【即時新聞】如果懷了「奇蹟男孩」你該怎麼辦?

一個遺傳罕見基因、導致先天顏面殘缺的男孩,進入校園、走入人群,即使遭受嘲弄,仍然不失樂觀,經常自嘲「我拚了命才讓自己這麼帥!」,這是電影「奇蹟男孩」的劇情,不少人在感動之餘,還想著「如果孩子罹患類似疾病,該怎麼做呢?」

圖說:早期胎兒結構檢查以14週為宜,中期胎兒結構檢查則在22週。

台北榮總婦女醫學部優生保健暨高危險妊娠產科主治醫師宋碧琳表示,劇中小男童應是罹患「頷骨發育不全疾病」,基因異常導致的先天性臉頰骨及下頷骨發育不全,發生率為五萬分之一。 

特徵為顱面骨發育不全(特別是顴骨、下頜骨)、雙眼外眼角下移、嘴部異常、顎裂、面部瘺管、外耳畸形或小耳等,如以每年二十萬新生兒計算,台灣一年約新增「頷骨發育不全疾病」幼兒。

彰化基督教醫院婦產科主治醫師謝聰哲,就曾收治過個案,他表示,一名孕婦產檢時,懷易胎兒唇顎裂,22周時轉診過來,進行立體超音波掃描時,意外發現胎兒下巴特別小,且眼瞼下垂、外耳道(耳殼)也有問題,最後確定「頷骨發育不全疾病」,最後產婦決定引產,寶寶沒有像奇蹟男孩一樣被保留下來。                                            

宋碧琳指出,她臨床上也曾收治過一對雙胞胎胎兒,其中一個寶寶罹患「頷骨發育不全疾病」,另一個則是正常。雙胞胎的超音波篩檢難度相當高,醫師必須經驗豐富,才能徹底檢查胎兒是否健康。

至於這類疾病的胎兒,是否能在產前胎檢時確診?台兒診所院長張東曜指出,因為這類先天疾病的胎兒下巴特別小,超音波胎檢時,只要檢查胎兒顏面的正中切面,可以發現明顯的下巴內縮。 

張東曜提出產檢的兩大黃金時機,早期胎兒結構檢查以14週為宜,中期胎兒結構檢查則在22週,只要掌握兩個篩檢的時間點,選擇專業醫師,就能發揮超音波篩檢的檢查效果。