胎兒成長過程常見的肢體異常

胎兒肢體成長過程

臨床上，若以懷孕週數來看胎兒成長，是以孕媽咪最後一次的經期來計算。胎兒的心臟、心血管與中樞神經系統，是最早發育的部位，待神經系統發展後，肢體才會慢慢生長，身體的主要器官是在6至10週形成，所以6至10週是最容易受到外界影響而造成畸胎的時間點：

胎兒肢體檢測

目前對於胎兒肢體的檢測，是以超音波為主。若牽涉到胎兒的大小及骨骼問題，大部分也都是以超音波來檢測，但是偵測率並非百分之百，尤其是胎兒指端的異常，如手指及腳趾，因為都是屬於末梢部位，胎兒時常是握著拳頭的狀態，也容易被其他身體部位擋住，所以能夠觀察到的大概就是骨骼的部分，但也要在檢測時，胎兒的手掌是剛好張開的狀態下才能看得清楚。

亞東紀念醫院婦產部彭福祥專任主治醫師提到，一般情況下，胎兒併指問題或指間有無正常的蹼，通常比較難檢查出來，但若是多指症就比較可能觀察到。另外，如果孕媽咪的體重較重、脂肪層較厚，超音波的穿透力比較差，就會更難偵測，或是羊水少時，也比較難觀察。至於非末梢的部位，如手掌、手肘，就比較能看出是否異常。而檢查胎兒肢體與檢測條件有很大的關係，如羊水的多寡、胎兒的姿勢和週數，若到很大的週數才檢查，會因為羊水較少或被身體其他部位擋住，導致檢測的敏感度較低。

常見的肢體異常

胎兒常見的肢體異常，可分為缺損及畸形，而異常的部位，可能為單側、雙側，有時候是四肢都出現異常。

缺損：可能是整個肢體或某部分肢體缺損，如手肘以下沒有生長出來，或手腕以下未發育，類似小叮噹手等，有些則是下肢的大腿、小腿生長不全。

畸形：肢體畸形的胎兒，常見的狀況為末梢手掌、腳掌、腳趾、手指的異常，可能出現多指、少指、併指的症狀，併指的情形如螯狀指、螯狀足，是大拇指、食指合併；中指、無名指、小指合併一起，如同螃蟹的大螯般，而此類的畸形在超音波觀察下有時能發現。肢體過長、過短，如侏儒症、大理石寶寶、玻璃娃娃等，有骨折、骨骼碎裂或缺少骨頭等，也是常見的肢體畸形症狀。

導致胎兒肢體異常的原因

藥物干擾　

胚胎在發育時，受到藥物的干擾，也容易造成胎兒異常，例如以前曾用來治療孕吐所吃的沙利度胺（Thalidomide），這是一種精神科的藥物，後來研究發現，孕媽咪服用會造成胎兒的肢體缺損，這是比較明顯因服用而使胎兒肢體缺損的藥物，但懷孕期間，服用任何藥物之前，一定要經過醫師指示才行。

病毒感染　

在懷孕期間，容易造成胎兒肢體異常的感染中，較有名的病毒感染為水痘，在懷孕12週以前，若孕媽咪有水痘感染，容易造成胎兒肢體萎縮、神經缺損，寶寶出生後，四肢較無力，皮膚上也有留下閃電型疤痕的可能。

羊膜瓣症候群

在很早期胚胎發育時，若有一些破水現象，可能會在癒合後形成拉扯羊膜瓣的情形，在超音波檢查時，可以看到這些沾黏的地方，一旦沾黏到胎兒的肢體上，就會造成程度不等的缺損。

