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【Doctors call in】黏多醣症蓄積.有賴早期診斷

六個月大的小萱做疫苗預防接種與健康檢查時,醫師發現小萱鼻樑與鼻頭較塌平,兩眼距離較寬,眼裂向兩側下方斜,右側腹股溝摸到疝氣囊,兩邊的髖關節較緊,兩側手肘亦不能完全伸直,背部還有脊椎後突等問題,同時可見非常明顯的蒙古斑,因此安排進一步特殊的遺傳代謝生化檢查。



第一型黏多醣症

檢驗結果證實小萱罹患第一型黏多醣症(MPS I),而父母均為無症狀的帶因者,符合了自體染色體隱性遺傳的模式。經過兒童遺傳學科團隊與家長數次諮商會談之後,陸續提供病兒與病家重大傷病卡與身心障礙手冊的申請,介紹台灣黏多醣症協會以及罕見疾病基金會等資源,同時積極爭取健保給付酵素替補治療(ERT),小萱並在1歲9個月時接受組織抗原配對吻合的異體臍帶血移植,目前狀況良好。


疾病症狀

黏多醣症為先天缺乏黏多醣水解酶的遺傳性疾病,即黏多醣體堆積於皮膚、毛髮、角膜、骨骼、關節、韌帶、內臟、呼吸道等處。由於黏多醣的堆積是一個漸進的過程,因此罹病的孩子在剛出生時並無異樣,隨著年齡的增加,逐漸囤積在體內的黏多醣會損及病童的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節,造成面容毛髮粗糙、角膜混濁、智力受損(部分嚴重型病例)、語言障礙、腹部突出、肚臍疝氣、脊椎變形、手指彎曲浮腫僵硬、行動不便等症狀,以及視力、聽力障礙等現象。

愈早治療效果愈好

一般民眾對於黏多醣症疾病的認識普遍不足,導致黏多醣症病人延遲診斷,甚至錯誤診斷以致接受不適當治療的機會大增,且此疾病初期的表現經常很輕微或不具特異性,因此,黏多醣症的早期識別是一項極具挑戰性的工作,然而愈早給予適當治療,愈能改善黏多醣症患者的臨床症狀與預後。