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高層次超音波，建議孕婦必做，全面評估胎兒結構很重要！
（高層次超音波的胎兒器官檢查與胎兒遺傳疾病檢查相輔相成。圖／shutterstock）
在產檢項目中，胎兒超音波檢查除了常規產檢給付的三次外，還有自費的高層次超音波。台北長庚醫院婦產科產房主任初福傑表示，「高層次超音波是一種專門的產前檢查，使用高解析的影像技術來詳細觀察胎兒的發展和檢測可能的異常。它比常規的超音波檢查更加詳細，能夠提供更精確的資訊」。
重要產檢工具．全面評估胎兒結構
初福傑醫師強調，「高層次超音波是一項重要的產前檢查工具，更為全面地評估胎兒結構，能夠幫助醫師和準父母更好地了解胎兒的健康狀況。透過此檢查，準父母可以更加放心地迎接新生命的到來」。
高層次超音波檢測出異常的比例一般約為1～5%，但是有些高風險族群的孕婦可能會增加檢測出胎兒異常的風險，包含前胎有胎兒結構異常，有妊娠相關疾病（糖尿病、子癇前症），有接觸致畸胎性的藥物，或是染色體異常的胎兒，都會增加高層次超音波檢測出異常的風險。所以，高風險族群的孕婦一定要接受高層次超音波的評估。
高層次超音波的胎兒器官檢查與胎兒遺傳疾病檢查相輔相成
初福傑醫師補充，產前檢查有兩大面向：
1.確認胎兒罹患遺傳疾病的風險
不管是非侵入性的遺傳疾病篩檢（NIPT、初唐）或是診斷性的羊膜穿刺，都是為了評估胎兒罹患遺傳疾病的風險。
2.高層次超音波
以高解析的影像技術來評估胎兒器官的發展，從頭到腳進行全面的掃描及評估
在產前的胎兒異常診斷上，有可能胎兒患有遺傳疾病，但是胎兒器官的發育在產前的評估都是正常，像是遺傳性代謝疾病、發展遲緩或行為疾病等等；也有可能胎兒遺傳疾病的檢查都正常，超音波卻顯示胎兒器官發育的異常。整體而言，高層次超音波的胎兒器官檢查與胎兒遺傳疾病檢查各有檢查的目的，兩者相輔相成，缺一不可。
但是高層次超音波也不是萬能的，雖然高層次超音波能提供詳細和精準的器官檢測，但也有其影像解析的限制，可能會受到孕婦的體型、胎兒的位置和羊水量影響，或是多胞胎都可能影響檢查的結果。整體來說，高層次超音波在產前能成功診斷出胎兒異常的檢測率大約為70～80%。檢測出器官異常後，也會建議搭配羊膜穿刺，以確認胎兒是不是有遺傳疾病的風險。
進步的診斷技術．給胎兒更好的照顧
高層次超音波診斷技術的進步，是為了幫助醫師和準父母更好地了解胎兒的健康狀況，並不是做為父母決定是否中止妊娠的依據。產前檢查不僅了解自己孩子的患病風險，也可以根據本身的宗教信仰和價值觀，減少嚴重先天異常疾病的發生，也協助孩子出生後進行早期診斷與及時治療，以爭取未來治療的黃金時間。
檢查內容與常見異常
初福傑醫師指出，在高層次超音波中，醫師會詳細檢查以下項目：
1.胎兒的腦部結構和脊椎：異常包括：胎兒的腦部發育疾病、頭骨發育不良、脊柱裂等。
2.胎兒的臉部結構：異常包括：唇顎裂、小耳症等臉部結構異常。
3.胎兒的胸腔與心臟，包括四腔室結構和大血管：異常包括：先天性心臟病、肺部腫瘤等。
4.胎兒的腹部，包括胃、腸道和腎臟：異常包括：腹壁裂、臍膨出、腸道閉鎖、腎盂擴大或水腎等。
5.胎兒的四肢，包括手腳的數目和形態：異常包括：胎兒手腳的指頭缺陷、關節攣縮或是骨骼發育疾病等。
6.胎兒的外生殖器官與膀胱：異常包括：尿道下裂或無肛症等。
7.胎盤位置和羊水量。
