孕產百科 孕期須知

【焦點議題】柬埔寨無腦女嬰奇蹟存活.胎兒先天異常因素為何?

孕媽咪肚子裡的新生命,各個都是獨一無二的寶貝,當然,父母也一定希望自己的寶貝是健全且健康的,但胎兒異常卻會擾亂迎接新生命的幸福氛圍,而造成胎兒先天異常的因素有哪些?



根據統計,大約有3%~4%新生兒會出現異常,以造成異常的成因來分類,可分為染色體異常、單基因結構異常、孕期母體疾病、母體環境問題及不明原因造成的畸胎。(推薦文章:哪些因素會影響胎兒器官形成&發育

其中母體環境問題是指,孕育胎兒重要空間的子宮,供應著胎兒成長所需要的養分,除了母親本身的疾病外,其吸收營養、生活起居、飲食習慣、健康狀態、藥物使用、輻射線汙染、噪音汙染、重金屬汙染等狀況,都必須加以注意。

若子宮內部環境因母體的狀況不良,而基因本身就有缺陷,又沒有加以補充養分,就會導致胎兒發育不良或異常,如胎兒脊椎下裂或無腦症,就是因為基因代謝不正常,使胎兒神經管畸形,若母體補充足夠葉酸,就能避免胎兒異常的狀況。(推薦文章:認識產前遺傳診斷

為了產下健康的寶寶,所有孕媽咪必須做定期產檢,若懷疑胎兒有先天性異常,就必須進一步篩檢。

1.病史:

篩檢胎兒先天異常,第一步就是從病史著手,詳細詢問家族病史。有九成的孕媽咪表示自己或家族都沒有特別病史,但是遺傳型的疾病,不僅是夫妻的問題,也可能會隔代遺傳。

2.超音波:

超音波檢測在懷孕期間皆可進行(但不可太頻繁),因為有些疾病或缺陷,可能出現在不同時期,如水腎、水腦多發生在晚期。懷孕3個月左右,高層次超音波就可能找出不正常的現象。

3.染色體篩檢:

一般會從最常見的疾病著手,而唐氏症就是比例較高的染色體異常,其篩檢數值還需要搭配病史與胎兒生長狀況,才能有較正確的檢查結果。

4.絨毛膜切片:

此檢查是經由抽樣胎盤中的絨毛組織,來檢驗染色體、代謝及基因異常的疾病。

5.羊膜穿刺:

羊膜穿刺是為了檢測胎兒的染色體數目及結構,透過穿刺來採集羊水內的胎兒細胞,藉此分析胎兒細胞的染色體是否正常。

6.臍帶血:

若胎兒的羊膜穿刺結果異常,或有更少見的代謝異常,醫師才會建議做抽取臍帶血的檢測,例如尿素代謝不正常。透過胎兒的臍帶血,可檢查染色體、基因、血液等是否正常。

7.羊水晶片:

與羊膜穿刺同時進行,抽取孕媽咪的羊水約10c.c.,即可進行羊水晶片的檢查。此篩檢比傳統的染色體檢查更詳細,除了能了解染色體的數目外,還可以檢測出微小的基因缺損,準確度也較高。