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敞開雙手迎接新生兒 ,呵護寶寶別大意!懷孕雙篩檢,陪伴寶貝健康成長!

備孕或懷孕期間,你是否曾被醫師的說明搞得暈頭轉向?還是表格的文字讓你眼花撩亂呢?引頸期盼寶貝的到來,卻因為健康檢查太多元,搞得霧煞煞?今日正逢6/28新生兒篩檢日,一起向大家呼籲新生兒篩檢的重要性,透過介紹「產前產後雙篩檢」帶你拋開疑惑,讓家長們迎接寶寶不慌張!

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新生兒篩檢|帶因篩檢|脊髓性肌肉萎縮症
圖說:即使產前「帶因者篩檢」結果正常,仍建議進行「新生兒篩檢」,對寶寶健康雙重把關

新手爸媽別害怕,帶因篩檢助寶寶頭好壯壯

為了幫助家長了解自己是否為隱性遺傳疾病的「帶因者」,建議爸爸媽媽可進行「帶因者篩檢」,確認父母是否攜帶隱性遺傳基因變異,以大幅降低新生兒罹患疾病的風險。然而,若已確認夫妻非產前的帶因者,還有需要做新生兒篩檢嗎?事實上,所有檢查皆有可能出現偽陰性、偽陽性的狀況1,因此即使帶因者篩檢結果令人安心,建議後續也要進行完整檢查,才能更保障寶寶的健康喔!

新生兒篩檢|帶因篩檢|脊髓性肌肉萎縮症
圖說:新生兒家長應把握寶寶出生後黃金48小時,進行「新生兒篩檢」

新生兒篩檢及早篩,及早給予寶寶最好的照顧

由於在嬰兒時期,先天性代謝異常疾病的症狀普遍不明顯,所以必須透過「新生兒篩檢」檢測。目前台灣的篩檢項目非常完善,必選與加選涵蓋了多重檢測面向,其中加選項目甚至可篩檢出罕見疾病,像是龐貝氏症,或是法布瑞氏症等等,以上症狀若沒有盡早發覺,後續可能錯失治療的最佳時機。

除此之外,全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性罕病─脊髓性肌肉萎縮症(SMA)2,同時也是第二常見的遺傳疾病,亦可藉由新生兒篩檢得知。其初步症狀可能出現肌肉無力、無法站立行走等。

即使症狀輕微,也千萬不能輕視,因SMA依發病時間及嚴重度可分為四型,第一型為最嚴重,其發病時間為出生6個月內2,除了表現出全身肌張力低下,嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難2,故建議新生兒篩檢時間不能晚,於出生後48小時內盡早篩檢,才得以獲得黃金治療時機。

新生兒篩檢|帶因篩檢|脊髓性肌肉萎縮症
圖說:建議父母勿因保險考量,錯失寶寶進行新生兒篩檢最佳時機

盡信迷思誤一生,寶寶健康擺第一

雖然新生兒篩檢能夠有效得知寶寶是否需要治療,但是部分家長可能會有先篩檢、後投保,檢驗出有疾病就不理賠的疑慮,但其實金融監督管理委員會早於民國101年頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目,皆排除於保險等待期的規範」3,因此家長們可以放心地替寶寶進行篩檢。

寶貝們的健康是再多金錢都買不到的,建議爸爸媽媽及早進行新生兒篩檢,才能在第一時間守護寶寶,陪伴他們健康成長!

 

本衛教文章由台灣諾華提供  446394_20250528

  1. Carrier screening for spinal muscular atrophy. ACMG practice guidelines. November 2008 Vol. 10, No. 11, Page 840-842.
  2. Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12:124

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https://law.fsc.gov.tw/LawContent.aspx?id=GL002757