【焦點議題】當「結節硬化症」與我的生命相遇

結節硬化症是幾百年前就已存在的一項罕見疾病,早年因為不了解,曾對這項疾病抱持較悲觀的看法,認為病人活不過二十歲。但是長期以來,藉著醫師們的戮力研究、病程發展、病人家屬從旁照顧、陪伴等經歷,漸漸地讓我們更為了解這項疾病,也慢慢雕刻出這項疾病的完整輪廓。期待早期發現、早期治療,讓病友與家屬們從谷底躍起,迎來幸福人生!


共同面對.掀開百年孤寂疾病的多樣面紗

高雄長庚醫院兒童神經內科張瑛玿醫師曾說過:「結節硬化症宛如一個百年孤寂的疾病,就像米開朗基羅雕刻出舉世聞名的大衛雕像之前,大衛早就存在這塊石頭中。」
為了完整揭開結節硬化症的面紗,本專題將從三個主軸深入剖析:一.發生原因、檢查與治療;二.病友與家屬如何走出陰霾,遇見幸福;三.正視它、挑戰它。


PART 1.
疾病的演化VS.檢查與治療

基因變異所導致

結節硬化症(TSC)是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。病徵可能發生在不同的器官,其中,以皮膚最常出現病灶,約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤,以及鯊魚樣的皮膚等,其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。

結節硬化症影響多個器官,疾病表現非常多樣化,且為進行性,從胎兒出生前,一直到成長、成人,各個階段都可能持續有新病灶出現。例如,結節硬化症患者到了18歲,肺部開始長出腫瘤,且女性患者多於男性患者,醫學研究認為,此和女性荷爾蒙有關。

雖然,這些結節多是良性腫瘤,但是患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸;發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間,造成腎功能低下、出血,嚴重情形甚至需要洗腎。


二個案例凸顯疾病的多樣性與進行性

.癲癇發作以為受到驚嚇

「邁入30歲的他,在5歲的時候癲癇發作,當時媽媽以為是孩子受到驚嚇,加上沒有足夠的醫學知識做判斷,便尋求民俗療法,沒想到症狀不但沒有改善,漸漸地連皮膚、腦部、腎臟都開始長腫瘤,甚至出血,直到病患前往圖書館找資料,才發現這是一個遺傳性的罕見疾病,學名叫作『結節硬化症』。三、四十年前的資料顯示,此一疾病活不過20歲……」

.誤診為肺腺癌差一點做化療

「大約15年前,時年40歲的王小姐去做健檢,經由X光檢查發現肺部有問題,衛生所以為是肺結核,進行六個月的治療但症狀都沒有改善,於是轉到另外一家醫院檢查,檢查後醫師指出肺部長了一大堆東西,就宣判罹患肺腺癌,再深入檢查後發現,骨頭、腦部都有一些怪怪的東西,所以決定做化療跟放射治療。在治療的前夕,他覺得是不是要再去別的醫院進行檢查,另外一家醫院看到他指甲上的纖維瘤,方才診斷出他是『結節硬化症』,不該做化療跟放射治療,這是典型結節性硬化症可能表現出的症狀。」

張瑛玿醫師舉出以上二個案例並語重心長地說明,「之前結節性硬化症之所以難以了解,難以診斷。有二個重要因素,一是疾病的多樣性;二是這項疾病是進行性。」但是經過長期的研究與發現,現在好比與「結節硬化症」重新遇見!


經醫學界多年努力終開啟治療之鑰

經過醫學界的努力終於發現,結節硬化症是TSC1和TSC2二個基因突變所造成,這兩個基因所產生的蛋白是一個踩煞車的蛋白,當這個踩剎車的蛋白不見以後,造成細胞組織的血管、蛋白、腫瘤一直不斷地增生。

又經過多少年的埋首研究,終於在2006年第一次有人將mTOR抑制劑用來治療腦瘤,結果發現此藥可抑制腦瘤增生,之後在醫學界不斷地試驗後,證明此口服藥物對於結節硬化症患者的治療,亦具有成效,但也伴隨有口腔黏膜破洞、口角炎、甚至有些人會有抽筋、發燒、咽喉炎等副作用產生。但隨著用藥時間越久,口角炎、口腔黏膜破洞、發燒、嘔吐、咳嗽等副作用會慢慢地越來越少。


PART 2 .解開結節.遇見幸福

關閉一扇門.開啟另一扇窗

15歲的家樺是結節硬化症患者,腦部結節引起癲癇,由於大腦經常會不正常放電,這些來來去去的電流,對家樺的生活、學習和情緒都造成影響。而家樺的主治醫師張瑛玿除了提供長期追縱、檢查並施予耐心治療外,也是家樺的避風港,她告訴家樺:「電流來來去去,妳必須學習與它和平共處,想想這些不正常的腦波可能造就了妳的繪畫天賦!」而家樺繪製贈送的癲癇心智圖,被張瑛玿醫師視為珍藏品,愛不釋手。

在家樺的成長過程中,父母是很重要的精神支柱,有媽媽鍾宜婷女士的愛心陪伴、國小三、四年級的班導吳碧玉老師的耐心引導,以及台灣結節硬化症協會樂玲秘書長的暖心傾聽,讓家樺可以解開結節,遇見幸福!


