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【即時新聞】臉部異常水腫、拔牙竟休克.少女罹患罕病中的罕病

16歲小女生應該青春洋溢,但她卻被男同學取了「豬頭妹」綽號,因為臉部經常水腫,只要一腫,整張臉就大上1~2倍,且維持5~7天,多次就醫,醫師認為是食物過敏所引起,日前拔牙時,突然休克,送至台北馬偕,經基因檢測,確診為罕見的遺傳性血管性水腫症。



台北馬偕小兒過敏免疫科主任徐世達指出,遺傳性血管性水腫症屬於原發性免疫不全症,屬於家族遺傳性疾病,可說是罕見中的罕見,台灣盛行率僅63萬9千分之1,目前僅找出12個家族、36名病例。

徐世達主任說,遺傳性血管性水腫症為某特殊基因缺陷變異,如果父母一方此基因變異,則孩子就可能遺傳此罕見疾病,從小就會發病,全身各部位都可能出現水腫,但大部分醫師對於此疾病認知不夠,大都認為食物過敏。(推薦文章:由內而外!寶寶過敏防護對策

患者青春期時,症狀更為嚴重,步入成年後,常因拔牙、外科小手術,或是生活緊張、壓力沈重,而誘發水腫,例如:該名少女臉部反覆腫脹。最怕的是,喉頭局部水腫,如果沒有及時搶救,可能死於窒息。 

徐世達醫師說明遺傳性血管性水腫爭取罕病的歷程。

徐世達主任指出,該名少女的舅舅在那年死於突發性喉頭水腫窒息,當時還不知道原因,前後發作三次,前兩次及時就醫,插管治療,但第三次就來不及,不幸死亡。由於此疾病屬於遺傳疾病,少女全家接受基因檢測,共有五人罹病。

在治療上,傳統以性荷爾蒙藥物為主,但副作用極高,以該名少女為例,使用後,胸部變小、經期大亂,甚至長出了鬍子,外表男性化,更令人擔心的是,罹癌風險大增。 

所幸,國健署去年7月將遺傳性血管性水腫症列入罕見疾病,今年1月提供新藥補助,如為中低收入戶,政府百分之百支付藥費,一般收入戶,則補助八成藥費。

徐世達主任指出,新藥係透過皮下注射,可以有效阻斷水腫形成,超過九成患者在施打藥物兩個小時內,症狀迅速緩解,可以減少突發性喉頭水腫窒息等悲劇發生。

遺傳性血管性水腫症三大表現:

1.好發於四肢皮膚,往往非對稱,例如:左手腫脹、右手正 常,不癢但有腫脹感,且反覆發作。

2.除了外觀腫脹,腸道以及呼吸道也可能發作,引發腹痛、 喉嚨水腫。                                                     

3.家族中曾有人因呼吸道突發性腫脹,窒息死亡者。