確實進行孕前篩檢 貧血孕媽咪的照護指南

常見的貧血有兩種類型，一種是缺鐵性貧血，另一種則為輕度海洋性貧血，差異在於後者為先天基因缺陷所造成的遺傳性疾病，無法靠後天的營養補充及作息改善將貧血狀態完全調整至正常值，但因症狀輕微，並不會影響日常生活。但是夫妻雙方若都是同型的輕度海洋性貧血，有機會誕生重度海洋性貧血的下一代，所以在計畫懷孕之前，醫師通常會建議夫妻雙方可至醫療院所檢驗自己是否為海洋性貧血患者，才利於為未來做進一步的打算。

為何稱為「海洋性貧血」？

海洋性貧血就是我們平常俗稱的地中海型貧血，是由希臘文翻譯而來（Thalassemia），大致上的意思為「來自大海的貧血」。此疾病最初發現於地中海沿岸居民，才會有此命名，雖然以往稱做地中海型貧血，但民國86年4月之後，衛生福利部已統一稱之為海洋性貧血。

海洋性貧血的定義

海洋性貧血與缺鐵性貧血最大的不同在於，前者為自體隱性遺傳性疾病，後者則可能是因飲食習慣影響、鐵質吸收不良、鐵質需求量變多等才會發生，可經由調養後逐漸改善。

海洋性貧血協會理事盧孟佑表示，人類的血紅素主要由α（甲型）、β（乙型）兩種血紅蛋白鏈以及鐵分子結合而成，一旦三項要素缺一，都可能造成血紅素減少，而海洋性貧血是因為血球蛋白鍊合成發生缺陷，所引起的一種先天性病變，若α血球蛋白鏈合成較少，就屬於甲型海洋性貧血，反之則為乙型海洋性貧血，針對台灣地區而言，海洋性貧血患者當中又以甲型較為常見。盧孟佑醫師解釋：「一個血紅素會由2個α血球蛋白鏈及2個β血球蛋白鏈組成，分別由4個α血球蛋白基因及2個β血球蛋白基因所控制，當基因出現異常時，其中一種血球蛋白鏈製造的數量會變少，便無法與另一種血球蛋白鏈成功結合形成血紅素，進而造成患者貧血。在台灣，大約有6～10％的民眾（110萬至170萬）為海洋性貧血之帶因者，若夫妻雙方皆為帶因者，胎兒有四分之一的機會將罹患嚴重型海洋性貧血，所以在規劃懷孕之前，建議男女雙方應進行相關篩檢。

臨床症狀

海洋性貧血症狀大致可分為輕度、中度及重度，盧孟佑醫師表示，若以正常的血紅素為標準（>12gm/dl），輕度患者的血紅素值介於10～12gm/dl之間，就平常生活來看，其實不會出現太大問題，通常都是經由健康檢查才會發現；此外，缺鐵性貧血患者的血紅素值大多也在10～12 gm/dl左右。中度海洋性貧血的血紅素值則介於8～10 gm/dl，患者可能會出現臉色蒼白、體力差、黃疸、疲勞、心臟負荷較大等症狀，一般來說，在劇烈活動時多半會出現病症（例如學校上體育課時）。如果貧血已影響日常生活，就必須考慮以輸血方式治療；至於重度海洋性貧血患者的血紅素值則低於8 gm/dl，除了上述症狀之外，若未定時輸血（大約兩到四週一次），將造成生命威脅，且連帶使生活品質變差，甚至引起其他併發症，所以不得不積極治療。

對胎兒的影響

輕度海洋性貧血患者經常因症狀不明顯而不易察覺自己身為帶因者，甚至認為只要生活不受影響，就不必採取任何治療或預防措施，所以有些準爸媽可能會輕忽其帶來的後續影響。

盧孟佑醫師指出，如果胎兒經遺傳成為重度甲型海洋性貧血患者，會發生嚴重貧血、溶血、組織缺氧等問題，到了懷孕5個月時，胎兒將出現水腫、肝脾腫大、胸腔積水及腹水，進而導致胎死腹中或出生後因缺氧而死亡；相較之下，胎兒罹患乙型海洋性貧血時，症狀便相對較輕，大多都是在出生後6個月到1歲之間才會出現明顯的黃疸、肝脾腫大、臉色蒼白及貧血等症狀，需要輸血才有辦法繼續存活。

海洋性貧血的遺傳機率

海洋性貧血的遺傳機率可參考孟德爾的遺傳法則，如果夫妻雙方有一方為輕度海洋性貧血患者，另一方為正常者，胎兒有二分之一的機會將罹患輕度海洋性貧血；但若雙方皆為輕度海洋性貧血或同型患者，胎兒將有四分之一機會罹患重度海洋性貧血，二分之一機會罹患輕度海洋性貧血，剩下的四分之一機會則能幸運地不受遺傳影響。

盧孟佑醫師表示，雖然最近十年以來，平均一年只出現不到5個重型海洋性貧血胎兒，代表「孕婦海洋性貧血篩檢」的成效，所以建議準媽媽進行第一次產檢時，應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」，如此一來，就可透過產檢中的血液常規檢查項目，得知自己是否為帶因者。若發現「平均紅血球體積」較小的準爸爸或準媽媽，醫師將安排接受後續的帶因者確診；如果夫妻雙方皆為同型海洋性貧血患者，則應進一步接受胎兒的產前遺傳診斷及遺傳諮詢。

治療方式

若準媽媽身為輕度海洋性貧血患者，其實不須特別治療，畢竟對這類型的患者來說，幾乎不會對生活產生任何影響，但須注意的是，如果夫妻雙方皆為輕度海洋性貧血患者時，胎兒就有25％的機會成為重度患者，所以應特別重視篩檢的環節；重度患者通常在出生1歲左右，就會因明顯症狀而被診斷出罹患此遺傳性疾病，且須終生輸血，並施打或服用排鐵劑才有辦法繼續維持生命。盧孟佑醫師指出：「有些人會同時罹患缺鐵性貧血及海洋性貧血，這類型的患者血紅素值將會降得更低，雖然海洋性貧血無法完全改善，但針對缺鐵性貧血的部分，就可以靠飲食與日常作息來逐漸改善，尤其懷孕婦女可能還會出現假性貧血的現象，易造成懷孕期間容易昏昏欲睡、臉色發白，所以務必要多食用富含鐵質的食物，影響鐵質吸收的茶與咖啡也最好少喝。」

醫師貼心提醒

盧孟佑醫師表示，準媽媽在進行第一次產檢時，如果發現有貧血現象，醫師通常會先建議孕婦補充鐵劑，若下一次篩檢仍發現缺鐵，就必須聽從醫囑進行海洋性貧血篩檢。如果檢驗結果得知夫妻雙方為帶因者，且胎兒為重度海洋性貧血患者，可依照優生保健法規定中止妊娠。

此外，除了最常見的甲型及乙型海洋性貧血之外，其實還有其他種類的海洋性貧血，且不見得能夠透過篩檢發現。舉例來說，當乙型血球蛋白基因有Hb E基因缺陷時（血紅素變體，主要好發於東南亞國家的居民），就會形成Hb E性貧血，貧血現象不見得很嚴重且不見得能夠透過篩檢發現，但如果夫妻另一半為乙型輕度海洋性貧血帶因者，胎兒也有機會出現Hb βE性貧血，會有如同重度海洋性貧血般嚴重的貧血症狀。