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羊膜穿刺有異常,然後呢?決定很難,更需要專業的遺傳諮詢

大家都知道,羊膜穿刺檢查的重要性,然而,檢查若有異常,再來的路要怎麼走?無論父母最後做了什麼決定,都沒有對錯,都應該被尊重,只是決定很難,更需要專業的遺傳諮詢提供詳盡的資訊,讓這個決定能夠無悔無憾!


國內晚婚晚育的社會型態,讓高齡產婦愈來愈多,雖然大家也清楚了解接受羊膜穿刺檢查的重要性,只是當檢查有異常時,然後呢?相信任何人面對檢查有異常的結果時,一定都會想「怎麼是我」,再來眼淚就撲簌簌地流個不停……腦海所浮現的畫面往往是最壞的結果,究竟再來要怎麼辦呢?

 

抽羊水檢查胎兒染色體

因羊水中含有胎兒的細胞,透過羊膜穿刺取得羊水,培養細胞2~3週後,可檢查胎兒是否有染色體異常的疾病,檢查的正確率高於 99 %。

在說明羊膜穿刺有異常結果前,高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部主治醫師詹德富表示,「先來了解有哪些適應症需要進行羊膜穿刺,包括:大於34歲的孕婦、唐氏症篩檢為高風險(風險值大於 1/270)的孕婦、超音波檢查(一般檢查或高層次)有異常者、孕婦有相關病史或家族史者,以及基因篩檢有異常者,如:懷孕初期做的NIPT、父母都帶有地中海型貧血或脊髓性肌肉萎縮症的因子者」。

他補充,若夫妻都確診為地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症的帶因者,因胎兒有1/4機會成為重症,需透過胎兒產前遺傳診斷檢查,如:羊膜穿刺、絨毛膜取樣等,掌握重症的發生機會,以預先做好相關準備。


 

常見染色體異常疾病

一般來說,染色體的異常可分成數目的異常與構造的變化,詹德富醫師說明如下:

數目的異常

染色體數目異常的常見疾病,包括:

.唐氏症:第21對染色體多1條,是最為常見的染色體異常疾病。因發生唐氏症寶寶的機率,會隨著懷孕年齡的增加而提高,也是高齡產婦不容忽視唐氏症檢查的原因。

.愛德華氏症:第18對染色體多1條,胎兒時期有很嚴重的生長遲緩,很容易胎死腹中,即使出生,90%會在一年內死亡。

.巴陶氏症:第13對染色體多一條,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有 4~6個月,絕大多數的病童在3歲以前均會夭折。

.透那氏症:女生第23對少了一條X染色體,因X染色體上帶有人類生長基因、卵巢及性腺基因,只要基因缺少就會影響女孩生長發育及性腺發育。由於X染色體變異的多樣化,臨床表徵差異大。

.性染色體異常:第47對染色體異常,女孩多1條X染色體(47,XXX)或男孩多1條X染色體(47,XXY)。女孩的外觀表現與生育能力多正常,故很少被查覺,不過,動作、說話較慢,自信心較不足;男孩則智商略低,有男性女乳症、睪丸萎縮且不孕。

構造的異常

染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常,常見的疾病如下:

.貓哭症:第5對染色體短臂缺損,病童哭聲像貓,顏面異常、嚴重的認知、語言和運動發展遲緩。

.小胖威力症:第15對染色體長臂出現缺陷所導致的疾病,新生兒臨床症狀有低肌肉張力(全身軟軟的)、餵食困難、長不大、智能較低,2歲後則食欲大增,大量進食進而導致肥胖及行為問題。

難確定的異常

詹德富醫師指出,在確認數目與結構異常之外,「臨床上確診困難的是,不確定的染色體異常與胎兒異常是否有相關性,即『鑲嵌型』胚胎,同一囊胚內混合了部分正常與部分異常的細胞株,但可以確定的是,若異常比例愈高,影響愈大;然而,即使同比例,但表現狀況又不盡相同。由於案例少,參考依據少,顯得不確定性高」。

他補充,還有「平衡轉位」的問題,「人類有23對染色體(46條),雖然染色體的數目對,但位置不對(兩條不同對染色體發生部分片段交換)」。絕大部分的平衡轉位帶因者不會有異常,不過,下一代發生不平衡轉位的機率相當高;少數的帶因者則因轉位過程發生微缺失造成多發性症狀與疾病。

 


