孕產百科 孕期須知

【焦點議題】多疾病帶因篩檢,好不好?

胎兒健康平安,是每對準爸爸、準媽媽的心願,目前政府已有補助部分產前遺傳診斷,但市面上有業者推出「多疾病帶因篩檢」,孕媽咪只要透過1次的血液檢測,便可得知胎兒是否為多項隱性疾病的高風險族群。


人的基因有顯性和隱性之分,即使爸爸媽媽的外在表現都很健康,但只要雙方各自帶有相同疾病的1個隱性基因,寶寶就有1/4的機率遺傳疾病。

常見的隱性遺傳疾病如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症和楓糖尿症等,多以單基因遺傳疾病篩檢,目前已知有近上百種的隱性遺傳疾病,其中海洋性貧血是台灣常見染色體單一基因隱性遺傳疾病,國人帶因率約為6%。

對於透過1次評估多項單基因遺傳疾病的多疾病帶因篩檢,四季和安婦幼診所院長徐金源表示,隨著時代進步,基因篩檢技術也逐年發展迅速,能更準確地幫助父母們瞭解自己是否帶有相關遺傳疾病基因,及下一代可能出現的患病風險,降低生下異常胎兒的可能性。(推薦文章:寶寶聽損是父母一輩子的痛.基因篩檢減少悲劇發生



徐金源院長表示,以非侵入性方式(抽血檢測)的多疾病帶因篩檢,確實能降低父母生下異常胎兒的機率,但罕見疾病或是先天性遺傳疾病年盛行率標準為萬分之1以下,發病率仍屬少數,且多疾病帶因篩檢市場價格不菲,父母們可能要仔細斟酌。

針對產前遺傳診斷,國民健康署提供了相關檢驗費用的補助措施,只要是34歲以上孕婦、孕婦本人或配偶罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、家族有遺傳性疾病,及經超音波檢查胎兒有異常可能之孕婦,每胎最高補助5,000元;如同時為低收入戶,或居住優生保健措施醫療資源不足等地區,將額外補助採檢費3,500元,每胎最高補助8,500元。

徐金源院長說,他樂觀看待相關帶因篩檢的技術進步,但希望篩檢的價格能夠更實惠,能為一般家庭所支付,畢竟每個家庭都希望擁有健康的寶寶,若是胎兒不健康,對父母而言是相當大的打擊。因此,建議高齡產婦、患有特殊罕見疾病遺傳家族史或曾生育過異常胎兒的媽咪,可選擇考慮做此類的帶因篩檢。(推薦文章:篩檢合併藥物治療,有效搶救脊髓型肌肉萎縮症病童