該做哪些自費基因疾病篩檢？ 專家建議孕婦這樣做…

蔡明松主任指出，國民健康署目前提供每個懷孕婦女10次產前檢查，其中包含血液、尿液及超音波等基本檢查，不少孕婦問「有必要花錢再做各種染色體基因異常疾病篩檢嗎？」

如何選擇適合自己的自費篩檢項目？蔡明松主任表示，應先了解各種染色體基因異常疾病的發生率高低？該疾病是否為家族遺傳性或只是突發性之異常疾病？各種篩檢方法的敏感度及其有效性？ （推薦文章：多疾病帶因篩檢，好不好？）

蔡明松主任強調，必須要具有較高的胎兒異常發生率才值得做篩檢，例如唐氏兒發生率為1／800。假如該遺傳疾病發生率低於1萬分之1，就沒有必要花錢去做臨床篩檢。

值得注意的是，產前胎兒異常篩檢並非確定診斷，檢驗方式不同，精確度也不一樣，不可將報告結果當作終止妊娠的依據。但大部分民眾不瞭解產前篩檢精準度，以致於寶寶出生後，如果與原先預期不同，就可能產生醫療爭議。



蔡明松主任進一步解釋，產前胎兒異常篩檢是利用孕婦血液中的生化標記或胎兒影像醫學的特殊標記，找出孕婦子宮內所懷的胎兒是否為染色體或基因異常的高危險族群，所以報告結果只有高危險或低危險等2種結果，無所謂正常或異常。

一旦結果是高危險，通常必須在醫師評估下，做進一步的侵入性診斷，例如，羊膜穿刺或絨毛取樣等，才能確認是否真有胎兒異常疾病。當結果是低危險時，則代表懷有異常胎兒的機率偏低，但並非為零。

工作壓力沈重，晚婚比率越來越多，當然高齡孕婦也隨之增加，比起年輕女性，更容易懷了唐氏兒，產科併發症發生率也較高，蔡明松主任建議，女性在懷孕前務必接受完整的健康諮詢。 （推薦文章：產前篩檢項目說分明）

項目包括，個人內外科健康狀況、是否長期服用藥物或補充營養品、有無遺傳疾病家族史等，透過這些資料，來確定自己是否適合懷孕，進而了解各項自費檢查項目的意義及其必要性，而不是盲目地接受所有自費基因篩檢。