羊水檢查異常的下一步

當羊水檢查結果為「異常」時,除了情緒上無法避免的難過悲傷外,更必須面對現實,詹德富醫師指出,「第一步先確認報告的準確度」,報告的準確度無誤,才能依據報告內容進行評估。

再來則是針對「確認困難」的鑲嵌型或平衡轉位的部分,從比例上去確認是否對應常見基因異常的狀況,有時需要再進行基因晶片檢查,以更精細的資訊進行評估。

牽涉到結構外觀的部分,則藉由高層次超音波檢查確認器官結構的異常狀況。

另外,也需要確認染色體的異常,是來自新發生的突變,在受精卵分化為胚胎的過程中出了錯,或可能來自父母的遺傳,「會請父母接受抽血檢查」。他補充,「有的父母各為帶有缺陷基因的帶因者,本人沒有發病,卻可能生下染色體異常的寶寶」。

整體而言,藉由後續的相關檢查評估疾病的嚴重度。最後,「必須確認夫妻的態度、家庭系統的支持度,還有宗教信仰」。詹德富醫師說,「有的夫妻明知胎兒有異常,仍選擇生下來,可能是宗教信仰,也可能是家庭支持度足夠,讓他們選擇走這樣的路」。

 

面臨胎兒異常.父母在意的事

大部分的父母最關心的事,莫過於胎兒健康!只是當健康不可得時,又會在意哪些事呢?詹德富醫師表示,「最常被問的是:對智力有影響嗎?再來是結構異常對健康所造成的影響為何?針對這些疾病詢問治療狀況、費用與過程為何?還有關心是否影響生育力,疾病是否會再遺傳給下一代?或是下一胎再發生的機率有多少?」當然,為何會發生?是誰的問題?也是夫妻會想要知道的答案。

他指出,在這個時候,少有父母直接決定「要」或「不要」,多半是不清楚、不了解或不知道。因此,需要進行「遺傳諮詢」,提供相關的資訊,幫助父母做出決定。偶爾倒是有些支持度不足,也未有宗教信仰的夫妻,會直接問「要處理嗎?」


 

諮詢前.要了解的事

諮詢內容的廣度與深度,往往取決於當事人的狀況,詹德富醫師指出,「若是不易受孕,千盼萬盼才得來的子嗣,與一般自然受孕的狀況就不一樣;如有宗教信仰,在禁止墮胎的教義下,無論胎兒狀況如何,都會生下來,就比較想了解生下來的狀況」。

根據他觀察,「都不問的,多半是打定主意不要胎兒了;有把胎兒留下的想法,則會問個清楚,感覺得出他們在猶豫,需要再評估;如果是一定會把胎兒留下的,關心的是後續照顧狀況」。

詹德富醫師表示,「有的夫妻已知胎兒的情形,且預後不好,甚至會夭折,在不影響母體的狀況下,仍願意繼續懷胎到生產,他們希望至少能陪著孩子一段時間」。

 

諮詢內容.提供父母做決定的參考

由於最終決定權在於父母,只是對父母而言,「怎麼決定真的好難」,詹德富醫師強調,「遺傳諮詢的重點就是要提供詳盡資訊,幫助父母做出決定」。

他解釋,「這些疾病的發生率是根據大數據統計而來的數字,而醫學是經驗累積的科學,累積經驗愈多,資訊愈充足,若是常見的重症疾病,如:唐氏症,相關訊息就很多,加上網路發達,父母google一下,往往就能得到許多資訊」。當然,不是那麼常見的疾病,就得仰賴遺傳諮詢醫師所提供的資訊了。

父母最後會怎麼抉擇?必須看對疾病的了解程度,詹德富醫師指出,「有時得到的資訊雖多,但解讀未必正確,將會影響決定,這時就需要確認父母是否真的了解疾病,避免不正確的資訊解讀影響了決定。特別是明確的重症,更需要父母清楚疾病的狀況及預後」。他強調,「釐清對資訊的了解程度與事實是否有差距,是遺傳諮詢很重要的核心」。

若認知是對的,就尊重決定;若認知與現實有差距,則予以說明,「難免會碰到有人的認知無法更改,而這也將是強化決定的依據」。


 

去留之間.處理方式各不同

根據詹德富醫師多年來的臨床觀察,「以前檢查有異常,多半選擇中止懷孕,現在則有多一點的比例選擇留下」。無論最後的決定是去是留,都各有一套處理方式,選擇中止懷孕者,要讓父母與來不及到人間的小生命能夠好好告別;若決定繼續孕程,就要為胎兒的降臨做最好的準備。

