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帶因率超高罕病出生兩天後一定要篩檢 資深小兒醫師林炫沛:「早發現即早治療 助寶寶健康長大」

各位新手爸媽們都知道,懷孕期間會經歷一系列的產前檢查,以確保媽咪與寶寶的平安。但是您知道嗎? 寶寶出生滿48小時後,還可接受政府指定的「新生兒篩檢」,把關孩子的健康狀況

目前國健署提供的公費新生兒篩檢服務項目,包含​先天性甲狀腺低能症、​苯酮尿症、​楓糖尿症、​半乳糖血症等21個項目。另外也可以自費增加脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)​、高雪氏症(GD)​、​嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)等疾病檢測。

馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師林炫沛說明,新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱,因為大多數遺傳性代謝異常疾病通常在寶寶剛出生時並不會有明顯症狀,而且懷孕期間的產前檢查大都無法檢測出來,因此必須透過新生兒篩檢來層層把關,確認寶寶的健康狀況。





這個罕病在台灣的帶因率竟超高 僅次於常見的地中海貧血

醫師:出生後的「新生兒篩檢」相當重要 助揪出隱性遺傳疾病

新生兒篩檢自費項目中的脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,簡稱SMA)為台灣第二常見的隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血。該症狀屬於體染色體隱性遺傳疾病,因負責製造運動神經元存活蛋白(SMN)的基因SMN1發生突變,使脊髓的運動神經元漸進性退化,產生後續一連串肌肉無力、萎縮及行動困難的症狀。以台灣來說,大約每30-50人即有一人為帶因者,若爸爸與媽媽都是帶因者,則寶寶患病的機率為四分之一。

林醫師表示,全球SMA嬰兒的死亡率相當高,但爸媽的產前SMA帶因檢驗並非100%準確,所以產後新生兒篩檢更顯得重要,因為是直接確認寶寶的基因,其準確率也會更高。為了即早發現並進行適當治療,建議家長可於採足跟血的新生兒篩檢自費項目中加選SMA。




SMA疾病進程發展迅速 最嚴重型出生6個月內即會發病

如未儘早治療 恐致終身遺憾

林醫師進一步說明,SMA是一種影響肌肉運動能力的遺傳性疾病,依其發病年齡及嚴重程度,可分成以下四型:

第一型:出生6個月內即會發病,寶寶四肢及軀幹呈現嚴重的軟弱無力,使得呼吸、行動、吞嚥等出現困難,大多數會在2歲前因呼吸衰竭而死亡。

第二型:出生7個月到18個月發病,會出現肌肉無力的症狀,無法達到「七坐八爬」的發展里程碑,也無法獨自站立,呈現運動發展遲緩。雖日後可維持獨自坐姿,但終身無法從臥姿自行坐起,也無法獨自站立或行走。

第三型:18個月後發病,孩子會比一般兒童更晚學會站與走,當走路或快走時容易跌倒。隨著漸進性全身肌肉無力,晚期可能喪失獨自行走的能力。

第四型:成年後約20~30歲左右發病,肌無力症狀輕微,走太快時容易跌倒,但基本上行動功能較不受影響。

SMA治療方式多元已非絕症  越早發現其治癒率會越高

林炫沛醫師指出,SMA患者因SMN1基因故障而產生的疾病進程可能極為迅速,是目前全球嬰兒期死亡率最高的遺傳疾病。研究指出,有60%的比例是嬰兒出生後六個月內即會發病[1],屬脊髓性肌肉萎縮症最嚴重的第一型,因此新生兒篩檢是很重要的早期診斷工具。

雖然SMA的死亡率極高,但隨著現今醫療科技的突破,已發展出多元的治療方式,可讓病兒得到相當有效的療效,包含:

(1)單次靜脈輸注:單次、一次性靜脈輸注後可以提升運動神經元存活蛋白(SMN)的製造量,以阻止疾病進程,將新的DNA引進人體,替代缺失或不起作用的SMN1基因的功能,屬於一生可能只需一次的治療。

(2)脊髓鞘內注射:SMN1與SMN2參與了功能性SMN蛋白的生成,但大多數由SMN1基因擔當製造功能,只有少量由SMN2產生,因此脊髓鞘內注射是將反義寡核苷酸(antisense oligonucleotide)藥物注射進脊髓腔內,協助SMN2生成SMN蛋白,進一步減少運動神經元壞死,改變病程幫助病患。脊髓鞘內注射約需每四個月投藥一次,治療期為終身。

(3)口服藥:使用SMN2基因編輯調節劑(splicing modifier)以提升SMN2蛋白製造效率,可增加和維持中樞神經系統和周邊組織的SMN蛋白濃度,治療期為終身需每日服用。



SMA新生兒篩檢比例仍偏低 提醒爸媽們篩檢重要性

產前+新生兒檢測 雙重把關孩子的健康與成長

SMA患者的運動神經元會在出生後快速減少,因此及早發現、並進行有效治療可以大大提升存活率和治療的效益,為了及早找出SMA疾病,新生兒篩檢是很重要的檢測方式。林醫師表示,臨床個案中曾有一名孩童,因父母親SMA隱性基因帶因者,雖然產前檢查未發現異常,寶寶出生後仍不放心,隨即進行新生兒篩檢加做自費檢測SMA,經檢查發現並確診為SMA;所幸在即早發現並即時給予治療與妥善的照顧下,目前並無大礙,其發展里程碑也與同齡孩子相同。

然而,就門診經驗來看,SMA的新生兒篩檢並非強制項目,因此進行該項篩檢的比例仍偏低,林醫師也提醒各位爸爸媽媽新生兒出生後篩檢的重要性,呼籲產前篩檢外,別忘記產後的新生兒檢測,才能達到雙重把關孩子的健康的目的。




(圖:馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師林炫沛/醫師提供)



[1] Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review(2017)