孕產百科 孕前調養

求子期望不落空 基因檢測讓懷孕更安心

為了讓得來不易的懷孕機會順利而圓滿,孕前與產前的基因檢測,是準爸媽迎接寶寶前的安心選擇。

反覆流產與不孕讓成為母親的期望落空

對期望擁有孩子的母親來說,反覆流產的經驗讓人痛心,璟馨婦幼醫院盧道權醫師表示,當婦女反覆經歷流產達2次以上(包含2次),是為醫學上所稱的習慣性流產或重複性流產,其中造成反覆流產的原因很多,除了不明原因的流產之外,造成流產的原因常與胚胎染色體異常有關,其次為荷爾蒙分泌失調或自體免疫功能異常,另外如子宮構造異常,也是造成重複流產與不孕的可能原因。

胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)助提高活產率

正因為對期望懷孕的夫妻而言,順利的懷孕具有難度,因此一旦決定進行試管嬰兒以完成夢想,就希望過程能夠萬無一失。盧道權醫師表示,臨床上,在未進行胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)的案例中,曾有夫婦懷孕後,至16~18周時進行羊水檢查,才發現胎兒有唐氏症,讓夫妻倆心情頗為沉重。因此,建議若夫妻已決定進行試管嬰兒療程,在胚胎等級與數量足夠的情況下,可先進行胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS),幫助篩選優良胚胎植入母體,一方面可提高活產率,另一方面也可避免辛苦懷孕後,才發現胎兒因基因異常而罹患先天疾病的情況。盧道權醫師尤其建議因為高齡、反覆流產、男性不孕因素而做試管嬰兒的夫妻進行該項檢測。

非侵入性胎兒染色體基因檢測讓孕期更安全

隨著基因科技的日新月異,不孕症夫妻在確保能夠懷孕的同時,胎兒健康也已能透過產前篩檢或診斷預先了解,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS),只要懷孕滿10周即可以抽血方式進行檢測,不但能規避羊膜穿刺所可能帶來的流產風險,還能觀察胎兒是否可能有染色體異常的疾病,包含:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常,或常見的基因微小片段缺失或重複疾病,如:貓哭症候群、普瑞德威利症候群(小胖威利症候群)、天使症候群、第II型狄喬治症候群、雅格布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等,相當安全便捷。日前傳出懷孕喜訊的藝人Janet也曾分享,接受過這項NIFTY PLUS檢測。

多胞胎妊娠NIFTY準確率與單胞胎無異

而對於人工生殖科技容易讓媽咪懷上雙胞胎的情況,目前已有臨床文獻研究證實,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)對於無論是異卵或同卵雙胞胎的妊娠情況,無論是唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症常見的染色體異常疾病,檢測準確度皆可達99%以上,與單胞胎無異,媽咪可放心接受檢測。

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盧道權 醫師
現任╱台南璟馨婦幼醫院、喜孕試管嬰兒生殖中心主持人
學歷╱台灣大學醫學系
經歷╱婦產科專科醫師、台灣生殖醫學會會員、美國生殖醫學會(ASRM)會員、歐洲不孕症及生殖醫學會(ESHRE)會員、美國加州大學洛杉磯分校(UCLA)人類遺傳學及胚胎幹細胞研究員、奇美醫學中心生殖內分泌科主治醫師、台北新光醫學中心婦產科總醫師