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親愛的,我的寶貝也可能是狄喬治症候群嗎? 最新產前檢測~「NIPT123」及早掌握胎兒健康

《孩子,請為我活下去》一書,紀錄了一位罕病兒的母親用生命刻下的真摯告白,當孩子被診斷出第22對染色體異常─「狄喬治症候群」,作者筆下「最平凡的親情、最不平凡的成長」,字字扣人心弦,也溫暖了天下父母心。狄喬治症候群是最常見的染色體微小片段缺失疾病,由於臨床表現各異,若非對診斷此疾病有經驗的醫師,可能到學齡期或成年後才被確診,也因此容易被輕忽。

當超音波看到胎兒心臟異常時,可能是狄喬治症候群

狄喬治症候群在1992年被證實致病原因為第22對染色體q11.2位置微小缺失(Microdeletion)所造成,發生率為1/2000,另有少部分是由於第10對染色體微缺失,發生率僅1/200,000。患者往往合併許多器官的異常,多症狀的併發包括先天性心臟病、上顎異常、特殊的臉部外觀、學習障礙以及免疫缺損等,往往導致醫師難以在寶寶出生時即確診,僅能藉由臨床症狀逐一治療。其他的臨床症狀還可能出現:低血鈣、餵食困難、腎臟異常、聽力缺損、喉頭氣管異常、生長激素缺乏、自體免疫系統障礙、非低血鈣引起的癲癇以及異常的骨骼等。

90%以上非父母遺傳,產前檢測扮演重要角色

狄喬治症候群高達90%以上為自發性肇生、非父母遺傳,更凸顯了孕媽咪產前檢測的重要性。建議準媽咪可以在懷孕10周後,透過新一代NIPT檢測平台(SNP-based NIPT),以非侵入性方式檢測母體內的胎兒染色體是否有異常。若為高風險報告,進一步於孕期16~18周時以羊水晶片確診;亦可藉由高層次超音波偵測是否有先天性心臟病以及顎裂之異常,作為胎兒是否罹患狄喬治症候群的參考依據。

微小片段缺失疾病篩檢,檢測平台再進化

過往一般的染色體檢查方法,並無法偵測此片段的缺失;隨著基因檢測技術日新月異,2012年非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)問世後,染色體檢測範圍越來越廣,不僅有逐漸取代傳統母血唐氏症篩檢的趨勢,更能檢測多項微小片段缺失疾病。

微小片段缺失疾病多為3-9Mb的片段缺失,目前傳統的NIPT檢測平台(MPSS-based NIPT)根據文獻僅能讀取10Mb缺失長度,且無法提供臨床數據佐證檢出率。新一代NIPT檢測平台(SNP-based NIPT)能檢測到小於5Mb的缺失長度,於狄喬治症檢測可針對第22對染色體進行高定序讀取次數,檢出率高達9成以上。

全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」─愛妻/暖爸方案,採用新一代NIPT檢測平台(SNP-based NIPT),可同時精準篩檢染色體微小片段缺失及單親二體症(如小胖威利症及天使人症),已逐漸成為準爸媽產前檢測首選。

註:
1. 僅限訊聯「NIPT123」─愛妻/暖爸方案包含之項目內容
2. www.natera.com/panorama-test/references-21
3. Am J Obstet Gynecol. 2015Mar;212(3):332.el-9.2.
4. U ltrasound Obstet Gynecol. 2016 Feb;47(2):177-83
5. Prenatal Diagnosis 2013, 33, 584–590;2. Wapner et al. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection
6. Wapner et al. Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol 2015; 212(3): 332.e1-9

◎ 貼心小叮嚀:
1. NIPT屬於篩檢而非診斷性質,其臨床意義及建議須由醫師做綜合評估。若檢測結果為疑似異常,建議諮詢產檢醫師進一步侵入性檢查之必要性以確認胎兒是否異常。
2. 若欲接受檢測或有相關疑問,請洽詢您的產檢醫師
3. 檢測侷限、準確性及注意事項各方面有所差異,請詳閱檢測同意書。

◎ 資料來源:財團法人罕見疾病基金會《狄喬治氏症候群照護手冊》