【焦點議題】少見一發病卻致死率高.胸主動脈瘤剝離症候群

胸主動脈瘤剝離症候群有如一顆體內的不定時炸彈,如不幸在兒童時期發病,臨床症狀快速,常為嚴重的二尖瓣膜脫垂導致閉鎖不全,併發鬱血性心衰竭,成為小病友主要死因,家長務必提高警覺。



台大醫院心血管中心主任陳益祥表示,胸主動脈瘤剝離症候群(TAAD)是一種不常見但危險的疾病,初期臨床表現並不明顯,一但出現臨床症狀,如嚴重胸痛、休克或死亡,令人措手不及。

定期回診追蹤,雖能有效降低心血管致命併發症風險,但部分患者卻因結締組織的影響而有各式各樣的不適。

主動脈病變症候群的表現多樣化,共同的病理變化為主動脈壁上的cystic medial necrosis,屬於先天上的缺陷,導致病患主動脈管壁的強韌度不足,容易變形擴大,進而剝離破裂而導致生命威脅。

此外,有些病友伴隨眼部水晶體移位,有人則會嚴重的脊椎側彎或胸廓骨骼變型,這些都是結締組織羸弱的表現,但也有可能外型完全正常,是否產生變異,則可能跟突變基因的表現度有關。

為了加速胸主動脈瘤剝離症候群病友診斷流程,台大醫院心臟內科主治醫師游治節、小兒心臟科主治醫師邱馨慧與基因醫學部主治醫師陳沛隆攜手合作,針對病友設計「次世代定序基因檢測平台」。

只要是疑似患者,經醫師評估諮詢後都可接受檢驗,檢驗的目的可幫助確診,以及幫助家族裡其他年輕的成員罹病風險,以及是否必須應該限制運動強度、服用藥物、回診追蹤等。

目前「次世代定序基因檢測平台」共蒐集30個相關的基因,其中包含民眾較為人熟知的馬凡氏症基因(FBN1),另有較為少見的結締組織病變,如Ehlers-Danlos syndrome or Loeys-Dietz syndrome等等。

陳沛隆醫師表示,結締組織病變的臨床表現分岐,光靠臨床表現有時很難確診,透過基因檢測則可幫忙診斷並預測預後,同時也幫助家庭中的其他成員進行危險性分級,讓臨床照護更為完善。

台大醫院將於2019年8月24日下午舉辦TAAD健康講座,邀請各次專科醫師,針對心血管、眼睛、骨骼、懷孕、牙齒、基因檢測等議題,發表演說,例如,邱馨慧醫師講述「兒童TAAD」,陳沛隆醫師則為「基因檢測與判讀」,歡迎有興趣的民眾參與。

文/《媽媽寶寶》編輯部
採訪諮詢/ 台大醫院心血管中心主任陳益祥.台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆

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