有遺傳病兒的地方就有林炫沛醫師.積極為患者找出治療與確診的光明未來

過去,得到罕病彷彿就是一種詛咒,患者與家屬自此有如陷入被全然忽視的無盡深淵。直到1999年,罕見疾病基金會成立,讓病友終於能受到多元且全方位的照顧,不再獨自飲泣。而在這之前,有一位兒科醫師放棄成為能賺大錢的開業醫,甘願待在醫學中心,投身未知且發展最不成熟的兒童遺傳科,並遠赴美國耶魯大學進修兩年,帶著「透過團隊、計畫,解決罕病問題」的決心返台,這一路走來已經三十多年了,他是現任馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師林炫沛。



 

林炫沛醫師專研遺傳疾病三十多年,在他心中,許多病友的生命故事並非只有悲情,而是充滿希望,只要努力付出都有改善、甚至變得更好的可能,所以他非常積極地幫每位患者找出確診與治療的光明未來。

 

選擇燒腦、薪水不高的小兒遺傳科

提到當初為何會選上小兒科,林炫沛醫師說,由於在學生時期他就加入「慈幼社」,而且在學期間每年都會全程參與「暑期醫療服務隊」等社團的運作與活動,海軍服役期間更曾支援過海軍總醫院的兒科診療工作,他覺得和孩子特別有緣,因此便自然而然地走上兒科這條路。

早期的小兒科開業醫可以說是「最好賺」的科別,在還沒有健保的年代,看病都要自費,大人們可能為了省錢而寧可忍受一下病痛,惟獨孩子發燒、身體不適時,家長絕不會省,所以許多醫師在訓練完成之後,多半選擇開業賺錢。但林炫沛醫師為什麼會選上這麼「燒腦、薪水又少」的小兒遺傳科?

1983年,林炫沛醫師在馬偕紀念醫院接受第二年住院醫師訓練的時期,開始照顧小兒急重症病人時,看到兒童急重症病房中有一群相當特別的孩子,他們罹患了特殊疾病難以得到明確診斷,治療上也僅能採取支持性療法,暫時緩解症狀,卻無法積極有效地治癒疾病,讓他深感不平與不捨,因此萌生幫助這些先天性疾病、特別是罕見疾病兒的念頭,所以他決定留在醫學中心,除了鑽研唐氏症等染色體疾病以外,也期許自己可以解決許多面臨治療困境而被擱置一旁的病症。

尤其馬偕紀念醫院是台灣最早推動兒童醫療次專科的醫院,當時小兒科的大家長黃富源主任,希望馬偕紀念醫院也能像國外教學醫院一樣,發展十幾種小兒次專科,但受到一些資深醫師的反對聲浪,所以在蘊釀創立分科計畫時,只能帶領年輕一輩的醫師做起。

當時,黃富源詢問林炫沛願不願意往遺傳疾病領域發展,林炫沛醫師毫不猶豫地接下任務,先在1985年赴台大醫院研修臨床遺傳學3個月,1986年成為馬偕紀念醫院第一位小兒遺傳科主治醫師;在1989年7月至1991年6月,前往美國耶魯大學醫學院(Yale University Medical School)人類遺傳學系進修臨床遺傳學,更充實了馬偕紀念醫院遺傳疾病診斷和治療的實力。

小兒遺傳科不只燒腦,而且環境艱苦又不賺錢,林炫沛醫師在這領域一做就是三十多年,長久以來不以為苦、孜孜不倦地工作著,大家都很佩服他偉大的奉獻精神。但他謙虛地說,其實深耕小兒遺傳科多年沒有什麼偉大的原因,「實在是鄉下來的孩子不懂得計較、不知道喊苦,醫院長官要我們做什麼,我們就奉命認真執行,看到哪裡需要幫忙,就覺得應該過去協助,所以因緣際會地踏上小兒遺傳科之路,而台灣的遺傳學領域從無到有,一切都是和一群好夥伴邊做邊學而來的!」

 圖說:林炫沛醫師在馬偕紀念醫院罕病中心實驗室內,致力於研究三十多年不間斷。


不能哭,否則如何幫助患者和家屬?

