【即時新聞】只需幾滴血·母胎基因篩檢可檢測兩百多種罕病

台灣生育率下降,少子化為全球之冠,孩子生得少,愈來愈多準媽媽透過產前基因檢測,希望生下健康的寶寶,國內一家生技公司推出新一代「母胎兒非侵入性產前染色體篩檢」,增加20種常見骨骼異常致病點位檢測,包括侏儒症、小小人兒症等,準確率大於99%。

隨著基因檢測技術愈來愈進步,已經能診斷超過1,000種基因異常。

慧智基因執行長蘇怡寧指出,這五年來,以「母胎兒非侵入性產前染色體篩檢」,不用羊膜穿刺就能檢測出唐氏症等多種遺傳疾病,消費者接受度迅速成長。為此,獲得國家新創獎,現與全台四百多家醫療院所合作,提供孕婦多一種產檢的選擇。

蘇怡寧表示,以預防醫學角度出發,隨著基因檢測技術愈來愈進步,已經能診斷超過1,000種基因異常。慧智著重臨床診斷與基因檢測的結合,最早切入母胎兒領域,篩檢項目最齊全,可有效篩檢唐氏症、子癇前症、脊髓性肌肉萎縮症、新生兒感覺神經性聽損及呼吸中止症等病症,提供超過200種罕病檢測,能有效協助臨床醫師確診及早治療。由於成效顯著,「慧智基因」獲選為衛福部罕見疾病確診團隊。

此外,基因檢測也能用在癌症風險評估,做為醫師擬訂個人化治療的重要參考,找到對病患最有可能受益的標靶治療,避開特定藥物可能造成的副作用風險。

蘇怡寧表示,目前提供四階段癌症基因檢測,第一階段為健康人的預測發生率,一次檢測29種癌症,包括乳癌、大腸癌等;第二階段為治療評估、化療效益與復發機率;第三階段的治療,包括治療後監控與標靶藥物建議;第四階段的復發評估等。