罕病「囊性纖維化」，恐成新生兒健康未爆彈！醫籲：「納入篩檢」讓診斷不再靠運氣
罕見疾病往往因症狀不明確、確診困難而延誤治療，其中「囊性纖維化」更被醫師形容為潛伏在新生兒間的「健康未爆彈」。
13歲的林小妹自幼身體虛弱，6歲時因反覆電解質失衡與胰臟炎求醫無數，直到轉診至臺北榮總，透過全外顯子定序（WES）才確診為罕見的「囊性纖維化」。經醫療團隊介入與長期照護，她的肺功能穩定，生活幾乎與一般孩子無異。
專家指出，若能提早在新生兒時期篩檢出潛在病變，許多孩子就不必靠「運氣」等待被發現；醫師更呼籲政府應正視這項罕病問題，將囊性纖維化納入新生兒篩檢系統中，減少家庭與醫療體系的長期負擔。
小女孩靠「拍痰背心」維持呼吸，與疾病共處七年
6歲確診以來，林小妹每天都得花時間拍痰、吸藥，為維持呼吸順暢，她需配合使用價格高達40至50萬元的拍痰背心。
林爸爸回憶，一開始完全不了解這種病，只知道若痰排不出，就可能窒息。幸好在醫療團隊協助下，申請到專案藥物與罕病資源，使女兒肺功能維持穩定，也能如常上學、交朋友。「這些年的努力不是白費，她能笑著上學，就值得我們撐下去。」他說。
基因突變導致「分泌物如口香糖」，常被忽視的疾病
台北榮總遺傳諮詢中心主任楊佳鳳說明，囊性纖維化是由第7對染色體上的CFTR基因突變所致的體染色體隱性遺傳病。當CFTR蛋白失去功能時，氯離子無法正常通過細胞，導致體內分泌物變得黏稠，像口香糖般難以清除。這些黏液會堵塞呼吸道、腸胃道與汗腺系統，造成反覆肺炎、胰臟炎與營養吸收不良。
嚴重者可能因大量痰液阻塞導致呼吸衰竭，「病人甚至會被自己的痰淹死」，她直言這是一種「可怕卻常被忽視的疾病」。
症狀多樣難辨認，確診常靠「醫師的敏銳與運氣」
囊性纖維化的臨床表現多樣，新生兒可能因胎便阻塞或鹽分流失異常被懷疑罹病，也可能在童年出現慢性鼻竇炎、氣喘、營養吸收不良或不孕等問題。由於症狀分散、缺乏篩檢制度，患者常輾轉多家醫院才獲確診。
目前診斷主要依靠「汗氯測試」，若檢出異常氯離子濃度，再結合基因檢測或鼻電位差分析即可確認。但在台灣，醫療資源長期不足，許多病患家庭只能「自力救濟」應對昂貴的藥物與設備費用。
盼政府納入「新生兒篩檢」，早期發現才能早期補救
在歐美白人族群中，囊性纖維化的發生率約為1/3200，帶原率高達1/25。然而在台灣與東亞地區，長期被視為極罕見疾病。根據北榮多年臨床與基因資料推估，國內可能仍有數十至上百名病患未被診斷。楊佳鳳指出：「這些孩子可能只是被誤以為營養不良或氣喘，直到病情惡化才找出真正原因。」
美國早在1986年便將囊性纖維化納入新生兒常規篩檢，目前設有超過130家專責照護中心，讓確診兒從出生起就獲得完整照顧。楊佳鳳呼籲，台灣若能比照國外經驗，建立標準化篩檢流程與長期照護體系，病童的生命品質將大幅提升。「讓孩子的命不再靠運氣，而是靠制度被守護。」
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儘管治療耗費龐大，林爸爸仍選擇堅持下去。他說，家裡的生活節奏早已圍繞著治療安排，每天排痰、消毒設備、吸藥成了日常例行。「我們不奢望奇蹟，只希望政策能幫助更多像我們一樣的家庭，讓孩子不用再被忽略。」
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