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高齡懷孕新希望─淺談生殖醫學與孕前╱產前染色體篩檢

不少夫妻受不孕所苦,根據統計,每100對夫妻約有15對為不孕症所苦,究其主因為晚婚。然而,在生殖醫學的協助下,想要懷孕也不是太困難的事,只是順利懷個健康的寶寶,就不能輕忽孕前╱產前的染色體篩檢。

與過去相比,不孕的人口增加了,根據統計,10年前每100對夫妻有10對不孕,如今已成長到有15對不孕,生泉婦產科院長潘世斌指出,「晚婚可說是懷孕的殺手,成為不孕的主因」。

熟女生育的困境與風險

從事不孕症治療多年的潘世斌院長,觀察求診患者以35〜45歲為主,這一般人口中的「熟女」,為何熟女想生育時,總面臨不孕的困境?他解釋,卵巢功能與年齡有關,通常女性約35歲後會面臨卵巢開始退化,若這時才計畫懷孕生子,會因為卵子品質不佳而影響懷孕的機會,進而衍生不孕的問題。

即使順利懷孕,熟女有高危險妊娠的風險,比起年輕女性來得更高,畢竟要讓逐漸走下坡的生理機能,承受懷孕的負擔並不輕鬆;更令人要重視的風險是,因卵子老化造成胚胎染色體異常的機會,是高齡產婦所要面臨的現實考驗。

生殖醫學解決不孕‧PGS篩檢正常胚胎植入

潘世斌院長指出,「不孕的問題主要來自卵巢功能退化,如輸卵管不通、子宮外孕,或受子宮內膜異位與子宮肌瘤等問題影響,男方則有精蟲不足問題,這些問題都能以體外受精方式處理;若問題是自體免疫機能有狀況,無法讓胚胎著床,處理上較為麻煩」。

生殖醫學技術的確能協助生育不易的夫妻解決問題,整體而言,當前成功率平均約35〜40%,但他提醒,實際成功機率依舊與年齡有關,35歲以下成功率為45〜50%,35〜40歲為35〜40%,超過40歲以上,成功率則降低至15〜20%,超過45歲,更是小於5%。潘世斌院長表示,年齡大的卵子有老化問題,容易因品質不良而造成胚胎發育不良,影響著床率,「若胚胎染色體有異常,即使胚胎順利著床,也很容易在妊娠8至10週流產;同時,因染色體異常機會高,進而使染色體疾病有較高的發生率」。

為了讓胚胎能夠順利著床,也避免有染色體異常的問題,潘世斌院長指出,「植入胚胎前,進行胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS),這是將培養至第5天的胚胎切片取得細胞化驗,篩檢染色體是否有異常,包括染色體數目與片段缺失,植入經過篩選染色體正常的胚胎,藉以提升胚胎著床率和懷孕率,並降低流產的發生。但他提醒,「雖然挑選染色體正常的胚胎植入,並不保證一定會著床,因為胚胎是否能順利著床,與子宮內環境也大有關係」。

孕前與產前都要檢查染色體

藉由生殖醫學與胚胎著床前染色體篩檢的輔助,成功讓高齡不孕的女性懷孕後,就跟其他孕媽咪一樣要按時接受產檢。面對產檢項目中的染色體檢查,相信不少準媽咪心生疑惑,已經做過胚胎著床前染色體篩檢,再來還需要在孕期中接受染色體檢查嗎?

潘世斌院長表示,「孕前的胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS)只是第一步,即使植入染色體正常的胚胎,之後,胚胎細胞仍會持續分裂,過程中可能有變化,不能排除是否有出現異常的可能,為確保胎兒沒有染色體異常的問題,準媽咪仍需要再次進行產前染色體檢查」。

非侵入性胎兒染色體基因檢測 安全又精準

以現行產前染色體檢查而言,最為人熟知的就是羊水檢查與非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS,潘世斌院長說,「羊水檢查固然是相當準確(>99%)的產前染色體檢查,但屬於侵入性的檢查,難免讓孕婦必須承受感染、流產的風險,尤其對於不孕症患者來說,好不容易歷經千辛萬苦、耗費金錢才順利懷孕,面對感染、流產發生機率不高卻又真實存在的風險,實在是難以承受」。

拜生醫科技進步之賜,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)的問世,讓孕媽咪不需在分屬天平兩端的風險與準確度抉擇,直接選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS),能兼具安全與精準(>99%),而且在妊娠10週即能以抽血方式進行檢查,讓心情忐忑的孕媽咪得以掌握胎兒健康狀況而提早吃下定心丸。不過潘院長也提醒,「若是非侵入性胎兒染色體基因檢測的篩檢結果有異常,仍有需要以羊水檢查進行雙重確認」。

懷雙胞胎也能接受非侵入性胎兒染色體基因檢測

或許不少人會覺得,當前的雙胞胎發生率好像比以前高,潘世斌院長表示,「拜人工生殖科技的進步,雙胞胎的發生率的確比以前高」,由於台灣目前的法令明定機構實施人工生殖時,每次植入以4個胚胎為限,藉此提高成功懷孕的機會。然而,以當前日益成熟的技術而論,若植入的胚胎不只一個時,懷雙胞胎的機會將隨之增加。

由於傳統唐氏症篩檢(初唐或中唐),在懷雙胞胎孕媽咪的準確率較低,使得以前懷雙胞胎的孕婦仍必須接受侵入性的羊膜穿刺,才能進行胎兒染色體檢查。潘院長指出,「隨著檢驗技術的精進,現在非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)已經能精準檢查唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等常見的染色體異常,像是台灣基康的NIFTY在全球已累積超過18,000例雙胞胎的成功經驗,不論是同卵或異卵雙胞胎都能檢測,準確度為99%」。

NIFTY PLUS 篩檢20項染色體異常與缺失

一般來說,較為人知道的染色體疾病為唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)與巴陶氏症(T13),這些是因為染色體數目不對而異常,實際上,還有其他染色體疾病,如性染色體異常、染色體片段有缺失╱重複,潘世斌院長指出,「以NIFTY PLUS而言,可一次完整篩檢20項染色體異常與缺失疾病,掌握更多屬於胎兒的健康資訊」。

治療不孕症有豐富經驗的潘世斌院長認為,現代人生得少,無不殷切盼望生下的寶寶健康無虞,勢必有愈來愈多且愈準確的產前檢查應運而生,不只讓產科醫師充分掌握胎兒健康狀況,更使求子心切的父母得償所願」。

 

台灣基康 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS) 20項檢查項目一覽

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潘世斌院長

現任╱生泉婦產科院長

經歷╱馬偕醫院婦產科不孕症科主任

美國耶魯大學醫學院生殖內分泌博士後研究員

潘世斌婦產科生殖醫學中心院長

                              中華民國不孕症文教基金會董事

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