林炫沛醫師也不是從一開始面對病患的態度就能夠這麼正向,他早期往往在檢查出孩子患有重大疾病,面對要告知家長的場面時,總忍不住自己先紅了眼眶和鼻子,說明時還微帶著哽咽,不由自主地與家長們同悲。後來他覺得:「不能這樣,否則如何幫助病患和家屬?」從此他學習收斂過多的感性,讓自己更多些理性,因為「若是自己不保持理性、客觀地跳脫出來審視全局,那麼將無法幫助病人」。

然而罹患遺傳疾病已經是無法改變的事實,在未確診前,家長們帶著病兒四處尋醫,因為不知道要如何才能得到好的治療而惶惶不可終日。林炫沛醫師記得有位家長說過:「確診的這天是最悲傷的一天,從這一天起,必須鼓勵自己每天朝著希望前進!」

 

身兼多職,為患者尋求多方資源與對策

林炫沛醫師長年身兼十多個國內外公益慈善或病友協會及基金會的理事、董事或醫療顧問,包括曾任國際小胖威利組織(IPWSO)主席、現任亞洲區顧問兼理事,以及罕見疾病基金會董事長、喜願協會理事兼醫療顧問、唐氏症基金會董事、黏多醣症協會榮譽理事,還有白化症協會、玻璃娃娃協會、軟骨不全症協會、威爾森氏症協會、肝醣儲積症協會、Beckwith-Wiedemann氏症協會、藍眼珠聯誼會等病友團體的長年醫療顧問志工,並與多達十幾個國家的遺傳、代謝疾病國際級學者專家與病友緊密合作且持續互動。

同時他也加入黏多醣症、高雪氏症、龐貝氏症、小胖威利症、玻璃娃娃(成骨不全症)、小小人兒(軟骨發育不全症)、白化症、超人寶寶(47,XXY)及各種染色體異常等罕病及先天性異常病友家庭的簡訊群組。幾乎每個休假日不是在參加醫界活動,就是在參加各種病友團體的活動,只要病友們有需要,他一定全力以赴,詢問他對病友團體們如此「有求必應」,是否會很累?

他說,乍看起來他好像會很累,但其實參與越多病友團體活動他越輕鬆,因為只要在臨床上診治到某種遺傳疾病或罕見疾病,他馬上就會與該疾病的病友團體聯絡,就有病友家屬或專人幫忙解說和衛教,而且聯結了許多跨領域的團體,再經由與馬偕社會服務部及罕見疾病基金會合作,了解病患家屬的需求和如何尋找協助,可以引進更多資源幫助病友們,讓病患及家屬面對問題時有更多對策、能更有條理,其實反而更輕鬆地分攤了自己的責任與負擔。



圖說:2019年7月,林炫沛醫師邀請紐約西奈山醫學院的遺傳學專家 Robert Desnick教授前往馬偕紀念醫院演講,促進國際交流。

 

令人敬佩的病友家屬團體

台灣的罕見疾病基金會和罕見疾病防治及藥物法,除了醫界的努力,其實更重要的是病患家屬們眾志成城的力量。林炫沛醫師表示,台灣的病友家屬團體們真的是「威力驚人」,大家都無私地互相關懷,經常在參加活動時交流平日照顧的經驗與辛酸,原來自己遇到的困境,別人同樣也遇到了,心情得以紓解、甚至豁然開朗,平常憂愁到以淚洗面的人,居然可以笑著和人分享,林炫沛醫師讚歎病友團體支持力量之大,他也很欽佩病友家長如何做到泰然接受,「啊~就『杜』著了(台語「碰上了」的意思)!」既然碰上了就往好處想、勇敢面對它,這是令林炫沛醫師非常感動的正向態度。

林炫沛醫師表示,台灣病友的自主性在國際社會領先各國、溫暖他國,從國內的治療找到國外的資源,病友家屬團結力量大的精神,使醫院間的圍牆倒下了,台灣各大醫院的遺傳疾病醫師們也都沒有門戶之見,為了優化罕見疾病的照護,連國界都變得模糊。尤其大家都是人類遺傳學會的一員,所以會分享彼此診療的經驗,以前透過書信、電子郵件交流,現在還有更方便的手機Line群組,有任何問題大家互通有無,也透過各醫院彼此間的良性競爭與合作,在會議中交換意見、擬定議題,討論提案可不可行?如何執行?而促成治療和照護的進步與共識。

曾經有亞洲其他國家的病友團體來台灣交流時,驚歎台灣醫界在遺傳疾病治療照護品質很一致,病友們的問題也都一起解決。不像部分國家的許多遺傳疾病照護,不同的醫院由不同的醫師各自負責,只侷限於把自己的病人照顧好,醫師教什麼,病人和家屬就做什麼;然而台灣病友家屬們會自主學習各種先進資訊,和醫師們教學相長,使病患的治療和照護水準不斷地進步,也因此,台灣遺傳疾病照護的品質在國際間享有美名,不僅被視為亞洲之冠,在全球中也名列前茅。

 

 

文╱摘錄自山谷文化出版《深耕台灣 人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》

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