產前與新生兒遺傳檢驗全面升級，3大補助調整7月上路，強化早期篩檢與介入
面對少子化趨勢，衛福部宣布自7月1日起調整生育保健相關政策，針對產前遺傳診斷、血液細胞遺傳學檢驗及新生兒篩檢三大項目同步提高補助額度，盼降低家庭負擔，同時強化孕期與新生兒遺傳疾病的早期發現與治療介入，提升整體生育健康保障。
3大檢驗補助同步調升，最高補助上看7000元
衛福部國民健康署指出，此次「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」，參考醫界與病友團體建議及國際實務經驗，在既有制度基礎上進行全面優化。
其中，高風險孕婦進行產前遺傳診斷檢查，補助金額由原本5000元提高至7000元；血液細胞遺傳學檢驗補助則由1500元調升至3500元，針對具家族遺傳病史或經醫師評估有需求的孕產婦，提供更完整的檢測支持。
國健署表示，透過提高補助，有助降低經濟門檻，使更多高風險族群能及早接受檢查，提升孕期風險管理品質。
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新生兒篩檢全面免費，SMA納入公費項目
此次調整另一大重點，為新生兒篩檢制度全面升級。原本部分補助200元的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，將改為全額補助750元，民眾僅需負擔採檢及檢體運送等行政費用。
完成衛教與採檢後，補助將於醫療院所端直接折抵，無需額外申請。若篩檢結果異常，醫療機構也將提供後續診斷、治療與遺傳諮詢，必要時轉介至全台14家遺傳諮詢中心，建立完整追蹤體系。
此外，罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」也正式納入公費新生兒篩檢項目，使整體篩檢疾病項目由21項增加至22項，進一步提升罕病早期發現能力。
及早篩檢爭取治療黃金期，專家強調早期介入重要性
國健署署長沈靜芬表示，SMA為基因變異導致的嚴重神經肌肉疾病，病程變化大，若能在新生兒出生後48小時內完成篩檢並及早確診，配合現有健保給付新藥治療，有機會大幅改善疾病預後，掌握治療黃金時機。
她指出，隨著醫療進步，早期診斷與介入已成為降低罕病傷害的關鍵，因此此次政策調整不僅是補助提升，更是整體新生兒健康照護網絡的強化。
國健署也委託中華民國人類遺傳學會編撰SMA新生兒篩檢衛教手冊，協助第一線醫護人員掌握篩檢流程、結果判讀與家長衛教，提升整體服務品質。
政府強化配套與信任機制，避免影響商業保險疑慮
針對部分家長擔憂新生兒篩檢可能影響商業保險承保，衛福部長石崇良表示，納入公費篩檢的項目均為已有治療方式的疾病，目的在於早期發現與治療，不應成為拒保理由。
衛福部也將與金管會持續溝通，促使保險業界正確認識新生兒篩檢的公共衛生意義，避免影響家長參與意願，確保政策能真正落實到每一位新生兒的健康保障。
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