【長庚醫師團】兒童貧血原因不同，處置方式有別！缺鐵性貧血很常見，飲食攝取不足是主因
幼兒為何有貧血問題？透過以下個案了解成因與處置方式。
個案１．習慣挑食導致缺鐵性貧血
小婕是一名4歲的女童，因肺炎住院，在血液檢查中，意外發現她有明顯的貧血：血紅素（Hb）6.8 g/dL、平均紅血球容積（MCV）59 fL。
進一步評估發現，小婕有挑食習慣，不喜歡吃肉類與深色蔬菜；嬰兒時期以母乳哺餵為主，未額外補充鐵劑。與同齡的孩子相比，她在運動後更容易感到疲累。後續血液檢查顯示：血清鐵（Fe）11 μg/dL、儲鐵蛋白（Ferritin）3.6 ng/mL、總鐵結合能力（TIBC）494 μg/dL，因而確診為缺鐵性貧血。
經過一個月的口服鐵劑治療，小婕回診時血紅素已回升至11 g/dL，運動後喘與疲累的情況明顯改善。在門診追蹤中，兒科醫師也指導家人調整小婕飲食，鼓勵小婕多攝取鐵質量多的食物。
缺鐵性貧血原因多
貧血是跨越所有年齡層的常見健康問題，其中，缺鐵性貧血是兒童貧血常見的原因之一。造成缺鐵性貧血的原因很多，包括攝取不足、吸收不良、慢性發炎疾病導致的消耗，以及少數由鐵受器基因異常造成的情況。在兒童最常見的是因飲食攝取不足，例如不愛吃肉類、內臟、深綠色蔬菜及堅果等富含鐵質的食物。嬰兒時期若僅哺餵母乳而超過四至六個月未添加含鐵的副食品，也容易出現缺鐵性貧血，因此，常會建議在必要時短期補充鐵劑，以避免影響成長與發育。
然而，兒童缺鐵性貧血的原因除了常見的營養缺乏，還需要仔細推敲是否有不易尋找的慢性出血，如月經流失或腸胃道出血。
缺鐵性貧血常見症狀
缺鐵性貧血常見症狀包括運動後容易喘與疲倦、膚色蒼白、倦怠感、頭暈及食欲下降，少部分患者甚至會出現異食癖，如特別想吃冰塊。
鐵質是合成血紅素不可或缺的原料，當鐵質不足時，血紅素生成受阻，血液攜氧能力降低，所以，長期缺鐵性貧血可能影響其他器官系統的功能。例如心血管系統負擔增加可能導致心臟肥大甚至衰竭；神經系統長期缺氧可能影響認知與專注力；多重器官功能受影響則可能造成生長遲緩。
缺鐵性貧血處置
臨床上若懷疑缺鐵性貧血，醫師會先透過病史詢問了解飲食習慣與家族病史，並進行理學檢查評估是否已有慢性貧血造成的器官變化。抽血檢查可進一步確認血球的數量與大小分布，以及血清鐵與儲鐵蛋白的濃度。
確診後，治療目標是補足鐵質，方式包括藥物與飲食調整。藥物補充以鐵劑為主，給藥方式分為口服與靜脈注射，選擇取決於病情與醫師判斷。口服鐵劑雖方便，但常見腸胃不適等副作用，適當搭配胃藥可減輕不適。通常補充鐵劑兩至四週後，症狀會顯著改善，血紅素數值也會逐步回升；當數值恢復正常後，醫師會評估何時可以停藥。
總而言之，缺鐵性貧血是兒童常見且可逆的健康問題，及早診斷與治療能有效改善症狀。由於多數兒童的缺鐵與挑食或飲食組成不均衡有關，最根本的預防之道還是從建立正確的飲食習慣做起，確保日常攝取足夠的鐵質，避免貧血再次發生。
個案２．遺傳而來的海洋性貧血
小粿是一名矯齡6個月大的嬰兒，母親是海洋性貧血帶原者，不過，小粿的父親因個人因素，遲遲未至醫療院所接受檢測是否也是海洋性貧血帶原者。隨後的產檢中，醫師發現胎兒有明顯的胎兒水腫，因胎心音不穩定，小粿在32週時經剖腹順利出生。
