【焦點議題】結節硬化症損及寶寶智力發展

結節硬化症(TSC)是一項罕見疾病,會在大腦、眼睛、心臟、腎臟、肺部、皮膚等多個器官形成結節,影響身體機能。對一個孩子來說,皮膚上的結節會造成外觀困擾,讓孩子易處於被排擠、霸凌的風險;而無法控制的突發性癲癇,除了影響孩子的人際關係之外,最重要的是:結節硬化症的智力發展與癲癇相關, 若能提早發現,提早治療,可降低智力發展的損傷。

多樣性、進行性的罕見疾病


結節硬化症(TSC)是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。根據國外的文獻資料顯示,約莫6,000名到10,000名的活產胎兒中,就可能有一人罹患此症。台灣推估可能有超過2,000名患者,若以台灣目前的健保資料來看,多數患者仍未獲得診斷。

由病兒所繪製的癲癇心智圖


結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,其中,以皮膚最常出現病灶,其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官,疾病表現非常多樣化,且為進行性,從胎兒出生前,一直到成長、成人,各個階段都可能持續有新病灶出現。例如,結節硬化症患者到了18歲,肺部開始長出腫瘤,且女性患者多於男性患者,醫學研究認為,此和女性荷爾蒙有關。

「解開結節遇見幸福」系列活動,由為:台灣結節硬症協會樂玲秘書長、高雄長庚醫院張瑛玿醫師、病友家樺、家樺媽媽及家樺國小三、四年級班導吳碧玉老師。

癲癇發作影響智力發展


雖然,這些結節多是良性腫瘤,但患者腦部病灶可能造成癲癇,影響智力與身體成長。高雄長庚醫院兒童神經內科張瑛玿醫師表示,「在結節硬化症的個案中,有85.2%曾發作抽搐,其中99.2%是續發癲癇,62.5%為頑固癲癇,93.2%為局部抽搐。」觀察結節硬化症的腦神經病理變化發現,腦皮質結節與腦室管下結節這二項病變,90%皆與癲癇有關。由此可知,結節硬化症的智力發展與癲癇發作極其相關。

通常人們對智力水準高低進行下列分類:智商140以上者稱為天才,智商120~140為最優秀,100、110、120為優秀,90~100為常才,80~90為次正常,70-80為臨界正常,60~70為輕度智力落後,50~60為愚魯,20~25為癡魯,25以下為白癡。在結節硬化症患者中,有70%智力正常發展,智商約為93,但有30%患者為心智重度障礙者。


結節硬化症的心智發展


家樺分享繪製癲癇心智圖的心情



四項觀察指標不可輕忽



90%的結節硬化症患者,在10歲之前會發生癲癇,1歲左右會發生大抽筋,;由於此一罕見疾病的智力發展與癲癇相關,張瑛玿醫師指出,有四項指標可提供家長參考:
  1. 是否有癲癇?
  2. 是否有嬰兒式點頭癲癇?
  3. 是否有頑固癲癇?
  4. 是否癲癇不再發作?

其中嬰兒式點頭癲癇一發作,有些家長會誤以為孩子是因腸胃問題,例如腸絞痛而送往腸胃科檢查,有時反而會錯失診斷的重要契機,而無法提早檢查、提早追縱,進而治療,長期下來恐造成智力的永久傷害。醫學研究發現,有50%的嬰兒式癲癇被診斷為結節硬化症患者。

結節硬化症之腦神經追縱檢查


結節硬化症之腦神經追縱治療


提早檢查、治療可降低對智力的損害


結節硬化症會對多個器官造成影響,但以現今的醫學發展來看,透過各項檢查及藥物治療,可以降低細胞的增生。張瑛玿醫師說明,「在結節硬化症各個不同病灶中,腦部腫瘤可以較早被診斷出來,其次是腎臟……」。她特別指出,在歐洲有一個出生2個月的寶寶進行腦波檢查,在7個月大時發現出現癲癇波(腦波不正常),不斷抽筋,就開始進行治療,結果發現,提早治療可增加孩子的智力發展,降低因癲癇發作對智力發展的永久傷害。


文/鄧懿貞 
部分資料﹒圖片提供/高雄長庚醫院兒童神經內科張瑛玿醫師﹒高雄長庚醫院結節硬化症醫療團隊