驗個血就能篩檢胎兒唐氏症!柯滄銘告訴你,為何需要做羊膜穿刺?

人稱「柯刺王」的柯滄銘醫師,在婦產界享有羊膜穿刺失誤率趨近於零的美名,他以數十年來的臨床經驗,告訴你羊膜穿刺有其不可取代的診斷地位,若需要確診胎兒是否患唐氏症或其他染色體、基因體和單一基因疾病,還是應進行羊膜穿刺。


幾乎每個孕媽咪都知道,國民健康署有補助34歲以上的高齡孕婦或疑似異常的孕媽咪,每一胎補助5,000元進行羊膜穿刺檢查,但是有很多孕媽咪還是很擔心,羊膜穿刺具有1/2,000~1/1,000的流產風險,因此不敢進行檢查,希望以第一孕期唐氏症篩檢(初唐)、第二孕期唐氏症篩檢(中唐)或非侵入性胎兒染色體篩檢(NIPT)取代,這樣可以嗎?

初唐、中唐、NIPT檢查都不是百分百準確

柯滄銘婦產科診所院長柯滄銘表示,初唐是透過抽血加上照超音波,檢查胎兒的頸部透明帶、心臟、肝臟靜脈導管、鼻骨、顏面角度等,綜合評估後合併(delete)算出胎兒唐氏症的風險值,篩檢準確率約為30%以上左右;而中唐只需抽血,篩檢準確率為20%。
至於NIPT又稱為NIPS、NIFTY,則以抽母血檢查胎兒染色體是否異常,但是孕媽咪血液裡有90%DNA都是自已的,僅有10%是胎兒的DNA,當前技術仍無法將母體和胎兒的DNA分離,兩者相混一起檢驗的結果,容易有偽陽性和偽陰性的問題,使得準確率大為下降。由此可知道,目前大家所熟悉的初唐、中唐或NIPT,都不是百分之百準確的篩檢工具。

羊膜穿刺可確診唐氏症

柯滄銘醫師表示,雖然NIPT相對初唐、中唐篩檢率較高,但仍無法等同羊膜穿刺的地位,因為羊膜穿刺是百分之一百確診,而NIPT是篩檢性質,所以,若孕媽咪在初唐、中唐、NIPT檢查發現異常,最後仍需要以羊膜穿刺進行確診。

哪些孕媽咪需要做羊膜穿刺?

柯滄銘醫師強調,由於染色體異常與年紀有關,年輕孕婦若沒有其他高危險妊娠因素,基本上不會主動建議做羊膜穿刺。然而,除了染色體以外,若是基因體與單一基因出現問題,則與年紀無關。因此,他建議,有以下3種狀況的孕媽咪,可考慮進行羊膜穿刺檢查:

34歲以上的高齡孕婦

34歲以上高齡孕婦產下唐氏症寶寶的機率高達1/300,因此國健署補助孕媽咪進行羊膜穿刺檢查。柯滄銘醫師說明,高齡孕婦一定要做羊膜穿刺,因為不管是自然受孕、人工受孕或試管嬰兒,胎兒異常的機率都是一樣的,雖然大部分異常胎兒,在懷孕初期會自動淘汰掉,但有些不會,這就是為何需要檢查的目的原因。

胎兒可能異常的狀況

其次,超音波檢查後發現胎兒疑似異常,或是父母雙方染色體有問題,或者父母為某些單一基因疾病的帶因者或患者,這些狀況也符合國健署補助羊膜穿刺和染色體檢查的資格,建議進行羊膜穿刺檢查。

過度緊張焦慮的孕媽咪

柯滄銘醫師提到,有高達20%至30%孕媽咪屬於非常焦慮類型,如果真的十分擔心胎兒有染色體、基因體、單一基因的問題,可加做羊膜穿刺檢查,讓自己更安心。

以上3類型孕媽咪都建議做羊膜穿刺,因為初唐、中唐和NIPT等血液檢查,主要針對染色體層次的疾病進行篩檢,例如:唐氏症,而基因體和單一基因的問題,仍必須透過羊膜穿刺抽羊水,再以基因晶片分析、單基因疾病檢驗,才能進一步診斷。

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文/游資芸 
採訪諮詢/柯滄銘婦產科診所院長柯滄銘

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