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嬰幼兒常見遺傳疾病
2016-03-01 媽媽寶寶雜誌 第 349 期
作者:文/陳珮瑜 採訪諮詢/馬偕醫院生育保健學科主任林珍如.馬偕兒童醫院小兒遺傳學科主任林翔宇 攝影/班尼頓廣告風格攝影
嬰幼兒常見遺傳疾病
每個寶寶都承載著父母滿滿的愛來到世界上,父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。然而,有時父母的基因帶有遺傳性疾病,或是後天環境影響,從精卵結合的那一刻起,便會影響孩子的一生。

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什麼是遺傳性疾病?

人體有2萬5000對基因,而所謂的DNA即由不同的基因排列組合而成,DNA會進行「轉錄」成為RNA,再透過「轉譯」製造出蛋白質。不同的基因會製造出不一樣的蛋白質,藉以調控、執行人體各種外在與內在的生理反應。寶寶的長相、特徵,甚至遺傳性疾病都是父母基因結合的表現。

馬偕醫院生育保健學科主任林珍如表示,遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳,其中,單基因遺傳疾病又有顯性及隱性之分。有些父母本身無任何遺傳性疾病表現,但為疾病帶原者,屬於隱性基因,若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因就有可能發病,如地中海貧血。而顯性的遺傳疾病是只要父母其中一方為疾病帶原者,其後代就有一半的機率會發病,例如:侏儒症、馬凡氏症等。

根據民法規定,旁系血親在六等親以內不能結婚,也就是七等親以上才能結婚,「我們身上都帶有些許不良的基因,親子、手足之間的基因都很相近,若與配偶的血緣關係太接近,夫妻雙方可能一起將相同的基因缺陷遺傳給下一代。」林珍如主任說。很多隱性疾病都有地域性,每個民族都有自己常見的特殊疾病。例如囊腫性纖維化(Cystic Fibrosis)是西方人常見一種外分泌腺問題疾病,而台灣則是地中海貧血。

先天疾病與遺傳疾病

嬰幼兒常見遺傳疾病

遺傳性疾病是指父母的基因可能出現異常,遺傳給下一代。而先天性疾病則是在胚胎發育時,因某種外力所造成的疾病或缺陷,不一定是遺傳所致。以先天性梅毒為例,胎兒可能在生產或懷孕過程中受到母體感染,並非基因遺傳。在媽咪第一次產檢時即會檢驗此項目。若檢驗發現媽媽為帶原者,就會進一步診斷,確診後進行治療,使母體的病菌量減少,降低胎兒受到感染的機率。若媽媽沒有接受治療,到了懷孕後期,胎兒可能會出現先天性梅毒症候群,出現很多與器官發展的相關問題,如皮膚、神經系統、腦部等。

婚後孕前檢查的重要性

目前因為政府的補助與推廣,許多準爸媽會來做婚後孕前檢查,一般而言,孕前檢查會簡單詢問雙方的家族與個人疾病史,最常見的是高血壓及糖尿病等疾病,甲狀腺疾病也是懷孕時常見的問題,林珍如主任建議,若夫妻雙方有其他疾病,若能先將疾病治療穩定再懷孕對媽媽與胎兒較有保障。檢查項目中有一部分是針對傳染病,如德國麻疹、水痘等,若準媽咪沒有抗體,在懷孕生產時可能會傳染給胎兒。

嬰幼兒常見遺傳疾病

雖然現在都會施打水痘及德國麻疹的疫苗,尤其是德國麻疹,理論上為終身有效,但有時還是會在檢驗報告中發現,準媽咪體內對於此類疾病的抵抗力不足。林珍如主任解釋,隨著疫苗施打的時間流逝,抗體可能已逐漸衰退,或是施打後並沒有再確認是否產生抗體。懷孕時感染德國麻疹與水痘可能使新生兒出現先天性症候群,由於德國麻疹疫苗為減毒疫苗,因此懷孕後通常不能再施打疫苗,只能等當胎生產完才能處理。此時要請孕媽咪注意周遭環境,小心不要被傳染疾病。

進行孕前檢查時會請孕媽咪驗血、驗尿,有一部分是檢查血液基本項目:是否貧血、傳染疾病、MCV(平均紅血球容積)等,還有血清學的檢查,是否罹患可能傳染給胎兒或造成先天性損傷的疾病,包括德國麻疹、愛滋病、梅毒、水痘等。產前檢查與孕前檢查有些項目會很相近,若媽咪來不及做孕前檢查,直接進行產前檢查即可,差別在於無法於孕前將所需疫苗施打完成。林珍如主任說明,準爸爸除了水痘與德國麻疹,其餘項目都一樣,另有精液檢查,檢測精子數量、活動力等。

什麼是產前遺傳診斷?

通常有家族病史,如智能障礙、黏多醣症等疾病的父母,建議媽媽懷孕時可進行產前診斷。若抽血檢驗出孕媽咪為遺傳疾病帶因者,代表胎兒患病的機率較高,可抽取羊水或絨毛膜採樣確定胎兒是否異常,若胎兒若胎兒確診有異常,在充分的遺傳諮詢後,會依父母意願,進行流產或留下胎兒。有時在超音波檢查時可發現一些異狀,例如唐氏症,但需要再進一步取得胎兒的樣本才能確診。

大部分會進行羊膜穿刺,但有些爸媽因為前胎已患病或家族遺傳疾病風險較高,選擇在懷孕3個月時進行絨毛膜採樣,但這兩項檢查都會使子宮受到刺激,流產的風險較高,準爸媽需仔細評估。

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