孕產百科 孕期須知

方便又準確的 非侵入性 胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS)

隨著社會環境的改變,晚婚晚生育讓高齡孕產婦的比例提高。由於高齡生育面臨胎兒染色體異常的風險較高,擔心之餘,是否有什麼既方便又準確的檢查方式,可以解決心中的疑惑呢?

面對高齡孕產婦的比例愈來愈高,高雄長庚醫院婦產部產科主任蔡慶璋指出,超過34歲懷孕的高齡孕婦容易面臨的風險有三:一是胎兒發生染色體數目異常的風險較高,尤其是隨著母體年齡增加,風險也提升;二是母體容易有合併內科疾病的問題,如:妊娠糖尿病、妊娠高血壓與子癇前症等;三是胎兒本身容易發生早產、生長遲滯與胎死腹中等隱憂。基於第一點,說明了國民健康署建議高齡孕婦進行染色體檢查的理由。

年輕孕婦也要接受胎兒染色體篩檢

蔡慶璋醫師表示,「高齡孕婦了解自身所面臨的風險,總會認真接受產前檢查,若發現胎兒有染色體異常,多考慮終止妊娠。而臨床上所見活產的唐氏兒,往往是34歲以下的孕婦所生,可能是誤以為胎兒異常機會不高而未做篩檢,或是做了傳統唐氏症篩檢但未落於高危險範圍,且未再進一步檢查」。年輕孕婦仍有一定的風險懷有唐氏症(T21)寶寶,且除了唐氏症外,尚有其他染色體異常疾病,如染色體缺失╱重複等異常,提醒年輕孕媽咪仍應接受胎兒染色體相關篩檢。 他指出,傳統的胎兒染色體篩檢是進行母血血清生化檢測,估算胎兒罹患唐氏症風險值,不同的項目有不同的準確度,說明如下:

‧較舊的二指標:妊娠15至20週抽血檢驗兩項生化數值,偵測率約50%,現在已很少醫院提供。

‧第一孕期母血唐氏症篩檢:於11至13+6週檢查,除了驗2項生化指標,並搭配測量胎兒頸部透明帶,再加上相關軟指標計算,偵測率約85%。

‧第二孕期血清4指標唐氏症篩檢:於15至20週抽血檢驗四項生化數值。偵測率約80%。 如以上傳統篩檢的風險值高於1/270,醫師會建議孕媽咪接受進一步相關檢查或羊膜穿刺等侵入性處置。

 

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)

然而,隨著醫療生技的發展,新式的篩檢方式問世,提供了孕媽咪更多的選擇。蔡慶璋醫師指出,「懷孕10週起,在孕媽咪的血漿內,存有相當比例的游離胎兒DNA片段,透過抽母體的靜脈血,即可準確分析胎兒是否有染色體疾病,尤其是常見的三染色體13、18與21,準確率超過99%」。 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)與侵入性的羊膜穿刺相比,「最大的意義就是以非侵入式的抽血檢查,即可檢查胎兒染色體是否有異常,讓擔心羊膜穿刺有流產風險的孕媽咪多了另一種選擇」。此外,10週就能抽血受檢,2週內就有結果;相較之下羊膜穿刺則要16週之後才可做,且擔心羊水是否足夠,培養羊水細胞也需要耗時2至3週,兩者相比,更能讓有所擔心的孕媽咪及早吃下定心丸。 蔡慶璋醫師也提醒,非侵入性胎兒染色體基因檢測若篩檢出異常,還是須進一步接受羊膜穿刺以確診。

進階版NIFTY PLUS‧掌握更多胎兒資訊

蔡慶璋醫師說明,最早問世的非侵入性胎兒染色體基因篩檢,主要是針對第13、18與21對染色體與性染色體是否有異常。如今,更是精益求精,還有進階版「NIFTY PLUS」,多了微小片段染色體缺失╱重複的檢查,目前大約可針對20種疾病進行篩檢,包括:狄喬治氏症(II型)、貓哭症候群、小胖威利症等。 孕媽咪是否需要加選「NIFTY PLUS」版呢?以發生率來看,狄喬治氏症約1/4,000、貓哭症候群為1/20,000至1/50,000、小胖威利症為1/10,000,對想掌握更多胎兒資訊的孕媽咪來說,由於NIFTY PLUS是採抽血的非侵入式檢查,不必承擔侵入性檢查的風險,是一項安全、便利的選擇。


蔡慶璋 醫師
現任╱高雄長庚醫院婦產部產科主任
學歷╱高雄醫學院
經歷╱高雄長庚婦產部產科主治醫師
高雄長庚婦產部產科研究員
高雄長庚住院醫師、總醫師