高齡產婦更需要有超前部署的作法！以帶因篩檢提早掌握狀況，為懷孕做最好的規劃！

高齡產婦真的愈來愈多了！根據內政部人口統計資料顯示，民國107年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲，其中35歲以上者占30.12%，可以說，每三位產婦就有一位是高齡產婦！

高齡懷孕狀況相對多

三成的結果是針對全台的孕婦所統計而來，若僅看台北市的高齡產婦占比，則是居全台之冠，一份統計數據顯示，106年台北市高於35歲的高齡產婦即高達四成，畢竟都會地區的婦女晚婚晚育的情形早已成常態。對地處台北市精華地段的國泰醫院而言，從到院產檢的孕婦即能深刻感受到高齡產婦的比例高居不下，國泰醫院婦產科主治醫師陳俐瑾指出，「來醫院產檢的孕婦，年滿34歲以上者約占45%～50%，接近每兩位孕婦就有一位是高齡懷孕」，換句話說，比起全台的三成，足足多了近兩成！

她表示，由於高齡懷孕者多，臨床上，碰到的狀況也多，包括：流產與早產的比例較高、孕期發生妊娠併發症的機會也高，「隨著年紀增加，本來就容易提高慢性疾病增加的風險，如：糖尿病，就是飲食習慣與年紀漸長共同累積的結果」，而高齡產婦愈來愈多，妊娠糖尿病患者也跟隨之增加，妊娠高血壓發生機會也相對提高，「這些都需要儘量從前端做好自控制，預防出現更嚴重的狀況」。生產時，常見胎位不正、產程遲滯而造成的難產，無形中，提高了剖腹產的比例。「雖然不少產婦希望自然產，但我們會努力與家屬溝通，在以安全為重的前提下，做出對產婦與寶寶最適合的處置」。 

完整胎檢掌握胎兒健康

高齡懷孕最大的隱憂就是，發生胎兒染色體異常或其他先天缺陷的機率大增，但現代人普遍生得少，對胎兒健康抱持更高的期待！陳俐瑾醫師指出，「高齡產婦需要完整的胎檢，掌握胎兒健康狀況」。也就是說，除了例行的產檢外，必須再加上羊膜穿刺與高層次超音波檢查。

當然，部分高齡產婦因為是初產婦，又是做試管嬰兒才順利懷胎，不免擔心羊膜穿刺存在流產的風險，讓好不容易懷胎的她們，覺得做羊膜穿刺有很大的壓力，而想要以更安全的檢查方式確認胎兒健康，「考慮這群人面對的風險與承受的壓力，不妨考慮接受準確度高的NIPT加上頸部透明帶做篩檢」。不過，若NIPT的結果為高風險，依然要做羊膜穿刺，必要時，建議再加上羊水基因晶片檢查，以確實掌握胎兒的健康狀況。 

帶因卻無臨床症狀．需要篩檢才知道

由於染色體異常或其他先天缺陷可能是當次懷孕的突變造成，也可能來自遺傳，為降低胎兒有遺傳性疾病的風險，除了產前檢查之外，還能有超前部署的做法！陳俐瑾醫師說，從產前檢查中確認胎兒有染色體或單基因異常時，在某些情況下，孕媽咪不得不做出人工流產的決定，如果能在產前檢查之前有著「超前部署」的做法，將有不一樣的結局！

也就是說，不必等到有異常的胎兒被檢查出來，才知道胎兒有異常，而是以防患於未然的作法，從一開始就預防懷上有異常的胎兒，她建議，夫妻可在孕前接受「帶因篩檢」，確認兩人是否為「無症狀帶遺傳疾病基因者」。

陳俐瑾醫師解釋，單一基因突變所引起的遺傳性疾病，並非都有症狀可觀察得到，如果是隱性帶因者，就是「無症狀帶遺傳疾病基因者」，就像新冠肺炎的「無症狀感染者」一樣，篩檢後才知道是感染者。陳俐瑾醫師表示，即使沒有家族史，仍可能生出患病的寶寶，因為父母都是帶有缺陷基因的帶因者，只是沒有發病，也沒有家族史，根本讓人無從警覺、預防。她強調，「無症狀帶遺傳疾病基因者不分年齡！可說是『健康的無形殺手』」！

陳俐瑾醫師補充，像脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症是常見的單一基因遺傳性疾病，萬一夫妻雙方剛好是沒有臨床症狀的帶因者，那麼，下一代的健康將潛藏極大的隱憂！因此，帶因篩檢的價值在於，若能提早知道自己是「無症狀帶遺傳疾病基因者」，即能對未來有不同的規劃，降低遺傳性疾病對於健康或人生所造成的影響程度。 

夫妻同為帶因者的下一步

若是夫妻都為同一疾病的帶因者時，則下一代的孩子（每一次懷孕）將有 1/4的風險會同時遺傳到兩個異常基因，而罹患隱性遺傳疾病。為避免出現這樣的狀況，可採人工生殖方式，利用胚胎著床前基因檢測技術（PGD），篩選出沒有異常基因的胚胎植入母體，既能降低流產機會，也能避免懷有遺傳疾病的胎兒。

可視為婚後孕前的健康檢查

對一般人來說，在沒有任何症狀的狀況下，接受帶因篩檢，需要很大的勇氣，因為萬一檢查出為某種疾病的帶因者，相信任誰都很難接受這樣的結果，甚至埋怨自己為何當初要做這種檢查。陳俐瑾醫師指出，「接受帶因篩檢需要有相當的心理準備──知道自己可能是某種疾病的帶因者，所以，必須先評估自我決定想不想知道這樣的結果，因此，事前務必先了解帶因檢查的意義」。

她建議，夫妻不妨一起接受檢查，同時知道雙方的結果，若有什麼異常，也能一起了解「未來可能遇到什麼狀況」，共同思索如何面對。關於檢驗報告的解讀，因攸關規劃日後的生子計畫，更是需要慎重以對。

陳俐瑾醫師表示，「可考慮將帶因檢查當作婚後孕前的健康檢查，為懷孕做最好的規劃」。畢竟對高齡才計畫生兒育女的女性來說，時間相對有限，期待胎兒健康的心更是迫切，唯有做好萬全的準備，為胎兒的健康做好超前部署！

 

陳俐瑾醫師

現任／國泰綜合醫院專任主治醫師兼產房主任
台灣周產期醫學會理事

學歷／台北醫學大學醫學系學士

經歷／新光醫院婦產科總醫師
美國加州大學洛杉磯分校California Nano System Institute實驗研究員
美國加州大學洛杉磯分校Ronald Reagan UCLA Medical Center婦產科及胎兒心臟超音波臨床研究員
專長／高層次超音波及唐氏症篩檢．產科及高危險妊娠．腹腔鏡子宮肌瘤切除、卵巢腫瘤切除、全子宮切除術．一般婦科及良性腫瘤．子宮鏡手術