長庚醫院台北婦產科系資深主治醫師謝景璋指出，當父母雙方都有遺傳性疾病帶因者，如重型地中海型貧血、血友病時，可在懷孕前3個月，選擇準確率最高的絨毛膜取樣檢查，來判定胎兒是否有相同的遺傳性疾病。

絨毛膜取樣檢查（Chorionic Villi Sampling, CVS）的主要優點，因為可以取得更多的胎兒染色體資訊，且在懷孕早期就做，能提早知道結果。不過，謝景璋醫師表示，由於是屬於侵襲性的檢查，且胎盤又是胎兒的營養來源，因此危險性較大，除非必要，否則都傾向建議選擇羊膜穿刺術較合宜。

什麼時候做？為什麼要做？
絨毛膜取樣的目的，是從發育中的胎盤，採取一些細胞樣本組織，由於胎盤與胎兒的組織是源於相同的細胞，與羊膜穿刺術的原理相似，希望從中獲取更多的胎兒基因資訊，主要則為胎兒染色體的檢查，以提早篩檢出有異常狀況的胎兒。不過，謝景璋醫師說，由於這項篩檢的危險性較高，除非是基於優生的考量，否則多半不會輕易建議採取，而會建議等到胎兒成長到16周後，再接受安全性相對較高的羊膜穿刺檢查。

絨毛膜取樣的最佳檢查時機是介於9～11周之間，通常是由醫師事先判斷適合施行的週數。

絨毛膜取樣的進行方式

謝景璋醫師指出，做絨毛膜取樣時，並不需要麻醉，進行的方式是在超音波的引導協助下，根據胎盤的位置，選擇出最安全的位置，以往有兩種方式可進行，一為從子宮頸進入（現已鮮少以此方式進行），另一方式則與羊膜穿刺術相同，利用一支細針刺穿腹部進入子宮，從絨毛膜中採取少量的組織出來。

哪些人建議要做？

絨毛膜取樣所造成的流產機率，是羊膜穿刺術的2～4倍，且有醫學研究顯示，如果太早施行絨毛膜取樣，可能會增加胎兒四肢發育不全的危險，因此大部分醫師都不鼓勵使用這種方式，除非孕媽媽有下列情況，醫師才會建議採取：
1. 第一孕期母血唐氏症篩檢，結果為高危險族群者。
2. 頸部透明帶太厚，或者以超音波發現胎兒有明顯異常者。
3. 高齡產婦焦慮胎兒異常時。
4. 前次懷孕出現過染色體異常的胎兒。
5. 夫妻雙方其中之一有染色體異常者。

安全性與風險

絨毛膜取樣的風險與併發症主要為流產，據統計，流產率大約為2%，且通常發生在取樣後的兩三天；也有研究指出，如果太早施行，可能會使胎兒的肢體出現異常現象。

何時可得到結果

取得胎兒細胞樣本後，可做快速的交叉檢驗法，大約只要經過48小時就可以得到初步的結果，但若要進行更進一步的染色體分析，大約需要一周左右才會知道結果，且染色體分析幾乎可達到99%的準確性。
不過，如果檢查報告正常，卻並不保證會生出健康的胎兒，由於絨毛膜取樣所採樣的部分，並非含有與胎兒相同的基因，如果採樣結果是陽性反應，雖然意味著胎兒的基因可能有異常現象，但仍然有1%的誤差率。
這是由於絨毛是胚胎著床後，向子宮內膜伸進去的樹枝狀的胎盤組織，有時會與孕媽咪的子宮內膜組織交錯，導致取出的組織中可能摻雜母體的細胞，必須清除，否則容易誤認而影響結果的判讀。

you must know～檢查前後的必備知識

絨毛膜取樣檢查後，孕媽媽通常會出現輕微的子宮收縮的感覺，會有些微的不適，檢查後約需要一天的休息時間，但若出現出血、破水、發燒等現象，就要儘速返診。
謝景璋醫師提醒，無論在做絨毛膜取樣、羊膜穿刺術或臍帶血檢查等侵襲性前，如果媽咪出現有腸胃性問題，都不建議施行，畢竟仍擔心會將細菌帶進子宮造成感染。此外，若孕媽咪出現有發燒或已經有早期流產的情況，也不建議做，可以延後一兩周再做。

~原文刊載於2009年7月號《媽媽寶寶雜誌》