出生當天的血液檢查顯示：Hb 9.0 g/dL、MCV 95.7 fL，紅血球分類可見大量有核紅血球。後續血紅素電泳檢查與基因檢查確診為重度甲型地中海型貧血。小粿目前進行規律輸血以維持足夠的血紅素，預計將來進行造血幹細胞移植來根治重度地中海型貧血。
海洋性貧血分甲型與乙型
海洋性貧血是國人常見的遺傳性貧血，主要分為甲型與乙型兩種。甲型海洋性貧血的異常位於第16號染色體，影響α球蛋白的生成；乙型則位於第11號染色體，影響β球蛋白的生成。由於此疾病為遺傳性，常伴隨家族病史，但許多帶原者症狀輕微，終生不自知。然而，若父母雙方皆為帶原者，下一代有 1/4 的機率罹患重度海洋性貧血，需要長期輸血，若要治癒，則需造血幹細胞移植。
為降低重度地中海型貧血的發生，台灣自民國80年起推行孕婦海洋性貧血篩檢，在第一次的產檢就會抽血檢驗全血球測定，若孕婦有小球性貧血且排除缺鐵性貧血，建議其先生進行血液檢查；若夫妻雙方皆為小球性貧血，則須進一步進行海洋性貧血的精密檢測。
海洋性貧血常見症狀
海洋性貧血的症狀與一般貧血類似，包括疲累、易運動後喘、臉色蒼白、食欲下降與生長遲滯等。但與缺鐵性貧血不同的是，海洋性貧血由於α / β球蛋白生成比例失衡，會引發骨髓造血活化與髓外造血，導致肝脾腫大與骨骼變形。此外，異常的血紅素更易溶血，造成黃疸。
海洋性貧血治療依嚴重度而有不同策略
治療上，目標是維持血紅素在安全範圍（多以10g/dL為標準），以減少異常造血活化。長期輸血會造成鐵質沉積，進而影響心臟與肝臟功能，因此，需搭配口服排鐵藥物減少負擔。
根據病情嚴重度不同，治療策略也有差異：
．輕症帶原者：多無長期輸血需求，甚至不需門診追蹤。
．中度患者：可能每2～3個月需輸血一次，需定期監測儲鐵蛋白並適時使用排鐵藥物。
．重度患者：輸血頻率高，雖合併排鐵治療，仍可能累積過多鐵質，且頻繁輸血會影響生活品質。此時，造血幹細胞移植是唯一根治方法，通常需等到年齡與器官功能條件允許後進行。
近年來，重度海洋性貧血的治療方式已有新突破，例如Luspatercept（Reblozyl）可延長紅血球壽命，目前已通過健保給付用於治療重度乙型海洋性貧血，但須經申請與審核；基因治療在國際間已有成功案例，美國食品藥物管理局（FDA）也已核准相關藥物應用於乙型海洋性貧血，但台灣尚未引進。整體而言，目前治療仍以最佳輸血模式與造血幹細胞移植為主，而新藥與基因療法的發展，則為未來患者帶來更多希望。
文╱林口長庚紀念醫院兒童一般醫學科及兒童血液科主治醫師王奕倫 責任編輯／李藹芬 圖片來源／shutterstock
王奕倫醫師
現任╱林口長庚紀念醫院兒童一般醫學科及兒童血液科主治醫師
經歷╱林口長庚紀念醫院兒童血液腫瘤科研究員．林口長庚紀念醫院兒童內科部住院醫師
學歷╱長庚大學醫學系
累積會員Q幣，天天換好禮👇
延伸閱讀
．帶因篩檢揪出隱性遺傳致病基因，累積數據顯示：海洋性貧血並非全台隱性遺傳疾病No.1
．孕前產前篩檢海洋性貧血，預防重症為首要目標！
