺到底是什麼樣的檢查?能看到哪些問題?

接受羊膜穿刺的對象

哪些孕婦需要接受羊膜穿刺?

1.34歲以上。

2.曾生育先天缺陷的胎兒,尤其是染色體異常的胎兒。

3.有家族遺傳病史(如海洋性貧血)。

4.胎兒超音波異常。

5.唐氏症篩檢或非侵入性染色體檢查高風險。

6.其他可能導致胎兒染色體異常的情形。

取得胎兒的遺傳物質

羊膜穿刺通常安排於懷孕16~20週時,週數太早穿刺不易,太晚則羊水細胞老化不易培養。抽取過程中,醫師會在超音波導引之下,將針穿入子宮腔抽取所需要的羊水量,之後,羊水被送往實驗室。

羊水內有羊水細胞,這些是從胎兒皮膚、呼吸道、腸胃道脫落的細胞,細胞裡面會有胎兒的遺傳物質,也就是染色體。從胎兒的細胞獲取染色體就是我們所謂的「核型分析」,此外,羊水細胞也能做羊水晶片檢查,判讀顯微鏡下極限以外的微小片段缺失或重複。

培養羊水細胞的過程

究竟羊水細胞怎麼變成顯微鏡底下的染色體?以及有哪些常見產前染色體異常的疾病?

實驗室收到羊水檢體後,會先建立基本資料,羊水細胞目前使用原位培養的方法,把羊水放進無菌試管裡離心。離心後,將上層的羊水倒掉,細胞會在底部,使用培養液與細胞混合均勻後,將之種在蓋玻片上,放進二氧化碳的細胞培養箱,細胞便會在蓋玻片上附著生長,形成一群一群的細胞群。

約兩天後,我們會幫這些細胞加培養液,四至五天後,用顯微鏡觀察細胞們成長的狀況,一週左右可以採收。採收時,使用藥物讓細胞停留在分裂期中,以獲得我們想要判讀的染色體,並用低張溶液使細胞漲大,並以固定液固定。再將蓋玻片固定於載玻片上,放置溫片器隔夜烤乾,隔天再將玻片染色才能使染色體有不同深淺的對比以進行判讀。

高齡懷孕│羊膜穿刺│染色體異常│唐氏症

確認染色體數目與結構

在顯微鏡底下看到各個細胞的染色體,像散開的緞帶,是沒有排列且會交叉的樣子。我們使用顯微鏡觀察這些染色體的數目、結構有沒有正常,把染色體想像成23個孩子,每個孩子有沒有戴對帽子、穿對衣服、套上正確鞋子,經觀察後,再使用電腦軟體按順序把其編輯成整齊的樣子,即為大家所看到的報告。

數目異常

核型分析能看見什麼呢?最廣為大家所知的就是唐氏症。1862年,英國醫師約翰登唐首次提出唐氏症患者的特徵;1959年,Jerome Lejeune發現唐氏症是多了一條21號染色體,這種數目異常在核型分析被發現。

其他常見的數目異常,像是愛德華氏症,為第18號染色體多一條;巴陶氏症為第13號染色體多一條。性染色體的數目異常也常見,例如透納氏症(turner syndrome)為女性X染色體缺一條,柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)為男性多一條X染色體。至於其他對體染色體數目異常,通常在早期懷孕時便流產了,因此,在羊膜穿刺中很少見。

結構異常

同時,核型分析也可發現結構異常,例如:轉位、倒轉、缺失、重複,以轉位為例,如第一號染色體的短臂其中一部分與第七號染色體的長臂交換,有這種結構異常時,我們會請父母親接受染色體檢查,看異常是否來自父母的遺傳,同時,也加做羊水晶片,看在轉位的過程有沒有發生缺失或重複、轉位或倒轉,若是沒有微缺失或重複,胎兒通常會是正常的。有些倒轉也是正常的變異。

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產前遺傳診斷的基準

羊膜穿刺在1963年由Liley博士提出,台灣則自民國74年實施優生保健法,鼓勵高齡及可能生育先天缺陷兒婦女接受羊膜穿刺檢查。在超音波的進步下,透過超音波導引穿刺,取得羊水細胞來做檢查,穿刺的安全性也提高了,流產風險約為1/1,000。

由於目前仍無有效率的以非侵入性方式,由母親血液獲得胎兒細胞的方式,因此,羊膜穿刺仍是當前獲得胎兒細胞較為安全的方法,對於可能有遺傳疾病高風險的孕婦而言,至今依舊為產前遺傳診斷的基準。

 

賴禹儒醫師

賴禹儒醫師

現任/三軍總醫院染色體檢驗中心主任暨婦產部主治醫師
經歷/三軍總醫院婦產部住院醫師、總醫師.三軍總醫院澎湖分院婦產部主治醫師
學歷/國防醫學院醫學系學士
 

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