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善用產檢新科技 讓媽媽為胎兒健康把關 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)

現代人生孩子愈生愈少, 卻也愈來愈重視胎兒健康。 確定懷孕後,孕媽咪莫不重視胎兒健康! 若能愈早了解胎兒狀況, 做好各種萬全準備, 不只減少孕媽咪的身心負擔, 也能降低社會負擔的成本!

木生婦產科診所院長李木生指出,全世界最新產前檢查有3個方向,第一是早期了解遺傳、基因或染色體與結構的異常;第二是媽媽做好孕期體重管理,以自然產而言,胎兒體重3,000公克相對好生;第三則是預防早產。其中,早期了解胎兒異常,在先進的醫療科技發展下,比起以往已有顯著進步。

產檢新趨勢‧早期發現胎兒異常

李木生院長表示,早期發現胎兒異常,成為全世界產科重視的主題,正是來自孕婦希望胎兒健康的殷切期待,尤其大家愈生愈少,對於胎兒健康、不要有缺陷更為重視。他指出,「很多生理不適到後期才會浮現,但胎兒是否有異常,卻可於早期透過檢查發現,愈早掌握狀況,讓孕婦有充分時間思考胎兒的去留,如需要中止妊娠,也可及早處理,不只降低對母體的生理傷害,也能減少承受痛苦的精神負擔」。

羊水檢查時間晚‧對母胎影響大

守護胎兒健康,孕媽咪責無旁貸,從確定懷孕起,就應按時接受產檢。除了常規檢查外,還有一些重要檢查需要媽咪了解,並評估是否需要自費受檢。相信不少媽咪很關心胎兒是否為唐寶寶,李木生院長解釋,唐氏症屬於染色體異常,既有的相關檢查包括:篩檢性質的第一孕期母血唐氏篩檢(頸部透明帶+母血血清二指標)、第二孕期母血唐氏篩檢(母血血清四指標),精準度僅約8成左右,以及診斷性質的羊膜穿刺,通常滿34歲以上的孕婦可以直接接受羊膜穿刺,但必須了解羊膜穿刺具有1/1000~3/1000的侵入性檢查風險。他強調,「染色體異常的發生並不限於34歲以上,34歲以下的發生率雖不高,但生產數量大,使得發生數仍多,年輕孕婦不能忽略染色體檢查的重要性」。

李木生院長表示,羊膜穿刺多安排於妊娠16、17週進行,抽完羊水需要培養與分析,耗時約2至3週,換言之,約妊娠19至20週才能得到結果,「如果胎兒有異常需要進一步處置的話,對孕婦而言,畢竟與胎兒已產生情感的連結,不管做什麼決定,身心勢必飽受痛苦折磨,加上孕婦背後尚有一個家庭,家人也將同受影響」。

NIFTY精準、檢查時間早‧減輕母胎身心負擔

由於施行羊膜穿刺仍存有1/1000~3/1000的風險,總讓不少想要接受檢查的孕媽咪望之卻步,面對羊膜穿刺檢查的時間與可能產生的風險,醫界不斷思考「是否可以更早進行檢查?是否有更好的檢查方式可以取代?」

李木生院長指出,拜生技醫療進步之賜,一項名為「非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)」的檢查方式,正悄悄在產前檢查中佔有一席之地,只要透過抽母血即可準確分析胎兒是否有染色體疾病,目前全球已經有超過100萬名孕婦接受過這項檢查。他解釋,「自懷孕10至11週起,藉由胎盤的血液循環交流,在孕媽咪的血漿內存有相當比例的游離胎兒DNA片段,透過抽取孕婦靜脈血,經過特殊處理,利用NGS基因定序分析,即可精準分析胎兒是否有染色體非整倍體與染色體片段缺失等疾病,針對最常見唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)和性染色體異常等染色體異常疾病,其特異性及敏感性高達99%以上」。除此之外,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)還能夠篩檢10項常見的染色體片段缺失疾病,例如: 貓哭症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症II型、遺傳性唇顎裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等,合計20項染色體異常、缺失都能一併透過母血篩檢。自妊娠10週起即可進行NIFTY PLUS檢測,兩星期內就出具報告,換言之,12至13週就可知道胎兒是否有染色體疾病,與羊膜穿刺的施行時間相比,大概早了6週,李木生院長強調,「若結果顯示異常,有足夠時間進行早期諮詢,以做出最適切的決定,此時,孕媽咪的身心靈所承受壓力較小,也有助後續的心理調適」。但目前這項非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)檢查政府並未提供補助,仍需孕婦自費約兩萬多元。 

慎選醫療院所‧把關檢驗品質

李木生院長表示,雖然非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)目前仍屬於篩檢性質檢查,但此檢查具有高度的時效性(早期受檢、檢驗速度快)與正確性、低風險(安全)性,在不斷精進檢驗品質下,未來成為例行檢查指日可待」。他補充,「有能力執行羊膜穿刺檢查的婦產科醫師有限,需要受檢的孕婦往往無法就近受檢,但NIFTY只要抽血送實驗室檢驗,不受當地醫療資源限制,只要關心胎兒健康的孕婦都能方便並安心受檢」。

當然,實驗室品質也會影響準確性,但孕婦如何得知實驗室水準呢?李木生院長指出,「結果準確與否攸關小生命的去留,負責的婦產科醫師必然會慎選具有大量臨床數據驗證的合作單位,從檢體運送到檢驗都有合於標準的流程,確保檢查結果的精準度,以利後續進行遺傳諮詢,建議孕婦找值得相信的醫療院所產檢,讓專業婦產科醫師與孕媽咪一起守護胎兒健康」。

盼以豐富經驗結合先進檢查‧與父母共同守護小生命

行醫40年,開業35年,接生數已破萬的李木生院長,見證了近代產科學的進步,有如「產科的活字典」,「過去懷孕婦女必須等到孩子呱呱墜地,才知道是男是女,四肢健全或是畸形,與現在可利用各式高科技檢查、精密儀器進行產檢,充分掌握胎兒狀況,完全不可同日而語」。走過多產的年代,如今的少子化,加上教育水準提高,讓他更能感受孕婦對於胎兒健康的重視與期待,「常規檢查外,不只願意自費接受更詳細的檢查,甚至會主動詢問相關檢查的資訊」。

李木生院長有感而發的指出,往昔是靠上天篩檢胎兒的去留,恐有遺珠之憾;如今則能運用高科技的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS),早期掌握胎兒狀況並及早做好相關處置與準備,減少父母的精神負擔與社會成本的增加,他期許自己以豐富的寶貴經驗結合先進的產前檢查技術,與每位慕名而來的父母,一同守護小生命的健康!

 

     

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李木生 醫師

現任╱木生婦產科診所院長
學歷╱中山醫學院醫學士
經歷╱台北市立中興醫院婦產科主治醫師
         台北市立中興醫院病理科主治醫師

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