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【即時新聞】神奇跳躍基因,破解幼兒腦部疾病之謎

寶寶罹患小腦症、平腦症及智力發展遲緩等,是家長心中永遠的痛,因為這類疾病與基因有關,不少爸媽相當自責,但人類身上有2萬多個基因,無從找起。陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」發展新式基因篩選方法,成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因。



陽明大學腦科學研究團在找出與大腦發育相關的基因後,有助於未來提早篩檢疾病,發展新的治療策略,奠定後續基因研究的基礎,成果斐然,日前刊登在跨領域科學排名前3的國際頂尖期刊「Nature Communications」(自然通訊)。

陽明大學腦科學研究所副教授蔡金吾說,到底人體中有多少基因突變,會導致大腦發育異常,一直是科學界嘗試解答的謎團。基因數量龐大,且自然基因突變非常罕見,想要一個一個測試基因與疾病的關聯,幾乎是不可能的任務。

蔡金吾副教授表示,在學生時期閱讀過「玉米田裡的先知」一書,得知許多動植物體內都有「跳躍基因」,這個基因片段會自行複製,並插入到基因組的其他位置,一舉改變了原來的基因序列,形成突變。

基因突變的機率非常低,在自然界或人類中找到會致病的基因,需要非常久的時間,蔡金吾副教授指出,玉米、昆蟲、老鼠等生物都有跳躍基因,人類也有,利用「跳躍基因」,有機會找出破解之道。



研究團隊找出了毛毛蟲及大鼠等2種動物,蔡金吾副教授解釋,毛毛蟲體內的「跳躍基因」活性較高,且人類大部分的基因都可在大鼠身上找到,加上大腦發育過程相似。

研究團隊先從毛毛蟲體內取出「跳躍基因」,再植入大鼠腦部神經幹細胞,誘發鼠腦幹細胞的基因突變,接著觀察基因突變是否會影響神經細胞的生成、分化、遷移及連結,進而影響鼠腦發育。

蔡金吾副教授表示,研究團隊在鼠腦中找到的基因與小兒癲癇患者的人腦基因進行比對,發現部分突變基因吻合。歷經多年研究,團隊找到33個可能導致癲癇、自閉症、智能不足等致病基因。

研究證實,跳躍基因的篩檢方法,可以加速找出造成大腦發育異常的罪魁禍首,有助於發現篩檢工具,甚至進一步研發出治療的藥物。