中止懷孕

詹德富醫師以唐氏兒為例,「唐氏症的症狀有輕有重,合併器官異常的部分,在產前未能完全從各項檢查充分掌握,但100%有智能障礙的問題,所以父母多決定放棄」。愛德華氏症則造成胎兒在結構與智能都有異常,很容易胎死腹中,通常出生後一兩年即無法繼續生存。

當父母決定不想留下胎兒時,再來就是告知「如何進行引產」,詹德富醫師表示,這時就是強調人性關懷的層面,「包括引產後的住院,床位安排會與正常生產的產婦分開,畢竟同是生產,卻是悲喜兩樣情,如何讓陷入悲傷的產婦情緒不受到干擾,是環境設計需要注意的。同時,進行哀傷輔導,還有商討如何讓父母跟今生無緣的孩子好好告別,所有相關後續處理都在遺傳諮詢的範疇內」。

繼續孕程

雖有異常,但預估生存沒有嚴重的狀況,屬於中輕度疾病,如:透納氏症或鑲嵌型,對高齡孕婦而言,因懷胎不易,往往有較高的保留期望,若是家族得支持度也高,尤其在超音波檢查下,確認未有異常時,多會選擇繼續孕程。

詹德富醫師表示,透納氏症的女孩生長狀況穩定,不過,會面臨卵巢提早衰竭的問題,而這問題可透過提早凍卵保留女孩的生機。建議在出生後,由固定的兒科醫師定期看診,接手後續的照顧。

然而,胎兒異常為中輕度疾病者,在諮詢上的難度更高,他指出,「中輕度疾病的變化大,增加諮詢的困難度,在諮詢過程中,多用百分比表示病症的嚴重度,因為無法預測一定會或一定不會發生。由於無法給確切的答案,往往讓父母陷入選擇困難的境地中,因此,家人的支持度更顯重要」。

詹德富醫師指出,當父母決定保留罹患中輕度疾病的胎兒時,需要更多的資訊,包括:針對結構已出現異常的狀況,在未來出生後有哪些資源可提供協助,如:目前醫療可否提供協助,又協助到怎樣的程度;長期性疾病又分為可治癒或不可治癒,可治癒會有哪些可能的後遺症、需要費用多寡及療程多久等;未來可能碰到的問題,又有哪些解決辦法。

 

第二意見.針對重症進行判斷

一般人遇到羊水檢查出現異常時,多會尋求第二意見,詹德富醫師指出,「羊膜穿刺的檢查結果具有99.9%的準確性,因此,這時尋求的第二意見,不是針對檢查的結果,而是確認『判斷重症沒有疑慮』,特別是針對平衡性轉位或鑲嵌型的異常,須進行比例問題的檢查」。

他補充,「依據數字判定結果,屬於專業意見;但如何解讀數字,則可以有個人看法,所以,若幾位專家都判斷胎兒的異常屬於重症,就是所謂的『沒有疑慮』,有助父母做為決定的重要參考依據」。


 

不偏不頗.諮詢提供中性意見

在這個時候,憂心忡忡的父母往往會想要多聽一些意見,幫助自己做出決定,詹德富醫師指出,意見是否為專業意見很重要,「負責遺傳諮詢的醫師都是接受過專業諮詢訓練,以不偏不頗的態度提供相關資訊,諮詢過程中,不會夾雜私人情緒,協助父母了解疾病的意義,對於所認為的有沒有誤解之處,最後,讓父母自行決定並尊重其決定」。

有時,父母所收到的意見也是來自專業的醫事人員,如:胎兒心臟結構有問題,正巧有親朋好友的叔伯阿姨是兒童心臟科醫師,基於私人情誼給了意見,這樣的意見算「專業意見」嗎?詹德富醫師表示,雖然是專業醫師,但這時所給的意見並不能算「專業意見」,因為難免夾雜了私人感情,缺少專業的遺傳諮詢醫師秉持的中性立場。

他補充,「在遺傳諮詢團隊,主要是婦產科醫師與兒科醫師組成,就婦產科醫師的立場來看,有機會生健康的,就不要生不好的;兒科醫師所抱持的態度是,只要有機會,就要讓孩子試一試,婦產科醫師把孩子接生出來後,基本上就功成身退,不再需要照顧孩子;兒科醫師卻是從生命的最初持續陪伴,兩科醫師的立場並不一樣,不過,大家都接受過專業遺傳諮詢訓練,會互相了解對方的立場,盡力為父母提供完善的資訊,幫助他們做出最後的決定」。