【即時新聞】祝你好「孕」‧基因晶片篩檢300種遺傳疾病

台灣少子化,一個都不能少,但晚婚晚孕,提高畸胎風險,近年來,產前確定診斷新趨勢為基因晶片,設計精密,約可    檢查出三百多種檢查染色體的先天的罕見疾病,臺北市立聯合醫院近兩年為300多名產婦篩檢,共發現43名染色體、基因異常的胎兒。

基因晶片可篩檢300多種遺傳疾病,最近已逐漸取代染色體檢查。

據統計,近7年來,全國每年平均僅生出10多位唐氏症兒,但全國各小學資源班的數量並未減少,主要原因就是先天的發育遲緩、智能障礙、精神疾患和自閉症等罕見疾病學童人數並未下降。

臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華指出,孕婦產前確定診斷相當重要,目前第一孕期產前篩檢以評估染色體異常為主,第二孕期則以篩檢唐氏症的危險機率,近年來,則是以抽母血來檢驗胎兒DNA。

蕭慶華表示,和平婦幼院區多年前積極推廣「頸部透明帶」第一孕期篩檢,利用超音波觀察於胎兒頸部後的皮下積水,透明帶到了第二孕期以後通常會消退,只有少部分個案會變成頸部水腫或頸部囊狀水瘤。

隨著檢驗技術的精進,產前確定診斷標準方法從傳統染色體分析,轉成「微陣列比較基因體雜交分析」(基因晶片),蕭慶華指出,基因晶片可篩檢300多種遺傳疾病,最近已逐漸取代染色體檢查。

美國兩大學會已經建議,「公布微陣列比較基因體雜交分析」做為懷孕時胎兒異常的第一線基因檢測工具。目前婦幼院區採用基因晶片服務孕婦,檢查費用為1萬8,000元。

目前臺北市衛生局補助5大高風險族群,每人5,000元,對象如下:

1.胎兒超音波結構檢查異常者。

2.第一孕期染色體異常篩檢高危險群。

3.曾經懷有胎兒或家族有基因異常病史。

4.曾經懷有胎兒罕見疾病或多重先天性異常。

5.曾生過不明發育遲緩╱智力基因殘疾,或有自閉症家族史。

蕭慶華指出,近兩年來,為近300名高風險孕婦進行篩檢,其中17人胎兒唐氏症等染色體異常,基因異常26人,包括先天性心臟病、迪喬治病、智力基因殘疾及多重先天性異常,成效卓越。