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【即時新聞】篩檢合併藥物治療‧有效搶救脊髓型肌肉萎縮症病童

寶寶出生後,呼吸困難,難以進食,這應該是每個媽媽心中的最大夢魘,脊髓型肌肉萎縮症屬於致死性新生兒遺傳疾病,發生率約1萬分之一,台灣每年約有20萬名新生兒,恐有20名寶寶帶有致病基因。

臺大研究團隊積極建立篩檢流程與篩檢方式,在家長同意下加驗此疾病,精準得知寶寶是否罹患脊髓型肌肉萎縮症。提供╱臺大醫院

臺大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心簡穎秀醫師表示,脊髓型肌肉萎縮症為先天遺傳疾病,一般母親帶因率為50分之1,父親帶因率也是50分之1,男女雙方皆帶因,胎兒則有四分之一機率罹病。

寶寶如果先天遺傳此項疾病,症狀嚴重者,可能出生或出生不久後即出現肌力下降,呼吸及進食困難等,通常活不過1歲,較輕微的患者則可能成年後才發病。 

如何預防悲劇發生?簡穎秀醫師指出,主要兩大防堵措施,一為孕婦接受帶因者篩檢,以確定自身帶因機率,此外,寶寶出生後,立即接受基因檢測。 

由於脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病,因此,脊髓型肌肉萎縮症早已是新生兒篩檢必要項目之一,醫師均會建議所有寶寶接受此項檢驗,但以往並無治療藥物,即使確診,也無藥可用,因此篩檢意義不大。

所幸,2016年一項治療脊髓型肌肉萎縮症的藥物,通過美國FDA審查,且陸續通過歐盟,加拿大等國的認可,能夠有效治療病童。為此,臺大研究團隊積極建立篩檢流程與篩檢方式,在家長同意下加驗此疾病,精準得知寶寶是否罹患脊髓型肌肉萎縮症。

臺大研究團隊與全國婦產科診所合作,共篩檢12萬名新生兒,找到8名患嬰,其中一名寶寶出生時,出現嚴重呼吸困難,無法救治。不過,另7名患嬰出生時健康、無症狀,即時獲得治療。

簡穎秀醫師指出,這項研究成果已經發表發於2017年7月的Journal of Pediatrics期刊,結果證實,透過快速、精準的新生兒篩檢,搭配即時藥物治療,就能提早確診新生兒是否罹患此先天疾病,給予積極治療。