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【即時新聞】一喝母乳就昏迷中毒‧原來寶寶罹患罕病

攝取奶、蛋、豆、魚、肉類等高蛋白質食物是絕大部分小朋友發育長大的必要關鍵,但於昊昊來說,這些營養食物卻成了致命毒藥,罹患罕見「丙酸血症」的他,出生後只要喝母奶,就會中毒,必須食用低蛋白等特殊飲食。

因為新生兒篩檢的早期發現讓昊昊現在可以開心地與爸媽玩耍。

昊昊爸爸表示,原本「丙酸血症」不在衛福部通過的法定11項篩檢項目,但在罕病基金會強力要求之下,認為家長有知的權利,籲請求衛福部公布其餘20多種罕見疾病篩檢結果,否則兒子可能延誤就醫,無法健康長大。

罕病基金會在2000年推動「二代新生兒篩檢計畫」,以寶寶一滴血篩檢近30種疾病,經過努力後,政府於2006年7月正式將新生兒篩檢法定項目由傳統5項增加到11項疾病。

為了守護新生兒健康,罕病基金會6月16日召開記者會,除了要求增加新生兒篩檢法定項目之外,更希望社會各界慷慨解囊,捐款資助原住民族群、經濟弱勢戶族群的新生兒篩檢。 

罕病基金會自2003年起,補助原住民及經濟弱勢戶新生寶寶,迄今共篩檢10萬9112人次,篩檢出770位異常個案,包含蠶豆症等常見先天性代謝異常疾病。

罕病基金會董事長暨馬偕兒童醫院兒童遺傳科林炫沛醫師表示,先天性代謝異常疾病屬於體染色體隱性遺傳疾病,最常發生在原住民族群的代謝異常疾病為「楓糖尿症」,流汗時,散發楓糖的甜味。

林炫沛指出,罕病基金會透過篩檢發現了30名「楓糖尿症」寶寶,其中22名為原住民孩子,大部分因為早期發現,得以早期治療,大幅降低了對於發育的影響。

林炫沛在記者會上,感謝國際扶輪伸手援手,罕病基金會正式發起「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢」募集計畫,對外勸募,期待社會各界持續響應,一棒接一棒,攜手守護每位新生命的健康。