嬰兒 嬰兒健康與疾病

兒科醫師進行「走私交易」?林炫沛醫師為了罕病兒曾遊走法律邊緣

獲得第29屆醫療奉獻獎的林炫沛醫師,專研遺傳疾病三十多年,在他心中,許多病友的生命故事並非只有悲情,而是充滿希望,只要努力付出都有改善、甚至變得更好的可能,所以他非常積極地幫每位患者找出確診與治療的光明未來。


林炫沛醫師說,對於遺傳疾病,團隊經常是跨院的合作,甚至是跨國治療;目前還有多例罕病的病友在國外接受新藥或基因臨床試驗治療,隨時和國內的醫師保持聯絡,無論是醫療上或是生活上需要協助,整個醫療團隊都會竭盡所能提供援助。

「人體快遞」跨國出任務

其實現在有了網際網路無遠弗屆的力量,許多特殊遺傳疾病可以透過學術網站,找到各種研究論文與病患特徵,即可輕鬆取得資訊和照片;不像幾十年前沒有方便的網路可以快速查閱,經常在看到罕見病例時,都要從腦海中搜尋讀過的醫學文獻或過去在國外進修時曾經看過的病例影像。林炫沛醫師記得多年前,有一位媽媽從中部帶著2歲的兒子來求醫,在這之前,她已經到過無數家大小醫院求治過,但是都無法找出她孩子的問題。

這孩子的生長和發展都遲滯,體重、身高及頭圍都不足,林炫沛醫師從孩子像是「希臘武士面具」的臉形特徵:眼睛很圓很大、長相像外國小孩,他突然想起之前在國外受訓時曾經看過,高度懷疑是4p-(4號)染色體短臂缺損的Wolf-Hirschhorn syndrome(沃夫-賀許宏氏症候群,簡稱WHS;此遺傳疾病曾經因為港星鍾麗淇的女兒罹患該病,發起成立基金會而為人所知)。但是當年國內根本毫無資訊,而且台灣那時的檢驗室發展才正起步,無法自己做檢驗,檢體要送到國外先進的檢驗所檢驗才能確診。

林炫沛醫師雖然知道這孩子會發展遲滯,但是家長表達希望好好照顧孩子的意願,當時他剛好要到美國參加會議,便約定好出國當天早上帶孩子來抽血,家長也很積極,一早就趕來,林炫沛醫師拿了血液檢體揣在西裝口袋就趕快搭飛機親自送到美國檢驗,確定是4號染色體短臂的微小缺損症候群,幫家屬找到諮詢照顧病兒的注意事項。過去這類患兒嚴重者壽命只有2歲,然而這位患兒至今已經年逾20歲了,生活雖然還是需要家人協助,但身體狀況還不錯,而且這對夫妻後來也做了基因檢測,證實孩子是基因突變,並非家族遺傳,才安心陸續再生了幾個小孩,每位都很健康。


林炫沛醫師的小病人致贈親筆畫作表感恩之意,林醫師將其珍藏於辦公室(拍攝於2019年1月)。


這不是走私交易,
這是救命藥!

「其實攜帶檢體到美國送檢,是不合法的!」林炫沛醫師說起這一段「黑歷史」,還是替當時的自己捏了把冷汗,因為送檢體出國檢驗,除了需要先向衛生單位報備以外,不要說檢驗費昂貴了,光是郵寄到國外檢驗單位的費用,家長就負擔不起了,還可能被漫長的報備、寄送檢體時間、海關抽檢所延誤,孩子最後根本等不到救命藥。所以他自己以及一些小兒遺傳科的醫師朋友們,如果剛好要到國外開會,他們就會充當「人體快遞」。

此外,由於檢體不能放太久,所以受檢家長要在醫師出國當天,帶孩子到醫院來抽檢體;再者,醫師搭飛機到美國之後,檢驗單位也許並不在開會的當地,林炫沛醫師就得拜託以前在美國教過他、這次也參與同一個國際會議的老師幫他把檢體帶去檢驗單位檢測。林炫沛醫師笑說,當年在會場搞得好像去走私交易一樣,而且挾帶出國時差點被海關抓到也很驚險,一切都必須費盡心思安排。

除了送檢體以外,有許多遺傳疾病用藥是所謂的「孤兒藥」,因為病患很少,藥廠進口沒有利潤可言,所以在台灣是有錢也買不到藥,當時林炫沛醫師和一些遺傳科醫師就會幫忙帶藥回台灣。

催生法案,終於不用再遊走法律邊緣

如今回想起來,像是經常在走鋼索,因為有些藥物是未經過核可的「違禁藥」,然而病患可能是台灣的第一個病例,為了救命不可能等到漫長的核准許可,帶藥闖關可能會被查扣或被抓。最近一次幫忙挾帶檢體是大約7年前的事了,不過這次不是遊走法律邊緣,而是已經透過申請DNA檢體外寄,但這位懷孕的媽媽急需確認產前的遺傳診斷,他又剛好要出國開會,怕時間來不及,只好再權充一次人體快遞,帶著嚴謹處理過的乾淨包裹到德國寄出。
回想起這一段歷史,林炫沛醫師也特別感慨罹患罕病患者的治療之路艱辛,所幸台灣通過罕見疾病法案,許多救命的藥或食物已經可以專案申請進口,時值台灣「酵素替代療法」21週年,因而救回許多患者寶貴的生命,也提高了生活品質,是病人之幸,也是台灣之光。



林炫沛醫師

現職:中華民國人類遺傳學會理事長

罕見疾病基金會董事長

馬偕兒童醫院兒童遺傳學科資深主治醫師

馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任暨醫研部生化遺傳組組長

馬偕醫學院兼任教授

台灣黏多醣症協會榮譽理事長

中華民國唐氏症基金會董事

國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)委員

國際黏多醣症第三B型臨床試驗計畫亞洲區負責人

亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)暨亞洲先天代謝疾病學會(ACIMD)委員

國際小胖威利組織(IPWSO)亞洲區顧問、理事

學歷:高雄醫學院醫學系畢業

美國耶魯大學人類遺傳學系研究員