應援團的鼓勵讓她學會往前看

家樺六個月大的時候,因為便秘了四、五天而前往醫院看診,超音波檢查發現兩邊腎臟有許多囊腫,但當時因為沒有其他症狀,醫生只說以後可能要換腎、洗腎。鍾宜婷媽媽表示,「直到家樺一歲三個月大時發生大抽筋,雖然做了許多檢查,但結果卻顯示,與腸病毒感染導致熱痙攣所引發的癲癇無關,直到MRI檢查,發現腦部、心臟、腎臟都有結節,身上也有白斑。」至此方才診斷出,家樺罹患的是罕見的「結節硬化症」!

家樺上小學後,因為腦裡的結節影響,平均每個月仍會有四到五次癲癇發作,為此,鍾宜婷媽媽還到孩子的班上做宣導、放影片,讓同學們了解什麼是癲癇。

媽媽的用心宣導,可以減少家樺在學校受到排擠和被霸凌的機會,但家樺的求學之路並非一路順遂,升上國一後,班導建議由家樺自己來向同學宣導她的病癥,但結果卻從此被貼上標籤,甚至遭到孤立對待。身心皆遭受挫折的家樺,雖然常會哭著睡著了,但她也記起張瑛玿醫師、樂玲秘書長、媽媽和三、四年級班導吳碧玉老師的鼓勵,用繪畫或其他的興趣來沉殿自己,讓自己更堅強茁壯。

吳碧玉老師對家樺的影響很大,不但營造友善的班級環境,不容許霸凌的事情發生,並正確引導班上同學以平常心對待家樺,她也沒有因為家樺生病而給予特權,讓家樺和同學一樣都要進行班級服務,家樺在和樂融融的班級氣氛中,結交了許多好朋友,至今,家樺依然很感念她!而吳碧玉老師對上天引導家樺來到她的班上一事,反而充滿感激,她說「因為家樺,我才有機會打開『結節硬化症』這扇窗戶」!

家屬的心理建設尤其重要

台灣結節硬化症協會樂玲秘書長,也是一位結節硬化症病患家屬,她的二兒子已經30多歲了,除了臉部皮膚長有血管瘤,也經常癲癇發作,每一次兒子發病,全家人和飼養的狗狗一聽到重物倒地之聲,全往弟弟的房間衝,想趕緊在旁照護已失去意識的弟弟,並等待他的甦醒。她深知患者的痛與家屬的苦與無奈,面對老二的罕病,她從不會怨天尤人,在面對家人時,她也從不會要求哥哥要照顧弟弟一輩子;在面對社會時,兒子雖因罕病而領有身心障礙手冊,可以優先爭取工作機會,但許多公司在知曉兒子有癲癇而拒絕任用時,她都能體諒與接受,也因為她的樂觀與正向思考,成了協會的最佳傾聽者。


PART 3.
正視它.挑戰它!

一同關懷結節硬化症

根據國外文獻資料顯示,大約每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患結節硬化症。其病徵可能發生在不同的器官,如果沒有好好地把握這些器官的病徵,並綜合起來判讀,有可能延誤診斷。以發生率來預估,世界上每一萬人當中,會有一個結節硬化症病人,台灣推估可能有超過二千名患者,若以台灣目前的健保資料來看,多數患者仍未獲得診斷。

因此,從家醫科、皮膚科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經內科、神經外科、心臟科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科,甚至婦產科都可能碰到結節硬化症病患,需要病友和各個領域醫師,共同把關。

除了跨科別的醫療診斷與治療照護,結節硬化症家庭最常面臨的另一個問題是:下一個孩子還會有狀況嗎?即便父母雙方有一人為結節硬化症患者,仍有1/2的機會生下健康的孩子。若父母有意願結婚生子,或是第一胎已為結節硬化症,但仍想要生第二胎,可以透過產前基因篩檢而擁有健康寶寶,此非遙不可及之夢。透過傾聽病友家庭的故事,深入了解結節硬化症的發生原因與治療成果,深刻體會結節兒的「與眾不同」,可以喚起社會一同關懷結節硬化症!

文/鄧懿貞 
採訪諮詢/高雄長庚醫院兒童神經內科張瑛玿醫師.台灣結節硬化症協會樂玲秘書.吳碧玉老師.鍾宜婷媽媽與家樺
部分資料.圖片提供/高雄長庚醫院兒童神經內科張瑛玿醫師.高雄長庚醫院結節硬化症醫療團隊

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