【即時新聞】幼兒莫名癲癇!小心罹患這個病將影響智力

做了二十多次人工受孕,賢龍、碧霞這對夫妻,最後經由試管嬰兒技術,終於擁有寶寶「怡君」,但老天爺卻開了一個大玩笑,孩子罹患罕見的疾病「結節硬化症」,儘管辛苦,且擔憂自己百年之後,誰能照顧怡君,但夫妻兩人仍認為孩子是「上天的禮物」。

圖說:台灣結節硬化症協會推出國欸首部勵志電影書-《快門下的幸福》。

如果依據國外研究盛行率估計,台灣「瓢蟲家族」(結節硬化症患者)成員應超過兩千名,約有四分之三患者因為臨床表現不明顯,或居住於就醫不方便的偏遠地區,遲遲無法確診,甚至遭受不必要的治療。 

由於難以確診,不少病童因腦部長出結節,引發癲癇,如果沒有及時控制,變成頑固型癲癇,發作頻率相當高,將影響智力發展,有些智力僅有兩三歲,無法自理生活起居。 

中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出,結節硬化症病童常被暱稱為「小瓢蟲」,因為到了青春期時,臉部皮膚顏色偏紅,且冒出白色斑點。除了外觀上的變化,小小瓢蟲最怕頑固性癲癇,如果未能及時治療,可能智能受損、學習障礙。

為了讓民眾更加認識結節硬化症,讓瓢蟲家族能夠少些辛苦、多些幸福,台灣結節硬化症協會推出國欸首部勵志電影書-《快門下的幸福》,透過文字、影片、音樂等三種型態,呈現四個病童家庭的血淚故事。

創作者為紀錄片《一首搖滾上月球》的吉他手李爸、李正德,他也是結節硬化症孩子的家長,他說,「生命如此美好」,在深入採訪與互動過程中,感受到四個小瓢蟲均為父母的心肝寶貝,因愛所產生的力道,足以面對所有的困境。 

健保資料顯示,國內接受治療的結節硬化症患者約五百多人,台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆認為,這個數字遠低於實際狀況,如以國外研究盛行率估計,台灣瓢蟲家族成員應超過兩千名。

陳沛隆指出,國內約有四分之三患者因為臨床表現不明顯,或居住於就醫不方便的偏遠地區,遲遲無法確診,甚至遭受不必要的治療,有人因為腎臟找出結節,被誤診為腫瘤,而切除腎臟。

陳沛隆表示,腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節,以往醫師經驗不足,很可能誤判為腫瘤,讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。

為此,台大醫院於2010年成立了完整的結節硬化症整合性門診。只要一次門診,就可看完所有相關科別,包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等,而各專科醫師定期開會討論案例,協助病人擬定最佳治療策略。

在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下,目前北中南等區均設有整合性門診,北部為台大醫院,中部地區為中山醫學大學附設醫院,南部則在高雄長庚,提供便捷且完整的就醫環境。