（高層次超音波是一項重要的產前檢查工具，能夠幫助醫師和準父母更好了解胎兒健康狀況。圖／shutterstock）
超音波發現「軟指標」．視狀況持續追蹤
在產前的高層次超音波檢查中，有些臨床發現並不一定意味著胎兒有異常，但提高了需要進一步追蹤的必要性，這些臨床發現就稱作「軟指標（soft markers）」。軟指標有可能是出現在正常胎兒中的正常變異，也有可能是暗示罹患遺傳疾病的風險，或者可能是胎兒器官異常的早期表現。
軟指標很常見，大約10%的胎兒在超音波上會發現軟指標，請爸爸媽媽絕對不要緊張，但是一定要接受遺傳疾病篩檢及後續影像追蹤。
以下是一些常見的軟指標，以及建議的臨床處置：
1.心室亮點：屬於正常胎兒中的正常變異。
2.側腦室囊腫：如果沒有其他腦部異常則屬於正常變異。
3.單一臍動脈：屬於正常胎兒中的正常變異。
4.腸壁顯影較亮：要追蹤後續腸道發育及先天性感染。
5.輕微腎盂擴大：要追蹤泌尿道系統的阻塞或發育。
6.股骨較短：要評估骨骼發育疾病。
7.頸部透明層增厚：增加染色體異常疾病的風險。
8.鼻骨較短或發育不全：增加染色體異常疾病的風險。
適合的檢查時間與注意事項
一般來說，高層次超音波可在懷孕的第18～24週進行，建議最適合的時間點在懷孕的第21～24週，初福傑醫師說明，「在這個階段，胎兒的許多主要器官已經形成，而且大小適中，羊水量適中，最容易觀察」。提醒孕媽咪，若有意願受檢，務必提早預約，避免錯過最佳檢查時間。
為了讓超音波檢查達到最佳效果，初福傑醫師提醒，「請孕媽咪穿著舒適寬鬆的服裝，方便檢查腹部（建議兩截式），並提供完整的醫療和家族病史，以幫助檢查醫師更好地解讀檢查結果」。
他指出，每一次檢查大約需要耗時40分鐘，「若是雙胞胎的話，檢查時間更久，往往要花上一個半小時，三胞胎更是要兩小時以上」。初福傑醫師補充，「有時可能會遇到胎兒在睡覺，姿勢不好，因此，建議孕媽咪可以自備點心，適時補充糖分，刺激寶寶變換姿勢，便於醫師檢查」。
了解檢查的限制
初福傑醫師表示，「雖然高層次超音波能提供詳細和精準的器官檢測，但也有其影像解析的限制，可能會受到孕婦的體型、胎兒的位置和羊水量影響，或是多胞胎都可能影響檢查的結果」。若是孕婦體型較胖、羊水量少的話，「若影像解析不好影響判讀結果，一定要再追蹤」。
關於高層次超音波，還有一些需要孕媽咪了解的事：
1.微小異常難從超音波顯像見端倪
無論超音波的解析度再高，還是有診斷的限制，如：較小的心室中隔缺損或胎兒手腳指（趾）頭的細部缺陷，可能不一定能診斷。
2.功能性疾病非超音波檢查能力所及
針對胎兒結構的重大異常，高層次超音波能有七、八成的診斷率，但在某些問題上，則非能力所及，初福傑醫師表示，「有些疾病可能直到新生兒出生後才能確診，包括：遺傳性代謝疾病、輕微的學習障礙或行為疾病、視力或聽力相關疾病，甚至某些心臟病變，可能需要等新生兒出生後，才能進一步觀察到功能的影響」。
檢查醫師的經驗很重要
初福傑醫師表示，學習高層次超音波的第一年，能夠篩檢出胎兒異常，能力已經算到位了。若要診斷出疾病名稱，不只需要豐富的臨床經驗，還有疾病知識的累積，而這也是與婦產科專科醫師和超音波技術員的差異。
初福傑醫師
現任／臺北長庚紀念醫院婦產科產房主任
經歷／臺北長庚紀念醫院婦產科主治醫師．臺北長庚紀念醫院婦產科研究醫師．林口長庚紀念醫院婦產部總醫師、住院醫師
學歷／臺北醫學大學醫學系學士
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