絨毛膜穿刺

彭福祥醫師提到，大約20年前，因為技術及臨床案例不足，所以容易太早讓孕媽咪做絨毛膜穿刺，導致胎兒容易有海豹肢的後遺症，原因是在絨毛膜穿刺的過程中，造成供應四肢的血管受到影響，導致四肢發育異常，而海豹肢的症狀如手肘、手腕以下消失且只侷限於四肢。後來研究發現，大約在10週以前做絨毛膜穿刺，出現海豹肢的機率較高，所以醫師會在懷孕10週以後，才幫孕媽咪做絨毛膜穿刺，但由於絨毛膜穿刺較易導致流產，因此這項檢查已經很少在進行了。

全身性疾病

胎兒肢體異常中，與基因有關的全身性症狀，如侏儒症，會有四肢短小的情況，玻璃娃娃則是本身骨頭發育異常，而這種情況不單只是影響到四肢，也可能引發其他系統疾病，包含肋骨、頭骨都可能會有影響，也常常合併有心臟、腎臟方面的問題或兔唇、心手症候群等合併症狀。

胎內姿勢問題

胎內姿勢問題是屬於物理性的，包含胎位不正或羊水過少，都容易造成肢體變形。在產前比較能觀察到的是杵狀足，因為在超音波下，只能觀察到胎兒的骨骼，所以很多異常是在產後才會發現。而胎兒的姿勢問題比較不好診斷，如胎兒在母體內受到壓迫，有時發生杵狀足或馬蹄內翻足，此類胎兒大多在出生後會慢慢恢復。　

但引發杵狀足的原因很多，不只是胎內壓迫，有時候是因為肌肉張力問題、關節異常等，所以在寶寶出生後，就需要檢查並找出原因及評估治療，有些情況可能要以打石膏來改善，若情況嚴重，就需要開刀矯正。　

肢體異常的預防

對於胎兒肢體異常的預防，必須看造成異常的成因，若是基因問題，出現異常的部位，可能不只在手指或其他肢體，也會牽涉到各個器官，除非已經確認某個基因有缺陷，才能在下一胎時預防，但還是要看基因是否有遺傳傾向，因為有很多情況是只能檢測較難預防。

大部分的肢體缺損情形，很少會在第二胎時又發生在同個部位，有時候是因為第一胎受到環境的影響、基因突變等，大多是屬於單一偶發性的，所以再發性的比例較低，除非是已知某種肢體異常，是因為體內其中一個基因的缺陷所導致，才有辦法在產前做胚胎著床前基因診斷（PGD）。也有很多情形是父母皆正常，但隱性基因內有缺陷，所以才在胎兒身上顯現出來，而常見的已知特定基因問題，如骨質石化症（大理石寶寶）、侏儒症等，就容易有全身性的異常。

依程度採取不同治療

胎兒的肢體發展，大約在10週時發育，11至12週才能看得到肢體，也很難在母體中治療，通常會與孕媽咪溝通胎兒預後的情形，包含出生後能否復健、矯正、開刀等。彭福祥醫師提醒，並非有肢體異常就需要終止妊娠，以目前的醫療技術，很多情況是可以開刀治療的，例如杵狀指、內翻足等，會依程度而有不同治療。

其實在社會上也有不少手掌、手指的畸形或缺指等症狀的案例，如《五體不滿足》的作者乙武洋匡，即使沒有正常的四肢，還是能在社會生存，也有一番成就，所以就算有肢體的異常，在寶寶出生後，還是可以透過各種資源，如小兒骨科、復健科等，讓父母了解這類案例的輔助方式，如義肢就能取代缺損的肢體異常。

若胎兒肢體異常，是否該終止妊娠？

通常胎兒有肢體異常，智力方面大多是正常的，畢竟這是一條寶貴的生命，所以醫師會給予預後的資訊、如何照護寶寶，或提供實際案例及病友團體的支持。至於需不需要終止妊娠，還是必須經過深入討論後再做決定。目前台灣的法定終止妊娠時間為24週以前，但若是致死性的侏儒症、骨骼發育異常、嚴重的玻璃娃娃等，容易合併多發性的異常，可能也有水腦、心臟、腎臟及其他內臟問題，很多時候是胎兒無法繼續存活，而這種狀況就會在評估後終止妊娠。