幼兒1-3歲 幼兒照顧

認識脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy;簡稱SMA)是一種體染色體隱性遺傳疾病,因運動神經元存活1(survival motor neuron 1;簡稱SMN1)基因缺損,導致脊髓前角細胞(運動神經元)退化的一種遺傳疾病。SMA可分為第1、2、3、4型,主要依其發病年齡及最好運動功能來判斷, SMA主要影響運動功能,不影響患者智力發展。

第1型

發病時間:出生後6個月內。

症狀:SMA常造成肌肉無力及萎縮,舌頭震顫(tongue fasciculation),初期主要症狀為四肢活動力漸漸下降、其後慢慢出現呼吸、咳嗽暨吞嚥困難。終身無法獨自坐立、站立或行走,最好的運動功能只能躺著。臨床症狀以第1型SMA最為嚴重,大部分患者在2歲前死亡。第1型SMA是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。患童需定期接受多科整合標準照顧,提早使用非侵入性呼吸器暨管灌飲食,可增加患者存活率暨提高生活品質。

第2型

發病時間:出生6個月到2歲間。

症狀:嬰兒會出現肌肉無力症狀,舌頭震顫,無法達到「七坐八爬」的運動發展里程碑,也無法獨自站立,呈現運動發展遲緩。雖日後可維持獨自坐姿,但終身無法從臥姿獨自坐起,也無法獨自站立或行走,從小需藉助電動輪椅協助行動,長大後容易出現脊柱側彎、呼吸功能障礙、營養暨胃腸等問題,需定期接受多科整合標準照顧,大部分患者可存活至成人。

第3型

發病時間:18個月至3歲間。

症狀:寶寶比一般兒童較晚學會站立暨走路,行走或快走時容易跌倒、不會跑步,蹲下獨自起立時有困難,無法跳躍,常出現爬樓梯困難。隨著漸進性全身肌肉無力,影響四肢的運動功能,下肢比上肢厲害。在晚期可能無法獨自行走,亦會有呼吸肌無力或脊柱側彎的情形,可使用電動輪椅代替行走能力。患者需定期接受多科整合標準照顧,及早準備預防跌倒措施,避免發生骨折。平均壽命則與一般人無異。

第4型

發病時間:18至35歲以後。

症狀:肌無力症狀輕微,通常下肢比上肢無力,以至於走太快時容易跌倒,患者需定期接受多科整合標準照顧,及早準備預防跌倒措施,避免發生骨折。平均壽命與一般人無異。