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試管嬰兒療程搭配胚胎著床前診斷、羊膜穿刺,排除遺傳性基因缺陷,讓高齡媽咪第一次懷孕就成功生產

患有甲型地中海型貧血的陳姓夫妻結婚七年,求子之路難行,第一胎自然懷孕時,產檢時發現,夫妻均為地中海貧血帶因,胎兒經羊膜穿刺確診為重度地中海型貧血,只能引產,之後多次試管嬰兒,但未能成功。

  陳姓夫妻嘗試多次試管嬰兒,但未能成功,最後接受人工生殖,輔以胚胎著床前診斷 (PGD),排除單基因隱性遺傳、胚胎染色體檢測 (PGS)排除套數異常,順利植入健康胚胎,成功生下一子,但因為年紀都已超過40,夫妻感慨說,「沒有機會拚二胎。」

父母皆帶有地中海貧血基因,可能引發胎兒多種併發症

  TFC臺北婦產科診所生殖中心副院長何彥秉指出,地中海型貧血為遺傳性疾病,國內盛行率約在6-7%之間,不少帶因者是等到懷孕後,接受產檢抽血時,才發現自己及另一半都有遺傳基因,甚至同為甲型或同為乙型。

  如果父母皆為帶因,則胎兒有四分之一機率為重度地中海型貧血,必須終身輸血,並有骨頭畸形、成長遲緩,甚至引發心臟衰竭、肝硬化、糖尿病、脾臟腫大等併發症。(延伸閱讀:孕期貧血大作戰-找出原因.對症下藥

高齡夫妻懷孕不易,善用檢查排除基因缺陷

  何彥秉醫師提醒,除了接受孕前健康檢查,備孕夫妻還需了解自身基因狀況,在第一胎時做好萬全準備,在試管嬰兒療程中接受胚胎著床前診斷,再配合羊膜穿刺。

  值得注意的是,國內晚婚晚孕已呈趨勢,高齡懷孕比率逐年增加,不易自然懷孕,人工生殖成功率隨著年齡增高而降低。此外,35歲以上生產,寶寶唐氏症風險明顯上升。

  若產檢發現,胎兒出現遺傳基因缺陷,中期羊膜穿刺才確診為重症,必須被迫終止妊娠,好不容易才順利受孕,卻需忍痛拿掉胎兒,這對夫妻來說,可是一大打擊,且年紀已長,想再做試管嬰兒,成功機率更低。(延伸閱讀:羊膜穿刺有異常,然後呢?決定很難,更需要專業的遺傳諮詢

  「高齡夫妻想懷孕,就像與時間賽跑。」何彥秉說,生殖醫學越來越精進,讓夫妻得以超前部署,排除部分遺傳性基因缺陷問題,培育健康胎兒,一次懷孕就成功生產。

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