SNP染色體晶片，把握早療黃金期

早期療育 改善發展遲緩

美國的數據顯示，兒童發展遲緩約佔所有兒童的13～14%，根據WHO統計，全球有6～8%的兒童在動作、認知、語言、情緒及人適應表現等方面，比同年齡兒童明顯落後。2014推估台灣6歲以下兒童約8～11萬人有發展遲緩的現象。成大醫院小兒內分泌科主治醫師周言穎表示，這些兒童應進行早期療育（0～3歲），可以幫助他們改善，並跟上同齡的孩子，太晚就容易錯過早療的黃金時期。

0～5歲的孩子在每個階段會有其應具備的發展里程碑，爸媽可以從中觀察，勾選兒童健康手冊中的題目，再根據孩子的情況，確認孩子是否具備該階段的能力。當進行兒童健檢、施打疫苗時，可以跟醫師討論，醫師會藉由爸媽勾選的項目判斷是否有發展遲緩的情形，如有異常就會轉介至衛生署在各縣市的發展遲緩兒童聯合評估中心，由專業團隊進一步評估與治療。

SNP染色體晶片 檢測更全面

對於發展遲緩兒童，及早診斷和介入療育服務，是跨專業領域合作且相當重要的，包括小兒神經科、小兒遺傳科、兒童心智科、復健科、臨床心理師、復健治療師等。周言穎醫師說明，找出發展遲緩的原因，對於了解預後和下一胎是否會再發相當重要，所以醫師會就發展遲緩兒的家族史、過去病史及理學檢查，找出可能因素並做進一步檢查以確立診斷。而當醫師排除了各項因素仍無法確診為特定疾病，會考慮是否有小片段之染色體變異。染色體晶片是一種快速多重分析的遺傳檢驗工具，可提供比傳統染色體檢查更快速、準確的劑量分析，解析度也提升了上百倍，可以抓到更小染色體片段的變異。因此，可提高找出病因的機率，提供較妥善的醫療照護，了解預後的狀況、復發的風險，並及早因應。

而基因晶片有很多種，SNP染色體晶片近來為各醫療院所廣泛採用，以高密度的探針進行檢測，不僅可以檢視染色體套數是否異常及細微的染色體異常，還能檢測出單親二體症(UPD)、及雜合性缺失(LOH)等異常，檢測更全面，也有多重資料庫進行比對，降低意義不明的變異。有些疾病並非是染色體的微小片段變異，而是某一對染色體都來自父親或母親所致，SNP染色體晶片也能夠多抓出同源染色體的部分，可與染色體檢查相輔相成，幫助醫師診斷。

周言穎醫師也建議，父母應利用兒童健康手冊的發展評估表格做觀察記錄，看孩子是否能達到該階段的發展。台灣在近幾年兒科醫學會的推動下，比以前更早發現特殊疾病，常有特定疾病在1、2歲就被診斷出來，早日確診可以進行遺傳諮詢，包括下一胎復發風險評估或早期介入性處理，讓遲緩兒得到更好的照護。

 ▲全球大型檢測中心及醫療院所使用SNP晶片進行產前篩檢(創源生技提供)