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基因與染色體的產前檢查

孕媽咪好想問:透過產檢,是否能檢查出重大遺傳疾病呢?

關於基因疾病,當前產檢只有海洋性貧血是公費項目,而X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的篩檢必須自費檢查。

至於孕媽咪們最常聽到的染色體異常唐氏症,也能選擇自費的NIPT2篩檢,準確度達99%,若有作羊膜穿刺的孕媽咪,可考慮加作羊水基因晶片檢查,更能全方位掌握胎兒健康。

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